חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו
Disorders of amino acid metabolism
כשזה מגיע להפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים להפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
פרופ' דרור שובל
מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד ומנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות בילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין
פרופ' שמעון רייף
גסטרולוג ילדים, בעל מרפאה פרטית בויצמן 14 תל אביב
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
ד"ר עודד קסלר
רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.
פרופ' חנה בלאו
מומחית במחלות ריאה בילדים
ד"ר דוד שוסיוב
מומחה למחלות ריאה בילדים
כשזה מגיע להפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- חמרה במצב הבריאותי לאחר טיפול תזונתי.
לכל חומצת אמינו מסלול פירוק שונה וייחודי, ומשעה שאיבדה חומצת האמינו את קבוצת האמינו שלה, היא מכונה חומצה אורגנית. כיום, ידועים עשרות רבות של חסרים אנזימיים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו, חלקן אמינו אצידופתיות והשאר בגדר אצידוריות אורגניות. נוסף על כך, קיימות מספר הפרעות במעבר של חומצות אמינו ספציפיות במעי או/ו בכליה (כגון ציסטינוריה ומחלת Hartnup) וכן הפרעה אחת ביציאה מהליזוזומים (ציסטינוזיס). שכיחותן של כל אחת ממחלות אלה היא נדירה ונעה בין 1 ל-10,000 של פנילקטונוריה, או ציסטינוריה ועד 1 ל-20,000 של הומוציסטנוריה, או אלקפטנוריה, אך כקבוצה שכיחותן היא כ-1 לכל 1,000 לידות.
התורשה, ברובה המוחלט אוטוזומית רצסיבית.
התסמינים הקליניים נובעים לרוב מהצטברות של חומרי ביניים רעילים הגורמים לנזק ספציפי, כגון פנילאלנין, חומצה פניל-אלקטית, חומצה פנילפירובית וחומצה פנילאצטית בפנילקטונוריה. חלק מהפרעות אלו, כגון היסטדינמיה, הן שפירות בשל הצטברות חומר ביניים שאינו רעיל, אך הפתוגנזה אינה תמיד ברורה. המוח הוא האיבר שנפגע בשכיחות הגבוהה ביותר, ולאחריו הכבד והכליה.
ד"ר יאיר אניקסטר
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: אבקש מידע על המחלה התורשתית פנילקטונוריה, אבחון המחלה, דרכי הטיפול (הדיאטה), וכל מידע הקשור בנושא זה.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
-
סחרחורת התקפית שפירה אצל הילד
-
רעילות סוכרים
-
כאבי ראש בילדים
-
עודף שומנים
-
אי-ספיקת בלוטות יותרת הכליה
מאמרים בנושא הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו
מאת: גלי שלם, מערכת אינפומד
03/01/2016
פריכיות אורז? גורמות דווקא לתחושת רעב. אריזות של "100 קלוריות בלבד"? לרוב יגרמו לכם לנשנש גם את האריזה השנייה. מסתב... לכתבה המלאה
