גמדות: האם מעקב הריון עשוי למנוע את התפתחות המחלה?

התסריט הבא הוא הסיוט של כל הורה, ולא משנה אם מדובר בילד ראשון או שההורים כבר "מנוסים": הילד, שנולד בריא וללא בעיות רפואיות נראות לעין, מתחיל לרדת באחוזון הגובה בכל ביקור אצל אחות טיפת חלב. גורמים כמו חוסר תזונתי נשללים יחסית מהר וההורים נותרים אובדי עצות, ב"מלחמה נגד הזמן" כדי להספיק להגיע לאבחנה ובתקווה – גם לטיפול הנכון. במקרים מסוימים אומנם ניתן לטפל, אך חלק מן המקרים יסתיימו בקומה נמוכה או גמדות.

"גמדות (Dwarfism) הנו מושג טעון חברתית ורגשית", אומר פרופסור יובל ירון, מומחה במיילדות, גינקולוגיה ופריון, ומומחה בגנטיקה רפואית, ומנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי בבית החולים איכילוב. "מבחינה רפואית מדובר בקומה נמוכה (short stature), וישנן מאות מחלות ותסמונות גנטיות שיכולות לגרום לכך, עם או בלי חוסר פרופורציה בין חלקי הגוף השונים".

ההגדרה הטכנית ל"קומה נמוכה" היא אדם בוגר שגובהו פחות מ-147 ס"מ, אך בעוד זוהי ההגדרה הרפואית הכללית – יש צורך להתאימה לסוג האוכלוסיה והגובה הממוצע בה. ככלל, ההגדרה הזו מתאימה יותר לאוכלוסיה האירופית, בזמן שבאוכלוסית מזרח אסיה המדד יהיה כנראה נמוך יותר (שכן גובהה הממוצע של האוכלוסיה נמוך יותר). גם בארץ הקומה הממוצעת נמוכה מזו האירופית, ולכן גם כאן יש לבצע תקנון שיקח בחשבון את הגיל, המוצא ומחלות רקע אחרות.

ישנם מעל 100 סוגים של גמדות, והיא נגרמת לרוב בגלל בעיה בהתפתחות העצמות ו/או הסחוסים. סיבות שכיחות לקומה נמוכה כוללות חוסר בהורמון גדילה (growth hormone) שמופרש מבלוטת יותרת המוח, חוסר בהורמונים T3 ו-T4 שמופרשים מבלוטת התריס (מצב הידוע כ"היפותיירואידיזם"), חוסרים תזונתיים, תסמונת טֶרְנֶר, פָּרֶכֶת (Osteogenesis Imperfecta, OI) ומוקופוליסכרואידוזיס (MPS). מהן הסיבות לבעיה והאם יש דרך למנוע אותה עוד במהלך ההריון? כל התשובות.

ההגדרה הרפואית לאדם נמוך קומה הוא אדם בוגר שגובהו הוא פחות מ-147 ס"מ

הסיבה השכיחה ביותר לגמדות – מחלת האכונדרופלזיה

העצמות שלנו גדלות דרך "לוחיות הגדילה" שנמצאות בקצה העצמות הארוכות, ונקראות "אפיפיזיס". כל פגיעה באפיפיזיס, בין אם בגלל טראומה או מחלה, עלולה לגרום לפגיעה בהתארכות העצם, בפרט אם הפגיעה מתרחשת בילדות או בגיל ההתבגרות, שהן תקופות הגדילה. 

על פי פרופ' ירון, הסוג השכיח ביותר של גמדות הוא "אכונדרופלזיה" (Achondroplasia): המחלה נובעת ממוטציה בגן שאחראי לקולטן להורמון הגדילה, מה שבתורו גורם לעיכוב בגדילה ברוב העצמות בגוף. "זוהי מחלה גנטית", אומר פרופ' ירון ומוסיף: "בכ-20% מהמקרים היא מועברת מההורים לילד בצורת תורשה דומיננטית כאשר לפחות הורה אחד לוקה במחלה, כך שמספיק לרשת גן אחד חולה כדי שהמחלה תתבטא. אולם, ב-80% מהמקרים מדובר במוטציה נקודתית, שמופיעה לראשונה בצאצא להורים בריאים, מה שנקרא "מוטציה ראשונית" או "מוטציה ספורדית". אחד מגורמי הסיכון הוא גיל אב מבוגר. אכונדרופלזיה (והצורה הקלה יותר שלה, היפוכונדרופלזיה) נכללות בקבוצת המחלות שגורמות ל"גמדות קצרת גפיים": הגובה של החולים בישיבה הוא נורמלי יחסית, והקומה הנמוכה היא תוצאה גפיים קצרות, בעיקר בירכיים ובזרועות.

קראו עוד: באיזה גיל התינוק צריך להתהפך? המדריך להתפתחות הילד 

אכונדרופלזיה מתאפיינת בסימנים קליניים ברורים, אך האבחנה שלה יכולה לקחת זמן גם בגלל השכיחות הנמוכה שלה (1 מתוך 40,000 ילדים) והעובדה שהיא לא תמיד מתבטאת בבירור בלידה. הסימנים כוללים עיכוב התפתחותי של כמה חודשים בכישורים מוטוריים (כמו ישיבה עצמאית ושליטה על הנעת הראש), קומה נמוכה בעמידה מתחת לאחוזון 3 (בממוצע: 132 ס"מ לגברים ו-125 ס"מ לנשים) אך גובה תקין בישיבה, גפיים קצרות ועבות, אגן רחב, "רגלי O" (בגלל שעצם הפיבולה, שנמצאת בצד החיצוני של השוק ארוכה יותר מעצם הטיביה שנמצאת בחלק הפנימי של השוק). סימנים נוספים כוללים גמישות יתר של המפרקים, מצח בולט והיקף ראש גדול ולא פרופורציונלי למידות הגוף. 

אכונדרופלזיה וגמדות : מהם הסיבוכים והאם ניתן לטפל בהם?

שילוב גורמים כמו שקדים מוגדלים (או "שקד שלישי") וניקוז לקוי מהאוזן התיכונה מביא לכך שרוב הילדים סובלים מדלקות באוזן התיכונה, "אוטיטיס מדיה", כבר בילדות. דלקות חוזרות שכאלה יכולות להביא לירידה בשמיעה בגילאים מבוגרים יותר. בנוסף, בגלל התנועה המוגבלת של בית החזה, ישנו סיכון מוגבר למחלות של מערכת הנשימה ונתיב האויר, כמו דלקת ריאות, נחירות ודום נשימה בשינה. החולים באכונדרופלזיה גם סובלים פעמים רבות מבעיות קרדיווסקולריות והשמנת יתר, ובשילוב עם ההפרעות בהתפתחות השלד יכולים להופיע כאבים והפרעה בתחושה בגב התחתון, בברכיים וברגליים.

בהקשר של טיפול, לפרופ' ירון יש דיעה נחרצת: "הטיפול בחולים כאלה צריך להיות כזה שישפר את איכות החיים שלהם ויאפשר להם להיות עצמאיים ככל שניתן". שמירה על אורח חיים תקין ובריא היא המלצה חשובה לכלל האוכלוסיה אך מקבלת משנה-תוקף בחולים עם אכונדרופלזיה: הנטיה להשמנת יתר והעומס הגדול על המפרקים מחייב שמירה על משקל תקין, תזונה מאוזנת וביצוע פעילות גופנית בהתאם ליכולת, בעדיפות כמובן לליווי של איש מקצוע. את הטיפול עצמו ניתן לחלק לטיפול הורמונלי וטיפול ניתוחי, אך כאמור – לא כל החולים ירוויחו מכך.

טיפול תרופתי

הטיפול התרופתי שכולל בעיקרו מתן של הורמון גדילה (סומטוטרופין) עשה מהפיכה של ממש: למרות שנכון להיום לא קיימים מחקרים שישוו בין חולים שטופלו בו ואלו שלא, הסברה המקובלת היא שהדרך הבטוחה ביותר לתוצאה חיובית היא התחלת הטיפול בגיל מוקדם ככל הניתן. חשוב לזכור שמתן הורמון גדילה לאחר שלוחות הגדילה (אפיפיזיס) מפסיקות להתפתח הוא מסוכן וטומן בחובו סכנות למחלות אנדוקריניות אחרות.

קראו עוד: הילד עולה לכיתה א'? כך תדעו שהוא מוכן מבחינה מוטורית 

טיפול כירורגי

התחום הכירורגי הוא תחום שנוי במחלוקת: מצד אחד יש הטוענים שגמדות היא לא בעיה תפקודית וניתן לחיות איתה חיים פוריים ותקינים, ומצד שני – יש הגורסים כי הסיכון לסיבוכים עתידיים או האפשרות לשיפור איכות החיים מחייבים מניעה בצורת ניתוח. כך או כך, חשוב לשקול כל מקרה לגופו, כשהאפשרויות המוצעות לחולים באכונדרופלזיה כוללות ניתוחים להארכת גפיים, תיקון היצרות בתעלת השדרה, תיקון כפיפת יתר של הגב (קיפוזיס) וניתוח לתיקון רגלי O. חשוב לציין שכמו בכל ניתוח, ובעיקר בניתוחים אורטופדיים מסובכים, עצם הניתוח מהווה סיכון: לדוגמא, יותר משליש מהחולים שיעברו ניתוח הארכת גפיים יסבלו מנזק נוירולוגי באזור.

האם יש דרך למנוע את המחלה עוד בתקופת ההריון?

"למעשה אין בדיקות גנטיות שגרתיות שמכוונות לגמדות", אומר פרופ' ירון, "אך עם זאת, יש חשיבות למעקב לאורך ההריון ווידוא שמדובר בהריון תקין. במידה ומזהים קיצור של הגפיים חשוב לפנות לייעוץ גנטי, שיוכל לכוון ולהציע בדיקות בהתאם".

אפילו במידה ובדיקת אולטרסאונד מדגימה קיצור של עצם הירך ועליה בהיקף הראש – אין צורך לחשוש. ברובם המכריע של המקרים לא מדובר במחלה וניתן לצפות שבדיקות מאוחרות יותר יהיו תקינות. רק כאשר בבדיקות עוקבות ישנה חריגה הולכת וגדלה במדדים - ניתן לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר ובדיקה גנטית מכוונת לאכונדרופלזיה. "חשוב לזכור שזו אינה בדיקה שגרתית במי שפיר, ויש לדרוש את ביצועה מראש ברגע שיש חשש סביר", מסכם פרופ' ירון.

כך או כך, ומניסיון אישי של הכתב, יש לזכור שאכונדרופלזיה היא מחלה לא מסכנת חיים, ורוב הלוקים בה מנהלים חיים תקינים ופרודוקטיביים בכל תחום. מדובר במחלה שמגבילה רק אם נותנים לה להגביל: כמעט ואין פעילות, כולל ספורט ושירות צבאי משמעותי, שלא ניתן לעשות עם אכונדרופלזיה או כל מחלת גמדות אחרת. אם כבר, אז להיפך: המאבקים התכופים שהחולים נאלצים להתמודד עמם במהלך החיים גורמים להם להיות עמידים יותר ו"מונחי מטרה", כך שבדיעבד – החיים עם המחלה זה הניצחון הקטן שלהם.