חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלות חמצון חומצות שומן
Fatty-acids β-oxidation and disorders
כשזה מגיע למחלות חמצון חומצות שומן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות חמצון חומצות שומן:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
פרופ' חנה בלאו
מומחית במחלות ריאה בילדים
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין
פרופ' שמעון רייף
גסטרולוג ילדים, בעל מרפאה פרטית בויצמן 14 תל אביב
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
כשזה מגיע למחלות חמצון חומצות שומן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- עייפות, חולשת שרירים וכאבי שרירים.
בשנים האחרונות התגלו יותר מ-20 מחלות תורשתיות (גנטיות) הגורמות לחסר/לירידה בפעילות חלבונים ואנזימים המשתתפים בתהליך חח"ש. פגמים בתהליך זה גורמים להצטברות של חומצות שומן הרעילות לתאים ולחוסר יצירת קטונים.
בישראל דווח על שכיחות גבוהה יחסית של חוסר באנזים קרניטין פלמיטיל טרנספרזה 2 (CPT-II), ביהודים ממוצא אשכנזי. המחלה מתבטאת אצל תינוקות בירידה ברמת הסוכר בדם, בערפול הכרה, בהסתמנות דמוית הלם עם פגיעה רב-מערכתית ואף במוות. אצל ילדים ומבוגרים המחלה מתבטאת בכאבי שרירים ובמיוגלובינוריה בעת צום, בזמן מאמץ או במחלות חום. בכמה בתי אב בארץ, ממוצא ערבי-מוסלמי, תואר חוסר אנזים המפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCAD). סימני המחלה דומים לאלו של חסר CPT-II ולעיתים כוללים גם פגיעה בשריר הלב.
ד"ר חנה מנדל
מחלות חמצון חומצות שומן תסמינים
אבחון ובדיקות
מניעה
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: אני בת 29. יש לי חוסר אנזים Carnitine Palmitoyltransferase מסוג 2 בדרגה בינונית. אני שוקלת להיכנס להריון. כיצד ההפרעה הזו יכולה להשפיע על ההריון, ומה הסיכויים שהילד יירש ממני את הגן הפגום, ובאיזו חומרה? בעלי לא נבדק, אבל שנינו אשכנזים מאותו מוצא. צ
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
קראטינין (Creatinine (Cr מחלות קשורות
-
כאבי גדילה - סרטן בלוטת התריס
- דלקת חדה באוזן התיכונה
- תסמונת ה-X השביר
- תסמונת האנטר
