אני בשבוע ה-15 של הריון ראשון. אתמול עשיתי סקירה מוקדמת ונמצאו שני "סמנים רכים", לפי הגדרת הרופא שלי, אשר נתן לי הפניה ליועץ גנטי ואמר לשקול בדיקת מי שפיר. הוא גם אמר לי לנסות לזרז את בדיקת החלבון העוברי. הסמנים שהוא מצא הם cpc והרחבה של

ממצאים רכים הם ממצאים שכל אחד מהם לבדו לא מעורר חשד, אבל אם יש יותר מאחד - כדאי להתחיל בירור. הבירור כולל שלילת מחלות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון ואחרות. אני מציעה לך להתחיל מהייעוץ הגנטי על מנת לקבל באופן מפורט את כל ההסברים על כל הבדיקות העומדות בפנייך. במקביל, את יכולה גם לעשות את התבחין המשולש (חלבון עוברי). זוהי בדיקת דם פשוטה, והתשובות מגיעות יחסית מהר. לגבי ניקור מי שפיר, ידונו איתך על האופציה בייעוץ הגנטי. בדיקת FISH היא שיטת בדיקה מהירה יותר של הכרומוזומים, בשיטה זו בודקים את מי השפיר, כך שבכל מקרה, קודם צריך לעשות את הניקור. בהצלחה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד