מומים מולדים של הגניטליה ומערכת השתן: איך מאבחנים והאם בכל מצב יהיה צורך בטיפול?

מומים מולדים במערכת השתן  הם מצב שכיח המופיע בכ-2% מהעוברים, ומומים מולדים בגניטליה קיימים בכ-1-2% מכלל הילודים הזכרים. מומים אלה יכולים להתגלות במסגרת בדיקות מעקב ההריון השגרתיות או לאחר הלידה. למרות שמדובר במצבים המחייבים אבחון ומעקב, הם אינם מצריכים תמיד התערבות טיפולית. על המומים השכיחים, הגורמים להם והמצבים בהם יהיה צורך בטיפול בכתבה שלפניכם. 
 

קרדיט: Blue Planet Studio | Shutterstock

 

מומים במערכת השתן
 

הרחבת אגן הכליה

הכליות הן זוג איברים המהווים חלק ממערכת השתן. תפקידם הוא לסנן את הדם, לשמור על רמה תקינה של מומסים שונים בדם ולהפריש חומרים לא רצויים אל מחוץ לגוף. הכליות מורכבות מסננים רבים המתנקזים דרך מערכת של צינוריות שהולכת וגדלה ובסופו של דבר נשפכים לגביעי הכליה ומשם לאגן הכליה. עם הגעת השתן אל אגן הכליה , הוא עובר אל צינור המעביר את השתן לשלפוחית (השופכן). קיימות מספר סיבות להרחבת אגן הכליה:
 

היצרות של מוצא אגן הכליה

מצב זה נחשב למום השכיח ביותר אשר עלול להתפתח במערכת השתן העליונה. ברוב המקרים, מום זה יתגלה לאחר זיהוי של הרחבת אגן הכליה בבדיקת סקר במהלך ההריון. בעיה זו חולפת לרוב במהלך ההריון או בשנים הראשונות לחיים. עם זאת, חשוב לשלול חסימה שאינה חולפת או מחמירה אשר עלולה לגרום לאבדן תפקוד של הכליה בצד המעורב. 
 

 רפלוקס של השתן

במצב תקין, השתן זורם בכיוון אחר – מהכליה אל השופכנים ומהם לשלפוחית. עם זאת, כאשר קיים פגם במנגנון זרימת השתן, עלול להופיע רפלוקס - מצב בו השתן זורם בחזרה מהכיס אל השופכנים ובחלק מהמקרים מגיע עד לכליות ועלול להתבטא בהרחבת אגן הכליה. רפלוקס ניתן לאבחון סופי רק לאחר הלידה. במקרים בהם עולה חשד במהלך בדיקות ההריון השגרתיות, הנובע משינויים לסירוגין בהרחבת הכליות והשופכן, תתבצע לאחר הלידה בדיקת ציסטוגרופיה שנועדה לאבחון הפגם. 

ההחלטה לגבי הטיפול ברפלוקס תלויה במספר מאפיינים, בהם דרגת החומרה שלו, נוכחות זיהומים בדרכי השתן בשנים הראשונות לחיים ועוד. כיום ידוע, כי רפלוקס משמעותי לרוב מלווה בהפרעה בהתפתחות רקמת הכליה, ועל כן אם הבעיה היא דו צדדית יכולה להיות הפרעה בתפקוד הכלייתי הכולל. בשלב הראשון, הטיפול ברפלוקס יכלול מתן של טיפול אנטיביוטי מניעתי, כדי לצמצם את הסיכון להתפתחות של סיבוכים. ביצוע של ניתוח לתיקון הפגם יתבצע לרוב בגילאים מבוגרים יותר.
 

הרחבת שופכן על רקע היצרות מולדת במעבר מהשופכן לשלפוחית השתן

השופכן הוא הצינור אשר מחבר בין הכליה לבין כיס השתן. ברוב המקרים השופכן לא ייראה בבדיקות האולטרסאונד במהלך ההריון. הדגמה של שופכן מורחב בבדיקת אולטראסאונד במהלך ההריון לרוב תעיד על הרחבתו, דבר שעלול להוות מום משמעותי ולהוביל גם להרחבת אגן הכליה והגביעים. 
 

הרחבה של כל מערכת השתן בשל קיום של מסתם בשופכה האחורית

השופכה היא הצינור שממנו יוצא השתן מהשלפוחית. בזכרים עלול להתפתח מום נדיר שבו קיים מסתם בחלק של הפנימי של השופכה – זה הקרוב לכיס השתן (השופכה האחורית). הפרעה זו עלולה לגרום להרחבה דו צדדית של הכליות ולהוביל לפגיעה כלייתית משמעותית. אבחון סופי של המום יתבצע לאחר הלידה, באמצעות בדיקת ציסטוגרפיה וברוב המקרים יהיה צורך בטיפול כירורגי עוד בינקות. 
 

מערכת כפולה

במצב תקין, ישנה כליה אחת בכל צד. במקרים בהם קיים ליקוי במהלך התפתחות הכליות בעובר, נוצרת מערכת כפולה- מצב בו מתפתחים באחד הצדדים או בשניהם כליה בעלת שני חלקים עם שופכן שמנקז כל אחד מהם. מערכת כפולה מעלה את הסבירות לנוכחות של חסימות ורפלוקס בדרכי השתן, ועל כן מחייבת מעקב תכוף יותר בשנים הראשונות לחיים. בחלק מהמקרים יהיה גם צורך בטיפול כירורגי. 
 

באילו מצבים הרחבת אגן הכליה מחייבת טיפול?

קיימים מגוון פרמטרים המשפיעים על הצורך בטיפול בהרחבת אגן הכליה, בהם דרגת ההרחבה, האם מדובר במום חד צדדי או במום אשר מתפתח בשתי הכליות וקיום של תסמינים נוספים, כמו מיעוט מי שפיר, כיס שתן לא תקין ועוד. 

קיימת קורלציה מסוימת בין דרגת ההרחבה לבין התפתחות של מום משמעותי, או מום שיחייב ניתוח. למרות שלא מדובר בקשר מוחלט, ניתן להניח כי הרחבה קלה לרוב לא תצריך התערבות והרחבה חמורה יותר תהיה מלווה בפגיעה משמעותית בכליה ועל כן תצריך טיפול. בנוסף, אם המום הוא חד צדדי, לרוב לא מדובר בהפרעה שתגרום לפגיעה קשה בתפקוד הכלייתי, בעוד שכאשר מדובר בהרחבה דו צדדית יש סיכוי גבוה יותר לפגיעה בתפקוד הכליות בהמשך, ועל כן יתבצע מעקב תכוף יותר וקיים סיכוי גבוה להתערבות. 

חשוב לציין כי רוב הרחבות הכליה שאינן בדרגה קשה והן חד צדדיות לא יצריכו לרוב התערבות ניתוחית, אלא מעקב בלבד. המעקב כולל ביצוע של בדיקות אולטרסאונד בתדירות משתנה ומעקב אצל אורלוג או נפרולוג ילדים. 
 

איך מטפלים?

ככלל, אם ישנה הפרעה משמעותית לניקוז השתן דרך היציאה מאגן הכליה, יתבצע ניתוח לכריתת החלק הצר וחיבור מחדש. אם ההיצרות התפתחה באזור הכניסה לכיס השתן, ההחלטה לגבי הטיפול תלויה בדרגת החומרה ובגורם להרחבה – חסימה של מוצא אגן הכליה או רפלוקס. במקרים בהם מדובר בחסימה, יתבצע ניתוח לכריתת החלק הצר וחיבורו מחדש. במקרים של חזרת שתן (רפלוקס) בדרגת חומרה קלה ניתן לטפל על ידי הזרקת חומר מיוחד אל תוך כיס השתן שיכול למנוע את חזרת השתן. במקרים קשים יותר, או במצבים בהם הטיפול נכשל, יתבצע ניתוח לחיבור מחדש של השופכן תוך יצירת מנגנון למניעת חזרת השתן לשופכן.  ברוב המקרים הטיפול בהיצרות שופכן יכלול מעקב בלבד, כדי להבין אם מתרחש שיפור. עם זאת, במצבים בהם ישנו זיהום או שהתרחשה החמרה במצב יהיה צורך בהתערבות ניתוחית. 

אם קיים מסתם בשופכה האחורית, הטיפול יתבצע בהקדם האפשרי לאחר הלידה ויכלול חיתוך של המסתם בהכוונת מכשור המאפשר לראות את חלל השופכה ולבצע שם חיתוך בסכין או בעזרת סיב לייזר. חשוב לציין שהחיתוך מונע התדרדרות נוספת, אך הוא אינו משפר את הפגיעה באיברים שהתפתחו בצורה שאינה תקינה. 
 

מומים בגניטליה 

היפוספאדיאס
מדובר במום בהתפתחות איבר המין הזכרי המתבטא לרוב בחסר בעורלה בצד התחתון של האיבר, כיפוף של הפין כלפי מטה ומיקום נמוך מן התקין של פתח השופכה. אם מדובר במום בדרגת חומרה גבוהה ניתן יהיה לזהותו עוד בבדיקות הסקר בהריון. למרות זאת, האבחון הסופי יתבצע לאחר הלידה באמצעות בדיקה קלינית. אם יש צורך בברית, מומלץ להתייעץ עם אורולוג ילדים עוד לפני השחרור מבית החולים, כדי שיקבע אם ניתן לבצע את הברית וייתן הנחיות מיוחדות במידת הצורך.

איך מטפלים?
היפוספאדיאס בדרגת חומרה קלה, לרוב לא מחייב ניתוח ולאחר הברית לא צפויות בעיות במתן שתן, בתפקוד המיני או בפוריות. עם זאת, במקרים בהם המום צפוי לגרום לבעיות במתן שתן או להוות בעיה קוסמטית משמעותית, יהיה צורך בניתוח הכולל בנייה מחדש של צינור השתן או הזזה של הפתח. היפוספאדיאס חמור יחסית יצריך מספר ניתוחים מורכבים, שיתבצעו במרווחים של כחצי שנה בין שלב לשלב. עם זאת, חשוב לדעת כי רוב מקרי ההיפוספאדיאס הם בדרגת חומרה קלה עד בינונית. 

אשכים טמירים
אחד המומים המולדים השכיחים ביותר. במצב תקין האשכים נוצרים בחלל הבטן ולקראת סוף ההריון יורדים לשק האשכים. אשך טמיר הוא מצב בו האשך נמצא בתעלת המפשעה אך הוא ניתן למישוש. מצב חמור יותר הוא אשך שלא נמוש – מצב בו האשך לא ירד כלל לתעלת המפשעה והוא מצוי בחלל הבטן או שהאשך התנוון ואינו קיים כלל. 

האבחון הסופי מתבצע לאחר הלידה באמצעות בדיקה קלינית. במצבים בהם מדובר בבעיה חד צדדית וניתן למשש את האשך בעת הבדיקה, יהיה צורך במעקב בלבד. עם זאת, אם האשך הטמיר לא ירד לשק האשכים עד לגיל חצי שנה, לרוב יהיה צורך בניתוח. אם האשך נמצא בחלל המפשעה יתבצע ניתוח פתוח לשחרורו וקיבועו בשק האשכים. במקרים קשים יותר, בהם האשך אינו נמוש, יש צורך בביצוע של ניתוח לפרוסקופי להעריך אם ישנו אשך תוך בטני. במידה ואכן ישנו אשך תוך בטני במראה תקין, מבצעים שחרור שלי כלי הדם והורדה של האשך לשק האשכים. במידה ומזהים אשך מנוון כורתים אותו. במקרים בהם מדובר בבעיה דו צדדית או חד צדדית אך מלווה בהיפוספאדיאס, יתכן שהמקור לה הוא מצב הורמונלי מולד המצריך בירור.