חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלות אגירת גליקוגן
Glycogen storage diseases
כשזה מגיע למחלות אגירת גליקוגן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות אגירת גליקוגן:
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
כשזה מגיע למחלות אגירת גליקוגן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
גליקוגן, הוא פולימר המורכב ממולקולות מרובות של חד-הסוכר גלוקוזה, במבנה דמוי עץ רב-"ענפים". כאשר רמת הגלוקוזה בגוף עולה לאחר ארוחה, נוצר הגליקוגן בכבד, בשרירי השלד, ובשריר הלב. בזמן צום ופעילות גופנית מתפרק הגליקוגן לגלוקוזה מזורחנת הדרושה ליצירת אנרגיה וחילוף חומרים.
12 מא"ג ידועות כיום, בהן:
מא"ג I (GSD-I) - חוסר בפעילות האנזים, המשפעל את השלב האחרון בפירוק הגליקוגן, גורם לרמות סוכר נמוכות בצום בן שעות ספורות. התסמינים כוללים: הגדלת כבד, "פני בובה", קומה נמוכה ואיחור בהתפתחות המינית, שלשולים ונטייה לדמם אפי. במבוגרים נצפים גידולים שפירים בכבד וירידה בתפקודי הכליות. בחלק מהחולים מופיעים לעיתים זיהומים חיידקיים נישנים ומחלת מעי דלקתית, כתוצאה מירידה במספר ובתפקוד תאי הדם הלבנים.
נראה כי איזון קפדני של רמת הסוכר משפר את הגדילה ומצמצם את שכיחות הסיבוכים.
מא"ג II (GSD-II) - המחלה נגרמת עקב ליקוי אנזימי בפירוק הגליקוגן בתוך אברון תוך-תאי המכונה ליזוזום. ברוב המקרים, בגיל הינקות, המחלה מתבטאת כחולשת שרירים קשה, אי-ספיקת לב והגדלת כבד וגורמת לתמותה עד גיל שנתיים. לאחרונה, נמצא כי הזלפה של האנזים החסר לתוך הווריד שיפרה את מצב החולים במעקב קצר טווח. המחלה שכיחה יחסית בקרב האוכלוסייה המוסלמית והדרוזית בישראל.
מא"ג III (GSD-III) - נובעת מבעיה בפירוק "הענפים" במולקולת הגליקוגן ושכיחה יחסית ביהודים יוצאי צפון אפריקה. תסמינים בילדות דומים לאלו שב GSD-I, אך סימניה משתפרים ברוב החולים בסוף העשור הראשון לחייהם. בחלק מהחולים מופיעים סיבוכים מאוחרים כצמקת הכבד וחולשת שרירים מתקדמת. הטיפול בילדות דומה לטיפול במא"ג I.
מא"ג IV (GSD-IV) - נובעת מהפרעה בהרכבת "הענפים" במולקולת הגליקוגן. המחלה מתבטאת כמחלת כבד מתקדמת הגורמת למוות בגיל ארבע-חמש, אך קיימות צורות נוספות. השתלת כבד נוסתה בהצלחה בחולים ספורים.
מא"ג V (GSD-V) - מופיעה כתוצאה מחוסר של האנזים המפרק את מולקולת הגליקוגן לגלוקוזה ברקמת השריר. המחלה מתבטאת כאי-סבילות למאמצים גופניים קשים. לעיתים נצפה שתן אדום שמקורו בתאי שריר שניזוקו.
ד"ר אלי הרשקוביץ
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
תרופות קשורות
-
אלגלוכוזידאז אלפא בדיקות קשורות
-
בדיקות סקר - ביופסיית שריר
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת כבד מחלות קשורות
-
הגדלת אדנואיד - גלומרולונפריטיס בילדים
- ניוון שרירים
- חירשות מלידה באוזן פנימית
- סוכרת מסוג 1, סוכרת נעורים
