דלג לתוכן

הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו

Disorders of amino acid metabolism
clipboard
חומצות אמינו, הן אבני הבניין של חלבונים. חלקן (גליצין, גלוטמט, חומצה גמא-אמינובוטירית) מתווכות במערכת העצבים (נירו-טרנסמיטורים), וחלקן (פנילאלנין, טירוזין, טריפטופן וגליצין) הן מולקולות מקדימות בבניית הורמונים, קו-אנזימים, צבעים, פורינים, או פרימידינים.
המומחים של Infomed מסבירים:
חומצות אמינו, הן אבני הבניין של חלבונים. חלקן (גליצין, גלוטמט, חומצה גמא-אמינובוטירית) מתווכות במערכת העצבים (נירו-טרנסמיטורים), וחלקן (פנילאלנין, טירוזין, טריפטופן וגליצין) הן מולקולות מקדימות בבניית הורמונים, קו-אנזימים, צבעים, פורינים, או פרימידינים.
לכל חומצת אמינו מסלול פירוק שונה וייחודי, ומשעה שאיבדה חומצת האמינו את קבוצת האמינו שלה, היא מכונה חומצה אורגנית. כיום, ידועים עשרות רבות של חסרים אנזימיים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו, חלקן אמינו אצידופתיות והשאר בגדר אצידוריות אורגניות. נוסף על כך, קיימות מספר הפרעות במעבר של חומצות אמינו ספציפיות במעי או/ו בכליה (כגון ציסטינוריה ומחלת Hartnup) וכן הפרעה אחת ביציאה מהליזוזומים (ציסטינוזיס). שכיחותן של כל אחת ממחלות אלה היא נדירה ונעה בין 1 ל-10,000 של פנילקטונוריה, או ציסטינוריה ועד 1 ל-20,000 של הומוציסטנוריה, או אלקפטנוריה, אך כקבוצה שכיחותן היא כ-1 לכל 1,000 לידות.
התורשה, ברובה המוחלט אוטוזומית רצסיבית.
התסמינים הקליניים נובעים לרוב מהצטברות של חומרי ביניים רעילים הגורמים לנזק ספציפי, כגון פנילאלנין, חומצה פניל-אלקטית, חומצה פנילפירובית וחומצה פנילאצטית בפנילקטונוריה. חלק מהפרעות אלו, כגון היסטדינמיה, הן שפירות בשל הצטברות חומר ביניים שאינו רעיל, אך הפתוגנזה אינה תמיד ברורה. המוח הוא האיבר שנפגע בשכיחות הגבוהה ביותר, ולאחריו הכבד והכליה.

ד"ר יאיר אניקסטר

המומחים שלנו לפנימית וגסטרואנטרולוגיה

גסטרואנטרולוגיה
ד"ר ראווי חאזן מומחה ברפואה פנימית, גסטרואנטרולוגיה וטיפול במחלות כבד.
קראו עליי עוד
גסטרואנטרולוגיה
ד"ר דן קרטר מומחה לגסטרואנטרולוגיה ומנהל השירות לנוירוגסטרואנטרולוגיה וריצפת האגן במרכז הרפואי שיבא, תל השומר
קראו עליי עוד
גסטרואנטרולוגיה
ד"ר מרק באר גבל רופא בכיר במכון למחלות דרכי העיכול (גסטרואנטרולוגיה) במרכז הרפואי שיבא, תל השומר.
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לפנימית וגסטרואנטרולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

מאמרים בנושא הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו

מנשנשים פריכיות בין הארוחות? 7 חטיפי ה"בריאות" המשמינים ביותר
מנשנשים פריכיות בין הארוחות? 7 חטיפי ה"בריאות" המשמינים ביותר
גלי שלם, מערכת אינפומד מאת: גלי שלם, מערכת אינפומד 03/01/2016

פריכיות אורז? גורמות דווקא לתחושת רעב. אריזות של "100 קלוריות בלבד"? לרוב יגרמו לכם לנשנש גם את האריזה השנייה. מסתב... לכתבה המלאה

שאלות מתוך פורום סרטן המעי הגס

בניהולו של ד"ר רונן ברנר
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו