בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת התגלו הממצאים הבאים: אגני כליות מורחבים 3.5 מ"מ בשני הצדדים. ציסטה (CPC) בגודל 2.5 מ"מ. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית: 1 מ"מ. לאחר סקר ביוכימי בשילוב השקיפות העורפית נמצאה סבירות של 1:6000, וניתנה הפניה לייעוץ גנטי בשילוב ניקור מי שפיר. מה רמת הסבירות והסיכון למחלות גנטיות בשילוב כל הממצאים המפורטים? ובנוסף, האם שילוב של ממצאים אלה הוא שכיח?

הסיכון והסיכוי הוא 1:6000, כמו שציינת. ממצאים אלה יכולים להיות חסרי משמעות, אבל בגלל שהם קיימים, יש לגשת לייעוץ גנטי ולשלב בדיקת מי שפיר. בדיקת מי שפיר נותנת תשובה סופית ומוחלטת לגבי מצב העובר. גשי לייעוץ הגנטי לקבלת הסברים נוספים. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד