דלג לתוכן
ד"ר אדריאן מרסלו דואק ד"ר אדריאן מרסלו דואק

פוליציטמיה ורה : הנה מה שחשוב לדעת על המחלה של מח העצם

כ-90 חולים יאובחנו בכל שנה עם פוליציטמיה ורה (PV), מחלה שבה מתרחש ייצור מוגבר של תאי דם אדומים במח העצם. למרות שהחולים בה אינם סובלים לרוב מתוחלת חיים קצרה יותר, המחלה עלולה לגרום לקרישיות יתר של הדם ולסיכון מוגבר להתקפי לב ואירועים מוחיים. מה גורם להתפתחות של פוליציטמיה ורה, אילו תסמינים יעלו חשד וכיצד אפשר לטפל במחלה? התשובות בכתבה

מאת: ד"ר אדריאן מרסלו דואק
תאריך פרסום: 14/10/2021
3 דקות קריאה
ד"ר אדריאן מרסלו דואק בשיתוף עם ד"ר אדריאן מרסלו דואק i סגן המנהל של המכון ומנהל שרות המחלות המיאלופרוליפרתיביות, ביה"ח אסותא אשדוד, יו"ר החוג למחלות המיאלופרוליפרתיביות,האיגוד הישראלי להמטולוגיה ועירוי דם 073-7547815

פוליציטמיה ורה היא מחלה נדירה יחסית, ששכיחותה עומדת על כשלושה מקרים חדשים על כל 100 אלף איש. הגורם לה, ברוב המוחלט של המקרים, הוא שינוי נקודתי (מוטציה) בגן JAK2. שינוי זה גורם לייצור של חלבון לא תקין המוביל לשגשוג בלתי מבוקר של תאים במח העצם ולבסוף גם לעלייה בכמות הכדוריות האדומות בדם. 

ריבוי כדוריות אדומות בדם, דבר הנוצר בקרב חולי פוליציטמיה ורה

Kateryna Kon | Shutterstock



האם ישנם תסמינים שיעידו על המחלה?

הסימפטומים המעידים על פוליציטמיה ורה אינם ייחודיים למחלה זו וכוללים תופעות כמו כאבי ראש חוזרים ונשנים, גרד (בעיקר בחשיפה למים חמים), עייפות מוגברת, הסמקה ואודם בפנים וכאבי פרקים. בחלק מהחולים יתפתחו גם כאבי עצמות וכאבי בטן (בעיקר בבטן העליונה השמאלית). לעיתים, בבדיקה גופנית ניתן יהיה להבחין בהגדלה של הטחול. 
בשל היעדר תופעות ספציפיות, החשד למחלה עולה לרוב בעקבות תוצאות של בדיקת ספירת דם כאשר ערכי ההמוגלובין גבוהים מהנורמה או במצבים שבהם כמות הכדוריות האדומות בדם גבוהה מהתקין. 

 

מהן דרכי האבחון?

כדי לאבחן את המחלה יתבצעו שתי בדיקות דם: בדיקה לבחינת רמות החלבון אריתרופויאטין (Erythropoietin)המיוצר על ידי הכליות בתגובה למחסור בחמצן בדם. הייצור המוגבר של הכדוריות האדומות בקרב חולי PV יוביל גם לייצור נמוך יותר של חלבון זה ולכן הבדיקה מהווה אינדיקציה מספקת לאבחון. בדיקה נוספת שמתבצעת היא בדיקה PCR שמטרתה לזהות את המוטציה בגן JAK2 שבגללה כאמור מתפתחת המחלה. 


מה הסכנות באי טיפול?

תוחלת החיים של הלוקים בפוליציטמיה ורה דומה מאוד לאלה שאינם לוקים במחלה, אך העלייה בסמיכות הדם (הנובעת מייצור מוגבר של תאי דם אדומים) מעלה את הסיכון להתפתחות של קרישיות יתר ומשכך גם לחסימות בכלי הדם ולסיבוכים. 

על כן הטיפול הראשוני במחלה, על ידי אספירין, נועד כדי להפחית את רמת הסמיכות של הדם. בחולים ללא מחלות רקע ומתחת לגיל 60, לצד טיפול זה יתבצע מעקב תקופתי באמצעות ספירת דם וכן גם הקזת דם על פי הצורך (תהליך הדומה לתרומת דם ונועד כדי להחזיר את ערכי נפח תאי הדם האדומים ביחס לנפח דגימת הדם, ההמטוקריט, לנורמה). 
לחולים מעל לגיל 60 או לאלה שסבלו מחסימות של כלי דם, יומלץ לרוב על טיפול רפואי נוסף.  

במסגרת סל התרופות ניתן טיפול בכדורי כימותרפיה, כמו  הידרוקסיוריאה, המסייע בהפחתת כמות כדוריות הדם האדומות. התרופה אינטרפרון מסייעת גם היא לטיפול ב-PV וזאת על ידי "גיוס" של תאי מערכת החיסון לשם הפחתת כמות תאי הדם האדומים ולהחזרת ערכי ספירת הדם לנורמה. 

הטיפול באינטרפרון ניתן באמצעות זריקות תת עוריות שלוש פעמים בשבוע. הדור החדש של התרופה ניתן בזריקה אחת שבועית ( PEG-interferon), אך הוא אינו כלול בסל התרופות. עם זאת, לעיתים קרובות ניתן לקבל אישור לסבסוד התרופה על-ידי קופות החולים לאחר פנייה לוועדת חריגים. 
שיפור משמעותי בתסמינים וירידה בגודל הטחול: הטיפול הביולוגי החדש בפוליציטמיה ורה
עבודות שונות שפורסמו לאחרונה הראו יעילות לטיפול ביולוגי חדש. טיפול זה מיועד בעיקר לחולים שאינם מועילים מהטיפול בהידרוקסיוריאה או לאלו הסובלים מתופעות לוואי משמעותיות כתוצאה מהטיפולים המסורתיים. רוקסוליטיניב, תרופה שפותחה במקור לטיפול במחלה אחרת של מח העצם, מטפלת ביסוד הבעיה: היא מעכבת את חלבון ה- JAK2 המוביל כאמור לשגשוג תאי מח העצם וייצור מוגבר של תאי דם אדומים. הטיפול  ניתן באמצעות כדורים, פעמיים ביום ללא קשר לארוחות. 

מהממצאים עולה כי התרופה אינה מסייעת רק באיזון ספירת הדם, אלא היא תורמת גם לשיפור משמעותי בתסמינים ולירידה בגודל הטחול. 
למרות שהתרופה רשומה כבר בישראל, היא אינה נכללת בסל התרופות עבור חולי PV. עם זאת, ניתן לקבל אותה דרך ביטוי הבריאות הפרטיים. 
איך יודעים מה הטיפול המתאים ביותר עבורי? 
ההחלטה בנוגע לטיפול המתאים תלויה במשתנים שונים, בהם גיל המטופל, הרקע הרפואי, והעדפות החולה. בשל כך שמדובר בטיפול קבוע וכרוני, טרם בחירה באסטרטגיית טיפול מסוימת, חשוב לפנות לרופא המטולוג המכיר לעומק את הטיפולים השונים. הרופא המומחה יציג את היתרונות והחסרונות של כל אחת מהחלופות וכך יאפשר לבצע בחירה מושכלת. 

הכתבה בשיתוף עם ד"ר אדריאן מרסלו דואק, רופא המטולוג בכיר, סגן מנהל המכון ושירות מחלות המיאלופרוליפרתיביות, בי"ח אסותא אשדוד.  יו"ר של החוג המחלות המיאלופרוליפרתיביות של האיגוד הישראלי להמטולוגיה ועירוי דם. הכתבה נערכת על-ידי מערכת אינפומד

 

האם המאמר עניין אותך?

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
ד"ר אודליה עמית
ד"ר אודליה עמית המטולוגיה
פרופ' מתתיהו שקלאי
פרופ' מתתיהו שקלאי פנימית
ד"ר רון הופמן
ד"ר רון הופמן פנימית
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר

עדיין מתלבטים?
השאירו פרטים להתייעצות עם ד"ר אדריאן מרסלו דואק

X
שדות המסומנים ב-* הינם שדות חובה

צור קשר

פרטים אישיים
פרטי הפנייה
תודה על פנייתך, אנו נשוב אליך בהקדם!

חזור לעמוד הבית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו