בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה: מה עדיף?

בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר מבוצעות במהלך ההריון ומאפשרות זיהוי של מומים כרומוזומליים בעובר (כמו תסמונת דאון) ושל מחלות גנטיות. לבדיקות אלה, המתבצעות כל אחת באופן שונה ובשלב אחר של ההריון, יתרונות וחסרונות. כיצד מתבצעת כל אחת מהבדיקות, באיזה שבוע של ההריון יש לבצען ומהם הסיכונים הכרוכים? כל המידע בכתבה הבאה.

בדיקת סיסי שליה

סיסי השליה הן יחידות קטנות בהן מתבצע חילוף החומרים בין האם לעובר, בשליה. תאי הסיסים הם בעלי מטען גנטי זהה לזה של העובר. בדיקת סיסי שלייה מתבצעת בין שבועות 10-13 להריון. במהלך הבדיקה מתבצעת ביופסיה של השלייה, הנלקחת בגישה בטנית (כאשר השלייה היא גבוהה או קדמית) או בגישה נרתיקית (כשהשלייה ממוקמת על הקיר האחורי של הרחם).  בחומר שנלקח ניתן לבדוק את המיפוי הכרומוזומלי של השלייה (הזהה למיפוי הכרומוזומלי של העובר), או שניתן להפיק ממנו דנ"א לצורך בדיקת מחלות גנטיות, או לצורך בדיקת הצ'יפ הגנטי. תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר כשבועיים ממועד ביצועה.

באילו מצבים מתבצעת בדיקת סיסי שלייה?

בדיקה זו מתבצעת במצבים בהם קיים סיכון גבוה להתפתחות מומים כרומוזומליים או מחלות גנטיות בעובר, כמו במקרים בהם בני זוג נשאים של מחלה גנטית רצסיבית, בגיל אם מתקדם מאד או כאשר בדיקת השקיפות העורפית מראה על סיכון גבוה לתסמונת דאון. טרם לביצוע בדיקת סיסי שליה, האישה צריכה לעבור ייעוץ גנטי שמסביר את תהליך ביצוע הבדיקה, את היתרונות ואת הסיכון שבה.

מהלך הבדיקה

בדיקת סיסי שלייה בגישה בטנית

בדיקת סיסי שליה בגישה נרתיקית

בגישה זו דגימת סיסי שלייה נלקחת דרך הנרתיק. במהלך הפעולה המטופלת שוכבת על כיסא גניקולוגי והרופא המטפל מחדיר קתטר דק דרך תעלת צוואר הרחם, תחת הנחיית אולטרסאונד, אל השליה. כאשר הקתטר ממוקם, מחברים אליו מזרק שבאמצעותו שואבים מספר סיסי שליה לצורך הבדיקה המעבדתית.

מהם הסיכונים הכרוכים בבדיקת סיסי שלייה?

הסיכוי לאבדן ההריון בבדיקת סיסי שליה בגישה הבטנית נמוך, ועומד על  1:300- 1:500 בדיקות. עם זאת, בגישה הנרתיקית הסיכון גבוה יותר ועומד על 0.5-1%. 

בדיקת סיסי שליה מתבצעת במצבים בהם קיים סיכון להתפתחות של מומחים כרומוזומליים או מחלות גנטיות בעובר

מהם יתרונות הבדיקה?

היתרון העיקרי של הבדיקה הוא קבלת תשובה מוקדמת. בשל כך, במידה והתוצאה אינה תקינה ניתן לבצע הפסקת הריון על ידי גרידה ולא על ידי לידה מוקדמת, כפי שיש לבצע בשלבים מאוחרים יותר של ההריון. האפשרות להפסקת הריון בשלביו המוקדמים מאפשרת פרטיות גדולה יותר לבני הזוג בשל העובדה שההריון אינו חשוף עדיין לכל הסובבים. 

מהם החסרונות?

החיסרון בבדיקת סיסי השליה הוא כאמור סיכון גבוה יותר במעט להפלה. 

בדיקת מי שפיר

שק השפיר, המכיל את מי השפיר, הוא המקום בו גדל העובר ברחם. אל מי השפיר נושרים תאים עובריים בהם ניתן להשתמש לצורך ביצוע בדיקות גנטיות ובחינת המבנה הכרומוזומלי של העובר. בהשוואה לבדיקת סיסי השלייה, בדיקת מי השפיר שכיחה יותר ובישראל קיימים מומחים רבים המנוסים בביצועה. 

מי זקוקה לביצוע בדיקת מי שפיר?

בדיקה זו מתבצעת במספר מצבים:

• נשים שהסיכון שלהן לבעיה כרומוזומלית, כפי שנקבע על סמך בדיקות הסקר הביוכימי או בהתייחס לגילן (כלומר מעל לגיל 35), הוא 1:380 ומעלה. 

• מצבים בהם בני הזוג נשאים של מחלה גנטית

• אם אחד מהילדים סובל מבעיה כרומוזומלית, או במקרים בהם היה הריון בעבר בו התגלתה בעיה כרומוזומלית או מחלה גנטית בעובר.

• אם נראו במהלך ההריון ממצאים בבדיקת האולטרסאונד המעידים על שקיפות עורפית מוגברת (מעל לשלושה מ"מ), או סממנים סונוגרפיים לבעיה כרומוזמלית בבדיקת סקירת המערכות. 

מהלך הבדיקה

בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת הכוונת אולטרסאונד, כדי לזהות את המיקום המתאים להחדרת המחט. לאחר מיקום המחט שואבים החוצה כ-40 סמ"ק של מי שפיר. נוזל השפיר שנשאב מסורכז במעבדה לשם הפרדת התאים מהנוזל. בנוזל נבדקת רמת החלבון העוברי, ובתאים שהתקלפו מבצעים בדיקות גנטיות, לרבות מיפוי הכרומוזומים של העובר (קריוטייפ), או בדיקות מולקולריות לאבחון מחלות גנטיות. בדיקת מי שפיר מבוצעת בין השבועות 16-21 להריון. תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר שלושה שבועות.

מהם הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי שפיר?

הסיכון לאבדן הריון כתוצאה מבדיקה זו זהה לזה הקיים בבדיקת סיסי שליה המתבצעת בגישה בטנית ומוערך בכ- 1:300 - 1:500 בדיקות. 

בדיקת מי שפיר מתבצעת גם היא תחת הכוונת אולטרסאונד בין השבועות ה-16-21 להריון

מה הם יתרונות הבדיקה?

בהשוואה לבדיקת סיסי השלייה המתבצעת בגישה וגינלית, בדיקת מי השפיר מערבת סיכון נמוך יותר להפלה כתוצאה מהבדיקה. בנוסף, ביצועה דורש פחות מיומנות מצד הרופא המטפל בהשוואה לבדיקת סיסי השליה. 

מה הם החסרונות?

תוצאות בדיקת מי השפיר מתקבלות מאוחר יחסית, בין השבוע ה-21-22 להריון. בשל כך, אם יש צורך בהפסקת הריון היא תתבצע באמצעות לידה מוקדמת ולא תאפשר פרטיות מקסימלית לבני הזוג. 

איך בוחרים את הבדיקה המתאימה?

במדינת ישראל, כ-90% מהבדיקות המתבצעות הן בדיקות מי שפיר ורק כ-10% הן בדיקות סיסי שליה. ההסבר לכך עשוי להיות נעוץ במיומנותם של הרופאים בביצוע בדיקת מי שפיר ולא בדיקת ססי שליה, אשר מחייבת התמחות מיוחדת וגם בשלב ההריון שבו האישה נחשפת לצורך בבדיקה פולשנית. 

בחירת הבדיקה תלויה במספר גורמים:

ראשית, רמת הסיכון לבעיה אותה יש לבדוק. לדוגמה, אם מדובר בבעיה כרומוזומלית עם סיכון גבוה או בעיה עם סיכון גנטי גבוה, תועדף בדיקת סיסי השלייה. הגורם השני אשר משפיע על הבחירה הוא כמובן גיל ההריון בו האישה מתייצבת לביצוע הבדיקה, שהרי בדיקת סיסי שליה ניתנת לביצוע רק בשלבי ההריון המוקדמים.

שיקול נוסף שעשוי להכריע בין שתי הבדיקות הוא הקושי בהפסקת הריון במקרה של מצב לא תקין. כך למשל, אם האישה ביצעה מספר ניתוחים קיסריים תועדף בדיקת סיסי שליה, זאת בשל קיום של סיכון גבוה יותר לקרע ברחם במקרה של הפסקת הריון באמצעות לידה מוקדמת. 

מה חשוב לדעת לפני ביצוע הבדיקות?

לפני כל בדיקה פולשנית יש לקיים יעוץ גנטי בו יוסברו היתרונות והחסרונות של כל בדיקה, מה ניתן ללמוד ממנה והאם יש צורך בביצוע של בדיקות נוספות. ההחלטה לגבי ביצוע כל בדיקה תלויה באישה, אך חשוב להתייעץ ברופא בעל ניסיון בביצוע שתי הבדיקות, שיציג את כל הסיכונים האפשריים שעלולים להתפתח עקב כל בדיקה ויסייע בבחירת הבדיקה המתאימה ביותר למצב בהתייחס למאפיינים הנתונים.