מחלת הנטינגטון (Huntington's disease)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

"מחלת הָנְטִינגְטוֹן" (מ"ה), תוארה בשנת 1872 על ידי ג'ורג' הנטינגטון אבל ידעו עליה כבר בימי הביניים. בגלל מאפייניה התורשתיים וההרסניים בקרב המשפחות הנגועות, מושקע מאמץ אדיר כדי להשפיע על הפגם הגנטי שמביא להתפתחות המחלה או לתקנו, וכן במחקר תרופתי לטיפול בחולים.
הגורם למחלה הוא גן בכרומוזום מספר 4. הפגם מתבטא במספר גדול מהרגיל (מעבר ל-28 חזרות (הגבול העליון של חזרות בתחום התקין), של רצפים של בסיסי דנ"א (DNA) - ציטוֹזִין (Cytosine), אָדֵנִין (Adenine) וגוּאַנִין (Guanine). במ"ה הרצף (CAG) הוא בלתי יציב.
מחלה זו כלל עולמית. הגן בעל המוטציה מועבר מהורה לצאצא. לכל צאצא של הורה חולה במ"ה יש סיכוי של 50% לרשת את הגן הנדון. רק במקרים בודדים מופיעה מ"ה, ללא עבר משפחתי של המחלה.
על מנת להגן על זכויות הקטינים, לרבות זכות החיסיון, לא מומלץ לבצע אבחון למי שלא מלאו לו 18, אלא אם, יש סיבה רפואית מחייבת.
האבחון הטרום-לידתי כרוך בבעיה אתית ובהסתכנות. תוצאה "חיובית" של האבחון תצביע באופן ברור על נשאות של אחד ההורים. לכן, מומלץ שאנשים בסיכון שמתכננים הריון, יפנו קודם לקבלת ייעוץ גנטי. ברירה נוספת, היא הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה) עם בדיקת המוטציה למ"ה בתא של הוולד לפני ההשרשה. ברחם האם יושרשו רק ולדות שאינם נושאים את המוטציה.

ארגוני תמיכה בישראל:
1. אית"ן - איגוד ישראלי למחלות נדירות, רח' פקיעין 5, תל-אביב, טל: 03-6021055
2. ד"ר נירה דנגור, יו"ר קבוצת תמיכה לחולי הנטינגטון. טל: 02-6709745

ד"ר משה צ'מקה

סימפטומים


הסימנים הקליניים המוקדמים משתנים מאדם לאדם: "כוֹרִיאָה" (Chorea) - תנועות מתפתלות בלתי רצוניות, בלתי פוסקות ובלתי נשלטות. (מכאן נובע הכינוי, שפירושו "ריקוד"), תנועות עיניים בלתי רצוניות, רפלקסים ערים, שיגעון, איטיות בתגובות, דיכאון ושינויי אישיות. מ"ה האופיינית, עם התנועות הבלתי נשלטות ונכות גופנית ושכלית מתקדמת, מתחילה לרוב אחרי גיל 40, לקראת גיל העמידה. בשלב מתקדם יותר יש הפרעות בדיבור, בליעה, הליכה וראייה. כאשר הסימנים מתחילים אחרי גיל 55, מתקשים באבחון בגלל שבעיות רפואיות אחרות ממסכות או מחקות את סימני המחלה.
לא כל החולים מראים סימני שיגעון, סימנים נירולוגים אחרים ודיכאון בולטים יותר.

אבחון ובדיקות

בדיקות עזר, כגון טומוגרפיה מחשבית של המוח (CT) או דימות בתהודה מגנטית של המוח (MRI), יכולות להצביע על הצטמקות של אזורים מסוימים במוח והצטברות נוזל בחדרי המוח.
תהליך האבחון כולל בדיקה נירולוגית, פגישה עם יועצים גנטיים ומעקב. בפגישה עם היועצים שמים דגש במ"ה, על דרגת הסיכון של הפונה ועל צורת ביצוע האבחון, מגבלותיו, הדיוק והתוצאות האפשריות. מידע זה, מאפשר לפונה לשקול את הסיכונים והיתרונות של האבחון ולהחליט בצורה שקולה על המשך דרכו. כמו כן, הצוות עוזר לנבדק בהתמודדות עם תוצאות האבחון שיכולות להיות שליליות, חיוביות או בלתי ברורות.

טיפולים ותרופות

לא ניתן לעצור את מהלך המחלה. טיפולים תרופתיים מסייעים יכולים להשפיע על חומרת הסימנים הקליניים והבעיות הנפשיות. לכל התרופות יש השפעות לוואי, כגון עייפות, אי-שקט, או רגשנות מופרזת.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!