היפוטוניה בילדים ותינוקות: מה עושים?

היפוטוניה היא מונח כללי שמתייחס למתח שרירים (טונוס) נמוך בגפיים, בגו, או בשרירי הפנים. היפוטוניה נגלית כבר בלידה, או מאוחר יותר, בילדות המוקדמת. החומרה שלה משתנה ותלויה בגורם הראשוני להיפוטוניה. חשוב מאוד להגיע לאבחנה העומדת בבסיס ההיפוטוניה כדי לאפשר טיפול ומעקב מתאימים וכן ייעוץ גנטי הולם לילדים העתידיים של אותה המשפחה

השלב הראשון בגישה להיפוטוניה הוא להעריך האם מתח השרירים (טונוס) הירוד הוא תוצאה של הפרעה במערכת העצבים המרכזית, במערכת עצב-שריר ההיקפית, או הפרעה משולבת של שניהם. סימנים קליניים המצביעים על הפרעה במערכת העצבים המרכזית כוללים החזרים גידיים ערים, איחור התפתחותי קוגניטיבי ופרכוסים. בניגוד לכך, ממצאים המכוונים למקור של עצב-שריר יכולים לכלול חולשת שרירים, ניוון שרירי, קפיצות לא רצוניות של יחידות עצב-שריר (פסיקולציות) ו/או החזרים גידיים ירודים, לרוב עם רמת קוגניציה תקינה.

כחלק מההערכה הראשונית של תינוק או ילד היפוטוני, יש לאסוף אנמנזה (סיפור מקרה) מפורטת, היסטוריה רפואית, מידע על ההיסטוריה המשפחתית שלושה דורות אחורה, ולחפש אחר מראה פנים וגוף חריג (דיסמורפולוגיה). יש להתעכב במיוחד על סיבוכים בהיריון כגון ריבוי מי שפיר, הפרעות באולטרה סאונד תוך-רחמי, תדירות ואיכות תנועות העובר ברחם, חשיפה של האם בהריון לתרופות או מחוללים נגיפיים וחיידקיים בהיריון.

היעדר תנועות של העובר עלול להצביע על מחלות שריר ראשוניות כמו מיופתיות מולדות, מיוטוניק דיסטרופי מולדת, או מחלות ניוון שרירים מולדות. היסטוריה מילדות צריכה לכלול את אופן הלידה, האם היו סיבוכים, האם היה תשניק סב-לידתי, וניקוד בדיקת אפגאר. אחת הסיבות השכיחות להיפוטוניה מרכזית היא אנצפלופתייה היפוקסית-איסכמית המתרחשת כאשר לא הייתה אספקת דם או חמצן מספקת למוח המתפתח. לתינוקות שנולדו פגים יש היפוטוניה משנית ולכן חשוב לציין את גיל הלידה ולעשות תיקון של שבוע ההיריון. במסגרת הבירור, כמעט תמיד מומלץ לבצע בדיקה של ערכי אנזים השריר CPK וכן של תפקודי בלוטת המגן.

היפוטוניה מרכזית משויכת לעיכוב התפתחותי גלובלי ו/או פרכוסים ללא חולשת שריר היקפי, כאשר ערכי CPK תקינים. בבירור לכיוון זה, יש לבצע בדיקת MRI לחיפוש אחר הפרעות מבניות של המוח. יש לערוך בדיקות ראייה ושמיעה, אקו לב ואולטרסאונד בטן. אם קיים מראה דיסמורפי (חריג), יש לבצע בדיקות גנטיות ובדיקות נוירו-מטבוליות. הטיפול בהיפוטוניה מרכזית הוא בעיקרו תומך, וכולל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, הידרותרפיה - כולן מגבירות את התפקוד והסיבולת בילדים עם הפרעה מרכזית כגון שיתוק מוחין.

היפוטוניה פריפרית (היקפית) מתבטאת בחולשת שרירים המלווה בהפרעה או בחוסר יכולת של השריר לבצע תנועה נגד כוח הכבידה, עם או ללא עלייה של רמת האנזים CPK. כל אלו מצביעים על מחלת הנוירון המוטורי התחתון, שנחלקת לכמה תת-קבוצות: בעיה בקרן הקדמית בחוט השדרה, העצב ההיקפי, הצומת עצב-שריר או השריר המשורטט. לרוב, ילדים אלו לא מראים הפרעה קוגניטיבית, אך יכול להסתמן עיכוב במוטוריקה הגסה והעדינה בהתאם לחומרת החולשה ולדגם השרירים המעורבים. כדי לאבחן היפוטוניה היקפית, מבצעים לרוב בדיקת EMG ובמקרים מסוימים מתקדמים לביופסיות שריר.

חשוב להדגיש, כי לעיתים קרובות, למרות עיבוד ארוך ומפורט, קשה להגיע לסיבה המדויקת שגורמת להיפוטוניה. עם זאת, לטיפול סימפטומטי המותאם אישית לכל מקרה ומקרה, הכולל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת והידרותרפיה, חשיבות עליונה לחולה והוא חיוני בשמירה על יחסי גומלין יעילים בין הרופא למטופל.