דלג לתוכן
אבקש מידע על המחלה התורשתית פנילקטונוריה, אבחון המחלה, דרכי הטיפול (הדי
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 25/04/2004 תאריך עדכון: 03/10/2013
1 דקות קריאה
שאלה:

אבקש מידע על המחלה התורשתית פנילקטונוריה, אבחון המחלה, דרכי הטיפול (הדיאטה), וכל מידע הקשור בנושא זה.

תשובה:
פנילקטונוריה הוא ליקוי בדרך יצירת חומצות אמינו בגוף (חומצות אמינו הן אבני הבסיס של החלבונים בגוף ולהן תפקידים רבים). במחלה חסרה פעילות של חלבון (אנזים) שאחראי להפיכת חומצה אמינית בשם פנילאלנין לאחרת (טירוזין), ולכן יש עודף של חומצת האמינו פנילאלנין. עודף של החומצה הזו פוגע במוח וגורם לפיגור. המחלה תורשתית והגן הגורם לה ידוע. בישראל שכיח הגן ביוצאי תימן. סימני המחלה: הפסקה בהתפתחות המוח, פיגור, היקף הראש קטן. הקאות ילדים היפראקטיבים תנועות חוזרות לא רצוניות בעיות עוריות התכווצויות כלליות הפרעות נפשיות שיער ועור בהירים האבחנה נעשית בטרם הלידה או בגיל 3-6 ימים על פי רמת חומצות האמינו. הטיפול כולל תזונה דלה בחומצה העודפת ובחלבון בכלל. חלב פרה ובשר עשירים בחומצה זו. פירות, ירקות וחלב אם דלים בה. קיימים מזונות מיוחדים המיוצרים במיוחד שהם דלי פנילאלנין. למידע נוסף: www.merck.com/mrkshared/mmanual_home2/sec23/ch282/ch282c.jsp
רופאים בתחום
ד"ר מיכאל ינקו
ד"ר מיכאל ינקו פסיכיאטריה
4.7
( 85 חוות דעת )
"דר' מיכאל ינקו בנאדם נפלא יש לו גישה מיוחדת לילדים . אני מודה לו על הטיפול והסבלנות"
ד"ר מנחם דויטש
ד"ר מנחם דויטש רפואת שיניים
5.0
( 7 חוות דעת )
"מצויינת"
ד"ר רות באר (וייזל)
ד"ר רות באר (וייזל) יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
5.0
( 4 חוות דעת )
"הביקור היה רציני ומקצועי, הסברים בכתב ובע"פ, שאלון מפורט . ייעוץ מקיף מאוד שבסופו הסכמנו על טיפול מתאים"
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו