דלג לתוכן

הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו (Disorders of amino acid metabolism)

2 דקות קריאה
חומצות אמינו, הן אבני הבניין של חלבונים. חלקן (גליצין, גלוטמט, חומצה גמא-אמינובוטירית) מתווכות במערכת העצבים (נירו-טרנסמיטורים), וחלקן (פנילאלנין, טירוזין, טריפטופן וגליצין) הן מולקולות מקדימות בבניית הורמונים, קו-אנזימים, צבעים, פורינים, או פרימידינים.
לכל חומצת אמינו מסלול פירוק שונה וייחודי, ומשעה שאיבדה חומצת האמינו את קבוצת האמינו שלה, היא מכונה חומצה אורגנית. כיום, ידועים עשרות רבות של חסרים אנזימיים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו, חלקן אמינו אצידופתיות והשאר בגדר אצידוריות אורגניות. נוסף על כך, קיימות מספר הפרעות במעבר של חומצות אמינו ספציפיות במעי או/ו בכליה (כגון ציסטינוריה ומחלת Hartnup) וכן הפרעה אחת ביציאה מהליזוזומים (ציסטינוזיס). שכיחותן של כל אחת ממחלות אלה היא נדירה ונעה בין 1 ל-10,000 של פנילקטונוריה, או ציסטינוריה ועד 1 ל-20,000 של הומוציסטנוריה, או אלקפטנוריה, אך כקבוצה שכיחותן היא כ-1 לכל 1,000 לידות.
התורשה, ברובה המוחלט אוטוזומית רצסיבית.
התסמינים הקליניים נובעים לרוב מהצטברות של חומרי ביניים רעילים הגורמים לנזק ספציפי, כגון פנילאלנין, חומצה פניל-אלקטית, חומצה פנילפירובית וחומצה פנילאצטית בפנילקטונוריה. חלק מהפרעות אלו, כגון היסטדינמיה, הן שפירות בשל הצטברות חומר ביניים שאינו רעיל, אך הפתוגנזה אינה תמיד ברורה. המוח הוא האיבר שנפגע בשכיחות הגבוהה ביותר, ולאחריו הכבד והכליה.

ד"ר יאיר אניקסטר

אבחון ובדיקות

האבחנה נקבעת לרוב על ידי בדיקת ריכוז חומצות האמינו השונות בנסיוב (לעיתים גם בשתן). נוסף על כך, יש לפעמים הכרח בבדיקה של חומצות אורגניות בשתן.

טיפולים ותרופות

הטיפול מבוסס בדרך כלל על הגבלה תזונתית הן של חלבון והן של חומצת האמינו המעורבת במסלול המטבולי הפגוע. חלק מההפרעות נסקרות כדרך שגרה בכל יילוד (בישראל, רק פנילקטונוריה).
לאחרונה, הוכנסה אסטרטגיית טיפול ייחודית כטיפול שגרתי בטירוזינמיה מסוג 1. במחלה קיימת חסימה ביוכימית בשלבים המקדימים את הליקוי התורשתי. על ידי טיפול בתרופה NTBC משתנה מהלך המחלה לבעיה שפירה (ניסיון טיפול בתרופה זו מבוצע כעת גם באלקפטונוריה).
במספר גדל והולך של ליקויים אלה, ניתן לבצע כיום אבחון טרום-לידתי.
רופאים בתחום
ד"ר מרקוס יעקובוביץ
ד"ר מרקוס יעקובוביץ גסטרואנטרולוגיה
פרופ' אברהם (רמי) אליקים
פרופ' אברהם (רמי) אליקים גסטרואנטרולוגיה
ד"ר אירנה אלון
ד"ר אירנה אלון גסטרואנטרולוגיה

שאלות ותשובות

מאמרים בנושא הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו

מנשנשים פריכיות בין הארוחות? 7 חטיפי ה"בריאות" המשמינים ביותר
מנשנשים פריכיות בין הארוחות? 7 חטיפי ה"בריאות" המשמינים ביותר
גלי שלם, מערכת אינפומד מאת: גלי שלם, מערכת אינפומד 03/01/2016

פריכיות אורז? גורמות דווקא לתחושת רעב. אריזות של "100 קלוריות בלבד"? לרוב יגרמו לכם לנשנש גם את האריזה השנייה. מסתב... לכתבה המלאה

שאלות מתוך פורום גסטרו ומחלות כבד

בניהולו של ד"ר אייל הירש
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו