אמי בת 45 ויש לה תסחיף ריאתי. בבדיקה גנטית התגלה פקטור 5 ליידן. עשיתי גם בדיקה גנטית, והתגלה שגם אני נשאית של פקטור 5 ליידן ושל APC resistance, חשד להטרוזיגוט. מה זו הבדיקה הזאת?

נשאות של פקטור 5 ליידן APC resistance הטרוזיגוטיות היא מצב של סיכון לקרישיות יתר. זה אומר כי יש לך סיכוי יותר גבוה להיווצרות קרישי דם ולהפלות חוזרות. פקטור 5 ליידן הוא מצב בו גורם הקרישה פקטור 5 עובר שינוי אשר מונע את קשירת פרוטאין C, שהוא בעצם ה"בלם" של פקטור זה. כתוצאה מכך, פרוטאין C אינו יכול לעצור את פעילות פקטור 5, ולכן ישנו מצב של קרישיות יתר - תרומבופיליה. הטרוזיגוטיות לפקטור 5 ליידן אינה נחשבת למחלה אלא לגורם סיכון לקרישיות יתר. גם ההיסטוריה המשפחתית שלך מהווה גורם סיכון. אמליץ לך לפנות להמטולוג על מנת להתייעץ איתו לגבי אם כדאי לך ליטול טיפול מניעתי או טיפול בזמן כניסה להריון וכדומה. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד