מה חשוב לדעת על בדיקת מי שפיר?

מי השפיר הם הנוזל המקיף את העובר ברחם. הם נוצרים בתחילת ההריון מהפרשות העובר, משמשים עבורו כבולם זעזועים וכן גם לוקחים חלק בהתפתחותו. נוזל זה מכיל תאים מהעובר אשר נושאים כרומוזומים שבהם מצוי הדנ"א העוברי. בדיקת מי שפיר מתבססת על בחינה של כרומוזומים אלה המצויים בנוזל. בעבר, היא שימשה בעיקר  לאבחון  של תסמונת דאון, אולם כיום דגימה של מי השפיר משמשת לביצוע של בדיקת הצ'יפ הגנטי, שמאפשרת אבחון של הפרעות גנטיות רבות.  מה אפשר לבדוק באמצעות בדיקת מי שפיר, באילו מקרים מומלץ לבצע אותה ואיך לפעול בהתאם לממצאים? פרופ' יואב ינון, מנהל היחידה לרפואת העובר באגף נשים ויולדות במרכז רפואי "שיבא", תל השומר ויו"ר החברה הישראלית לרפואת האם והעובר עם מה שחשוב לדעת על אחת מהבדיקות המרכזיות במהלך ההריון.

 Africa Studio | Shutterstock

מה בודקים בבדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר הינה בדיקה לאבחון הפרעות גנטיות בעובר. הבדיקה מתבצעת בדרך כלל בין שבוע 17-22 להיריון ובה מוחדרת מחט דקה באופן סטרילי תחת הנחיית אולטרסאונד לשק מי השפיר ונשאבים 20-40 מ"ל של מי שפיר.  באמצעות דגימת מי השפיר בהם נמצאים תאים שנושרים מהעובר, ניתן להשיג את הדנ"א ולבצע בדיקת צ'יפ גנטי.
בבדיקה זו מאתרים חסרים או תוספות ברצף הגנטי של העובר  בהשוואה לדנ"א תקין. בדיקה זו יכולה לאבחן הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון (בה יש עודף של כרומוזום 21), אך גם מאפשרת אבחון ברזולוציה גבוהה יותר של הפרעות גנטיות אחרות אותן לא היה ניתן לאתר בעבר. לצד זאת, בדיקה זו משמשת גם לאבחון של מצבים נוספים, כגון זיהומים בעובר (למשל הדבקה עוברית CMV במידה והאם נדבקה בנגיף במהלך ההיריון), סוג דם עוברי (בנשים עם נוגדנים כנגד כדוריות הדם האדומות עם סיכון לפתח אנמיה עוברית), בשלות ריאתית של העובר ומחלות גנטיות ספציפיות.  קיימת היום אפשרות לבדיקה נרחבת יותר מהצ'יפ הגנטי שנקראת אקסום בה מתבצע ריצוף של הדנ"א העוברי. לרב מומלץ לבצעה כשיש חשד למום בעובר אך ניתן לבצעה גם ללא התוויה רפואית.

מומלץ לבצע בכל דיקור מי שפיר שמירת תאים ממי השפיר לכל תקופת ההיריון. שמירת התאים מאפשרת ביצוע בדיקות גנטיות נוספות בתאי מי השפיר השמורים במידה ומתגלה בעיה בהמשך ההיריון ללא צורך בדיקור נוסף.

למי מומלץ לבצע את הבדיקה?

בעבר הומלץ על ביצוע בדיקת מי שפיר לנשים מעל לגיל 35 מאחר שבגילאים מבוגרים יותר הסיכון לתסמונת דאון עולה. אולם, כפי שצוין לעיל, הבדיקה כיום משמשת לאיתור של מצבים גנטיים רבים אחרים ועל כן מומחים רבים סבורים כי כל אישה בכל גיל צריכה לשקול את ביצוע הבדיקה. מעבר לכך, מומלץ לבצע דיקור מי שפיר במקרים הבאים:

-תשובה לא תקינה בסקר ביוכימי ראשון או שני (חלבון עוברי).

-ממצאים בסקירת מערכות  שמעלים חשד לבעיה גנטית בעובר.

-נשאות של מחלה גנטית בהורים או היסטוריה של מום גנטי בעובר בהיריון קודם.

- חשד להדבקה עוברית ב-CMV .

האם יש צורך בהכנה מוקדמת?

אין כל הנחיות מקדימות טרם ביצוע בדיקת מי שפיר. נשים שנוטלות תרופות לדילול הדם (אספירין/מיקרופירין) צריכות להפסיק את הטיפול התרופתי 3 ימים לפני ביצוע הבדיקה, ונשים שמטופלות בזריקות קלכסן צריכות להפסיק את הטיפול 24 שעות טרם הבדיקה .
הדיקור עצמו מתבצע בתנאים סטריליים, תחת הנחיית אולטרסאונד ואורך דקות ספורות. לאחר הבדיקה מומלץ להימנע ממאמץ במשך 48 שעות.

האם מדובר בהליך בטוח?

הבדיקה מתבצעת תחת הנחיית אולטרסאונד ועל כן אין סכנה לפגיעה בעובר. עם זאת, קיים סיכון קטן לירידת מים והפלה בשיעור של 1:1000, וסיכון בשיעור נמוך הרבה יותר לזיהום. סיבוכי הפרוצדורה לרב יופיעו בטווח של ימים ספורים מהפעולה. עם זאת, זו נחשבת פרוצדורה פשוטה ובטוחה.  

מה לגבי דיקור מי שפיר בתאומים?

דיקור מי שפיר בתאומים כרוך לרב בשני דיקורים-דיקור עבור כל שק. בדיקור מי שפיר של תאומים חשוב להקפיד לדגום בכל פעם שק אחר. לעיתים רחוקות יש צורך בהזרקת צבע למי השפיר על מנת לוודא שנדגמו שני שקים שונים

בתאומים מונוכוריאלים (תאומים זהים עם שליה משותפת) ניתן לשקול לבצע דיקור של שק אחד בלבד בשל ההנחה שברב המוחלט של המקרים מדובר בעוברים שהם זהים גנטית. עם זאת, כאשר ישנו מום באחד העוברים, נהוג לבצע דיקור של שני השקים.

ומה לגבי הממצאים- מה הסבירות לתשובה לא תקינה וכיצד יש לנהוג לאחר קבלת תשובה מסוג זה?

התשובה של הצ'יפ הגנטי מתקבלת לרב תוך 3 שבועות מביצוע הבדיקה. כאשר ישנו חשד גבוה להפרעה כרומוזומלית (למשל תסמונת דאון) ניתן לבצע בדיקה מהירה ולקבל תשובה תוך 24-48 שעות עבור 5 כרומוזומים. צ'יפ גנטי לא תקין (פתולוגי) משמעותו שינוי גנטי שעלול להיות כרוך בפיגור שכלי או הפרעה התפתחותית. באישה עם שקיפות עורפית וסקירת מערכות תקינות הסיכון לצ'יפ גנטי לא תקין הינו 1:150. כאשר ישנו מום בעובר סיכון זה עולה ל-5% ואף יותר כתלות באופי המום ומספר המומים.   במידה ומתקבלת תשובה לא תקינה של צ'יפ גנטי, מתבצע ייעוץ גנטי שבו בני הזוג מקבלים הסבר לגבי מהות השינוי הגנטי שנמצא בבדיקה ומהן ההשלכות העתידיות של אותו ממצא גנטי לגבי הילוד.