פוקומליה (פוקומליה)

ראשי

תאור

השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.
התינוק שנולד מזכיר את מבנה גוף של כלב ים שהוא כידוע בעל גפיים קצרים מאוד יחסית לגופו. מומים נוספים שיכולים להופיע בתסמונת כוללים: פיגור שכלי, הפרעות בגדילה, חך שסוע, שפה שסועה ועוד. הליקוי הגנטי שאחראי להופעת המומים, אינו ידוע.

נשים שנטלו בחודשים הראשונים להריונן טבליות של תרופות נוגדות כאבים בשם Thalidomide, ילדו תינוקות שלקו בתסמונת זו בשכיחות-יתר. כיום אסורה תרופה זו לטיפול בנשים הרות, אך משתמשים בה לטיפול במחלות אחרות.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007






פורומים, אולטרסאונד - הריון ולידה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
לא נצפה כיס מרה בסקירה מוקדמת אורית 18/07/2019 16:09
  • כיס מרה לא נצפה בסקירה מוקדמת בסוף שבוע 15 וגם לא בבדיקה חוזרת בסוף שבוע 16. כל שאר המדדים תקינים לחלוטין. רקע: בת 43, הריון לאחר טיפולים ומאד יקר. בוצעה בדיקת NIPT מורחבת שיצאה תקינה לגמרי ושללה מחלות כרומוזומליות של העןבר. שקיפות תקינה. לא רוצה לסכן את ההריון בבדיקת מי שפיר ורוצה לדגעת מה הסיכויים ש: 1. אכן יוולד תינוק ללא כיס מרה, בהנחה שכל שאר המדדים והבדיקות תקינים לגמרי. 2. אם כן יקרה מקרה נדיר שכזה, מה ההשלכות?

  • + הוסף תגובה
אולטרסראונד ראשון רונה 12/07/2019 12:04
  • היי, עשינו IUI ב-23/6 לאחר זריקת אוביטרל יום לפני. ההנחיה הייתה לבדוק בטא שבועיים אחרי ולאחר מכן לבדוק הכפלה. 8/7- בטא 356 11/7 בטא 998 נקבע לי אולטרסאונד ראשון במרפאה שבה אנחנו מטופלים ליום שלישי הקרוב- 16/7, זה לא קצת מוקדם מדי? יתכן שיהיה אפשר לראות כבר דופק בשבוע הזה? ובמידה ולא מה מצפים לראות בשלב הזה? תודה

  • + הוסף תגובה
דחיפות גרידה בעובר בלי דופק נני 09/07/2019 13:43
  • אני בשבוע 9 אתמול בבדיקת Us ראו שאין לעובר דופק והמליצו לי במיון על גרידה. בבית החולים נתנו לי תור רק לעוד כשבוע. בינתיים אין לי דימומים כלל. השאלה האם אין שום בעיה לחכות עד התור שנתנו לי או שישנם סיכויים גדולים שיתחיל לי פתאום דימום חזק ויתחיל תהליך ההפלה מעצמו.

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!