חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
מחלות אגירת גליקוגן
Glycogen storage diseases
כשזה מגיע למחלות אגירת גליקוגן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות אגירת גליקוגן:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר דוד שוסיוב
מומחה למחלות ריאה בילדים
פרופ' חנה בלאו
מומחית במחלות ריאה בילדים
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב
מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
פרופ' דרור שובל
מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד ומנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות בילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר גבריאלה ליברמן
מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר
כשזה מגיע למחלות אגירת גליקוגן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- שתן אדום שנגרם מפגיעות בשרירים.
גליקוגן, הוא פולימר המורכב ממולקולות מרובות של חד-הסוכר גלוקוזה, במבנה דמוי עץ רב-"ענפים". כאשר רמת הגלוקוזה בגוף עולה לאחר ארוחה, נוצר הגליקוגן בכבד, בשרירי השלד, ובשריר הלב. בזמן צום ופעילות גופנית מתפרק הגליקוגן לגלוקוזה מזורחנת הדרושה ליצירת אנרגיה וחילוף חומרים.
12 מא"ג ידועות כיום, בהן:
מא"ג I (GSD-I) - חוסר בפעילות האנזים, המשפעל את השלב האחרון בפירוק הגליקוגן, גורם לרמות סוכר נמוכות בצום בן שעות ספורות. התסמינים כוללים: הגדלת כבד, "פני בובה", קומה נמוכה ואיחור בהתפתחות המינית, שלשולים ונטייה לדמם אפי. במבוגרים נצפים גידולים שפירים בכבד וירידה בתפקודי הכליות. בחלק מהחולים מופיעים לעיתים זיהומים חיידקיים נישנים ומחלת מעי דלקתית, כתוצאה מירידה במספר ובתפקוד תאי הדם הלבנים.
נראה כי איזון קפדני של רמת הסוכר משפר את הגדילה ומצמצם את שכיחות הסיבוכים.
מא"ג II (GSD-II) - המחלה נגרמת עקב ליקוי אנזימי בפירוק הגליקוגן בתוך אברון תוך-תאי המכונה ליזוזום. ברוב המקרים, בגיל הינקות, המחלה מתבטאת כחולשת שרירים קשה, אי-ספיקת לב והגדלת כבד וגורמת לתמותה עד גיל שנתיים. לאחרונה, נמצא כי הזלפה של האנזים החסר לתוך הווריד שיפרה את מצב החולים במעקב קצר טווח. המחלה שכיחה יחסית בקרב האוכלוסייה המוסלמית והדרוזית בישראל.
מא"ג III (GSD-III) - נובעת מבעיה בפירוק "הענפים" במולקולת הגליקוגן ושכיחה יחסית ביהודים יוצאי צפון אפריקה. תסמינים בילדות דומים לאלו שב GSD-I, אך סימניה משתפרים ברוב החולים בסוף העשור הראשון לחייהם. בחלק מהחולים מופיעים סיבוכים מאוחרים כצמקת הכבד וחולשת שרירים מתקדמת. הטיפול בילדות דומה לטיפול במא"ג I.
מא"ג IV (GSD-IV) - נובעת מהפרעה בהרכבת "הענפים" במולקולת הגליקוגן. המחלה מתבטאת כמחלת כבד מתקדמת הגורמת למוות בגיל ארבע-חמש, אך קיימות צורות נוספות. השתלת כבד נוסתה בהצלחה בחולים ספורים.
מא"ג V (GSD-V) - מופיעה כתוצאה מחוסר של האנזים המפרק את מולקולת הגליקוגן לגלוקוזה ברקמת השריר. המחלה מתבטאת כאי-סבילות למאמצים גופניים קשים. לעיתים נצפה שתן אדום שמקורו בתאי שריר שניזוקו.
ד"ר אלי הרשקוביץ
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
תרופות קשורות
-
אלגלוכוזידאז אלפא
-
בדיקות קשורות
-
בדיקות סקר
-
ביופסיית שריר
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת כבד
-
מחלות קשורות
-
שחלות פוליציסטיות
-
הפרעה בריכוז הגלוקוז בצום
-
שיתוק קיבה
-
צהבת הנקה
-
חסר במוח
