"פרופסור גיל סיגל פשוט עילוי בתחומו. מאוד קשוב , ברור, תקשורתי ומקצועי. ועדיין בגובה העיניים ונעים למטופל. מאוד מומלץ. אוסיף גם ששירותי המשרד קשובים. מרגישה שאני בידיים טובות ונכונות ."
שאלה: אבקש מידע על המחלה התורשתית פנילקטונוריה, אבחון המחלה, דרכי הטיפול (הדיאטה), וכל מידע הקשור בנושא זה.
תשובה: פנילקטונוריה הוא ליקוי בדרך יצירת חומצות אמינו בגוף (חומצות אמינו הן אבני הבסיס של החלבונים בגוף ולהן תפקידים רבים). במחלה חסרה פעילות של חלבון (אנזים) שאחראי להפיכת חומצה אמינית בשם פנילאלנין לאחרת (טירוזין), ולכן יש עודף של חומצת האמינו פנילאלנין. עודף של החומצה הזו פוגע במוח וגורם לפיגור. המחלה תורשתית והגן הגורם לה ידוע. בישראל שכיח הגן ביוצאי תימן. סימני המחלה: הפסקה בהתפתחות המוח, פיגור, היקף הראש קטן. הקאות ילדים היפראקטיבים תנועות חוזרות לא רצוניות בעיות עוריות התכווצויות כלליות הפרעות נפשיות שיער ועור בהירים האבחנה נעשית בטרם הלידה או בגיל 3-6 ימים על פי רמת חומצות האמינו. הטיפול כולל תזונה דלה בחומצה העודפת ובחלבון בכלל. חלב פרה ובשר עשירים בחומצה זו. פירות, ירקות וחלב אם דלים בה. קיימים מזונות מיוחדים המיוצרים במיוחד שהם דלי פנילאלנין. למידע נוסף: www.merck.com/mrkshared/mmanual_home2/sec23/ch282/ch282c.jsp
שלום רב, אני מפנה את השאלה לתחום רפואה פנימית ואשמח להכוונה: אני בן 42 ובבדיקות הדם לפני 3 חודשים רמת ברזל 167. מזה שבועיים סובל מקור עז בכפות הרגליים. יש לי רקע של כולסטרול גבוה שאינו מטופל תרופתית. הרופא הפנתה לבדיקת דופלר רגליים ובדיקות דם חוזרות. בבדיקת הדם לפני 4 ימים- ערך ברזל IRON צנח מ-167 ל- 44 . שאר הערכים הקשורים לברזל בספירת הדם כולל המוגלובין, כדוריות דם אדומות, וטרנספרין ופריטין - תקינים. עשיתי מיד בדיקת דם סמוי בצואה- בדיקה תקינה. מה המשמעות של הירידה הפתאומית החדה בברזל והאם נדרש לפנות "הלאה" לבירור ואצל איזה רופא? אציין שהשינוי היחיד שהתרחש בחודשיים האחרונים הוא החלפת תרופת מקור לתרופה גנרית עקב מחסור ארצי בתרופה המקור. מדובר בתרופה LUSTRAL אשר הוחלפה בגנריקה ישראלית בשם SERENADA. יש קשר?
בתי בת 14.5. אובחנה מזמן עם אלרגיה לקרדית אבק, ולכוויות קור כרוניות (בעייה בזרימת דם??), גם הרבה דימום מהאף. יש לה מזה כשנה התקפי בטן חזקים ביותר, פופיק ומעלה (הגענו למיון..), לאחרונה תדירות עולה. וביניהם כמעט כל הזמן כאבים. הרבה גזים. לא צתליחים לפתור. לפעמים הקלה אחרי התפנות (בהתחלה), וכבר לא. לפעמים על קיבה ריקה (התעוררה בבוקר מכאבים. רופאת נשים שללה משהו נשי (+טרם קיבלה מחזור). שילילת לצליאק, שלילית למחלות מעי דלקתיות (ב. דם). שלילית להליקובקטור. בדיקת טפילים העלתה טפיל שלא מטפלים, בכל זאת קיבלה אנטיביוטיקה. ביצעה גסטרוסקופיה. הכל תקין. ביצעה אולטראסאונד בטן עליונה, הכל תקין, כולל אבנים במרה. נמנעה 3 שבועות מלקטוז, שבוע וחצי מגלוטן (ואז היה התקף), שבועיים על low FODMAP, כלום לא עוזר. אין חום (לא בדקנו אבל לא נראה). תרופות למעי רגיז כמו קולוטל וקל בטן פורטה לא עוזרות. מה עוד ניתן לבדוק?? אלרגיה למזון??
שלום ותודה על הפלטפורמה החשובה! לפני כחודשיים אושפזתי במחלקת א.א ג. למשך כשבוע כדי לעצור דימום מסיבי מהאף. בבדיקת רופא והדמיית סיטי אובחן סינוסיטיס ופוליפ אנטרוכואנלי. לפני חמישה ימים בוצע ניתוח fess, כריתה של הפוליפ ושליחה לביופסיה. sinusotomy and diagnostic עדיין יש דימום קל והפרשות מהאף שיורד בעיקר לפה. שמתי לב שהטעם של הדם מתוק ולא מתכתי, האם זה נורמלי או שצריך לבדוק ? אציין שחוש הטעם והריח שלי בסדר. תרופות מאז הניתוח: אנטיביוטיקה - זינט, תרסיס לאף סטרונאז, ושטיפה של האף FLO CRS