//

תסמונת מיאלודיספלסטית (Myelodysplsastic syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת מיאלודיספלסטית היא אוסף של מחלות דם (הפרעות המטולוגיות) כשהליקוי הבסיסי הוא בלשד העצם (אתר הייצור של הדם). הן מאופיינות בליקוי מספרי-כמותי או איכותי-תפקודי בתהליך הייצור של כדוריות הדם השונות. אצל חלק מהחולים מתפתחת עם הזמן ליקמיה ממש.
התסמונת שכיחה יותר בקרב גברים, בגילאי העשור השביעי לחיים, אם כי בשנים האחרונות מאובחנים גם צעירים. תלונות החולים כוללות בדרך כלל חולשה ועייפות (הנובעות מאנמיה, חוסר דם), זיהומים נישנים, דימומים ולעיתים ירידה במשקל, הזעה ותלונות אחרות שאינן ספציפיות.
אצל רוב החולים שלקו בתסמונת מאובחנת אנמיה (חוסר דם). אצל כמחצית מהחולים היא מלווה באנמיה, ובירידה במספר הליקוציטים (ליקופניה) ובמספר הטסיות (תרומבוציטופניה). האבחון הסופי של המחלה נקבע על סמך בדיקת לשד העצם שמודגמים בה ליקויים ביצירת תאי הדם השונים. בבדיקת לשד העצם מזהים גם תאים צעירים המכונים בלסטים. שיעור הבלסטים מסייע לאבחון, מסייע לדרג את התסמונת ומבסס אבחנה מבדלת ביחס לליקמיה. בלשד עצם תקין, שיעור הבלסטים אינו עולה על 5%.
בהתאם לכך, מסווגת התסמונת ל-4 (5) צורות:
א. אנמיה רפרקטורית (Refractory anemia): ליקויים ביצירת דם בלשד העצם, עם שיעור בלסטים נמוך מ-5%;
ב. אנמיה רפרקטורית עם סידרובלסטים טבעתיים - (Refractory Anemia with Ringed Sideroblasts - RARS) או אנמיה סידרובלסטית אידיופתית (Idiopathic Sideroblastic Anemia - ISA): אנמיה הדומה לאנמיה רפרקטורית, אלא שיש בה ליקוי נוסף בניצול הברזל לצורך יצירת כדוריות דם אדומות (ראו אנמיה סידרובלסטית). הליקוי מאופיין על ידי היווצרות של טבעות כחולות בתוך כדוריות הדם האדומות בלשד העצם, אם מבצעים צביעה מיוחדת, ומכאן שמו של סוג זה של אנמיה.
ג. אנמיה רפרקטורית עם עודף בלסטים (Refractory Anemia with Excess of Blasts - RAEB): מאפייניה כמוזכרים לגבי אנמיה רפרקטורית (לעיל), אך כמות הבלסטים בלשד העצם גדולה יותר: 20%-5%. זוהי דרגה מתקדמת יותר של התסמונת.
ד. ליקמיה מיאלומונוציטית כרונית (Chronic myelomonocytic leukemia): מאפייניה זהים לאלו של אנמיה רפרקטורית, ובנוסף: עודף בלסטים, וריבוי של תאים לבנים מסוג מונוציטים. ויכוח רב-שנים ניטש בין החוקרים אם תסמונת זו אכן שייכת לקבוצת המחלות המיאלודיספלסטיות.
ה. אנמיה רפרקטורית עם עודף בלסטים בטרנספורמציה (Refractory Anemia with Excess Blasts in transformation - RAEB-t): הפרעה המאופיינת על ידי שיעור גבוה יחסית של בלסטים (30%-20%). בשנתיים האחרונות מומלץ לבטל את קיומה של קטגוריה זו, ולדעת רבים, RAEB-t אינה אלא ליקמיה של ממש.
בדרך כלל, במקביל לאבחון הנקבע על סמך בדיקת לשד העצם, מבצעים גם בדיקה של כרומוזומים, המסייעת לאבחון ובעיקר לפרוגנוזה (להערכת דרגת המחלה והעתיד הצפוי).
ההסתמנות הקלינית של התסמונת מגוונת, מדרגות קלות המאובחנות במקרה, ועד דרגות מתקדמות עם מחלה סוערת. בדרגות הקלות, מדובר לעיתים בהפרעה המשתקפת בבדיקת מעבדה ללא סיבוכים ואינה מחייבת טיפול. בדרגות הקשות, המחלה קצרה וסוערת, כרוכה בסיבוכים קשים (זיהומים, דימומים) עם תמותה עקב הסיבוכים, או עקב התמרה לליקמיה חדה.
בשני העשורים האחרונים נתקלים יותר בצורה המישנית של התסמונת המיאלודיספלסטית. מדובר בדרך כלל בחולים צעירים, ששנים אחדות קודם לכן לקו במחלה ממארת אחרת (מחלת הודג'קין, סרטן קשריות הלימפומה, סרטן השד, סרטן האשכים), וטופלו בהצלחה באמצעות כימותרפיה ו/או קרינה. שנים אחדות לאחר מכן עקב נזקי טיפול מאוחרים, מופיעה בקרב מיעוט החולים שהחלימו מהממאירות הראשונה, תסמונת מיאלודיספלסטית.
אנמיה סידרובלסטית מהסוג המשתייך לתסמונת המיאלודיספלסטית, שונה מהסוג האחר של אנמיה סידרובלסטית הקשור במצבים אחרים, כגון חוסר בוויטמין פירידוקסין (B6), טיפול בניקוטיבין (איזוניאזיד), שחפת, דלקת מיפרקים שיגרונתית והרעלת עופרת. במצבים אלה הטיפול הראוי הוא בגורם או בבעיה הראשוניים, בעוד שבאנמיה הסידרובלסטית של התסמונת, הגישה הטיפולית דומה לזו שנבחרה לטיפול בשאר צורות התסמונת המיאלודיספלסטית.
בעת האבחון, חשוב לבצע הערכת פרוגנוזה (חיזוי עתיד המחלה, דרגת ההתקדמות). על פי מדדים שונים מסווגים את החולה כבעל דרגת סיכון נמוכה או גבוהה. כך לדוגמה, פגיעה בכדוריות הדם האדומות בלבד (ולא בשאר הסוגים), היעדר הפרעות כרומוזומיות בלשד העצם, שיעור בלסטים נמוך בלשד העצם, כל אלה מצביעים על תסמונת בדרגה נמוכה או מוקדמת. אבחון תסמונת מיאלודיספלסטית מישנית, יציב את החולה ברמת סיכון גבוהה.
הטיפול המומלץ בתסמונת המיאלודיספלסטית מגוון ומותאם לחולה הספציפי. חלק מהחולים מבוגרים ומתקשים לעמוד בטיפולים קשים. גם כיום אין בידינו טיפול מוגדר ומסוים שניתן להצביע עליו כמיטבי.
לפיכך, נהוג להמליץ לחולים הלוקים במחלה בדרגה נמוכה, על טיפול מתון. הכוונה למעקב בלבד, עירויי דם לפי הצורך, טיפולים באנטיביוטיקה כנדרש, ועירויי טסיות אם מופיעים דימומים. בשנים האחרונות חלק מהחולים מקבלים זריקות אריתרופויאטין (הורמון המשפיע על ייצור כדוריות אדומות), שלעיתים מעלות את מספר הכדוריות האדומות, ומונעות את הצורך בעירויי דם.
בדרגות המתקדמות של התסמונת, מבדילים בין צעירים לבין מבוגרים (נהוג לסמן את הגיל 55-50 כנקודת הגבול בין "הצעירים" ל"מבוגרים"). "הצעירים" מסוגלים לעמוד בטיפול קשה יותר ולכן נהוג להציע להם גישה טיפולית הדומה לזו שבליקמיה חדה, כלומר, מציעים השתלת לשד עצם. אם אין להם תורם מתאים או שאינם מקבלים את הצעת ההשתלה ממליצים על טיפול כימי תוקפני, בדומה לטיפול בליקמיה חדה. "המבוגרים" יותר ממשיכים להוות אתגר מבחינת סוג הטיפול המתאים, כאשר טווח הטיפולים המוצעים מתרחב והולך ממעקב בלבד, טיפול תומך (עירויי דם, זריקות אריתרופויאטין), טיפול כימי מתון (ציטוזין-אראבינוזיד במינון נמוך), טיפול כימי תוקפני כמו בליקמיה חדה, וכלה בטיפולים ניסיוניים למיניהם (תאלידומיד או נגזרותיו, נוגדנים, ותרופות ניסיוניות).
אנמיה של מחלות כרוניות: אנמיה (חוסר דם) המלווה מחלות אחרות, בעיקר מחלות ממאירות או מחלות דלקתיות, כמו מחלות מיפרקים, מחלות מערכת החיסון (זאבת לדוגמה), מחלות מעי (מחלת קרוהן לדוגמה) וזיהומים ממושכים (שחפת לדוגמה). כלומר, אין מדובר במחלה ראשונית, אלא בסיבוך המלווה את המחלה הראשונית, המחלה הכרונית. בדרך כלל אין זו אנמיה קשה (ערכי ההמוגלובין בסביבות 10 גר'/דצ"ל), אך גם היא משפיעה לרעה ופוגעת באיכות החיים. האנמיה נגרמת על ידי חומרים המכונים ציטוקינים, בעיקר אינטרלאוקין-1, ו-Tumor necrosis factor המופרשים לדם כחלק מהדלקת המלווה את המחלה הכרונית. חומרים אלו מדכאים ייצור של כדוריות דם אדומות בלשד העצם. הטיפול באנמיה מסוג זה קשור בטיפול במחלה הראשונית, אם מוצלח - ישפר את דרגת האנמיה המלווה אותה. ממחקרים שנערכו בשנים האחרונות עולה כי חולים אלה מגיבים אף הם לזריקות של אריתרופויאטין.
פרופ' משה מיטלמן





פורומים סרטן השד

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
שד שמאלי תחושה מוזרה אני 07/08/2020 04:55
  • שלום. יש לי דקירות בשד השמאלי ברציפות כבר זמן מה, הוא נפוח יותר מהשני וקשה יש בו גושים וכואב לי בו האם זה אומר משהו?

  • + הוסף תגובה
שד ד"ר נעה אפרת בן ברוך 07/08/2020 09:47
  • אני מאד ממליצה לך לגשת בהקדם לבדיקה על ידי כירורג שד. או רופא משפחה

  • + הוסף תגובה
שינויים בשד פה 29/07/2020 20:20
  • שלום רב, בת 34 מטופלת פוריות מזה 4 שנים ( מקבלת הורמונים במינונים הכי גבוהים) ברקע כשל שחלתי על רקע לא מוסבר ומספר אירועי תרומבופלביטיס כתוצאה מהאסטרוגנים ככל הנראה אי לזאת נוטלת קלקסן 60. בריאות כללית תקינה.( בירור המטולוגי מלא תקין) בחודשים האחרונים כ4/5 שמתי לב לשינויים קלים בשד הופעת נמשים באזור בתחתית השדאם מותחים את השד זה נראה כמו סטיפלינג..ובאחד השדיים ממצא חדש יחסית - מורם קטנטן להערכתי כ2 מ"מ בעל מראה מעט ארוזיבי כמו קילופי עור זה לא נעלם וגם לא שמתי לב שגדל מזה כ4 חודשים. לאור הטיפולים אני במעקבים אצל כירורג שד כל חצי שנה ( תור עוד 3 שבועות) בדיקה אחרונה כולל us תקינה . אחת הכיררוגיות ציינה שיש לי שד פיברוציסטי השנייה חלקה לדעתי יש לעיתים מרגישה כמו גושים תת עורים ניידים וכואבים משתנים לאורך המחזור החודשי. בירור של brca שלילי לשמחתי. בקרע משפחתי סרטן שד ושחלה. האם לדעתך יש מקום לדאגה? צריך לבקש משהו בבדיקה הקרובה, להשב את תדומת לבה של הרופאה למשהו?

  • + הוסף תגובה
שינויים בשד פה 31/07/2020 18:11
שינויים בשד ד"ר נעה אפרת בן ברוך 31/07/2020 19:10
  • לא נשמע לי מדאיג ספרי לרופאה את כל מה שכתבת לי כאן

  • + הוסף תגובה
טריפל נגטיב שלא מגיב לטקסול שיר 16/07/2020 03:02
  • בת 75. סרטן טריפל נגטיב מועמדת לניתוח תוך שבועיים לכריתת שד כולל השריר. עקב חוסר תגובה לטקסול וחזרה של הגידול לגודלו המקורי 3.5 סמ תוך חודש וחצי לאחר שהצטמצם ל1 סמ. לפני חצי שנה נעשה פט סטי שלא חשף גרורות בגוף. האם חובה לעשות לפני הניתוח פט סיטי כדי לראות האם התפתחו גררורות בעקבות חוסר התגובה לטקסול?או שאין חשיבות כרגע בעקבות מחסור בזמן והפט סיטי יעשה אחרי.הניתוח. האם במהלך הניתוח יש לדרוש פתלוגיה ספסיפית מעבר למה שבודקים כדי לחפש טיפול מתאים לכימוטראפיה שאחרי?להמשך הטיפול לאחר ניתוח

  • + הוסף תגובה
תשובה ד"ר נעה אפרת בן ברוך 16/07/2020 22:44
  • לדעתי בהחלט יש מקום לביצוע פט/סיטי שבועיים זה מספיק זמן לפטסיטי דחוף אין צורך בפתולוגיה ספציפית במהלך הניתוח, ניתן לבצע כל מה שנדרש אחרי הניתוח

  • + הוסף תגובה
פתולוגיה שנעשית אחרי ניתוח להתאמת טיפול שיר 29/07/2020 21:38
  • האם לאחר הניתוח . אוטומטית נעשית פתלוגיה לגידול שמוציאים שיכולה לתת תשובה לגבי איזה טיפול הכי יתאים ?. חוץ מבדיקת רצפטורים הורמנאלים וher2 .כי הרי בביופסיה נקבע טריפל נגטיב.האם יש בדיקות פרטיות שצריך לעשות על הגידול למציאת מוטציות כדי לאפיין את הגידול טוב יותר??בעיקר שלא היתה תגובה לטקסול?להתאמת טיפול יעיל?

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!