ארדהיים-צ'סטר

ארדהיים צ'סטר , Polyostotic Sclerosing Histiocytosis | Erdheim-Chester Disease

המומחים של Infomed מסבירים:

מחלת ארדהיים-צ'סטר היא מחלה נדירה מסוג Non langerhans histiocyctic, המאופיינת בנגעים אוסטיאוסקלרוטים בעצמות הארוכות. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1930 ומאז דווחו כמה מאות מקרים בלבד בספרות הרפואית.

ארדהיים-צ'סטר תסמינים
התמונה הקלינית של החולים במחלת ארדהיים-צ'סטר משתנה בהתאם לאזורים המעורבים בגוף. רוב החולים יסבלו גם ממעורבות גרמית וגם ממעורבות של אזור אחד בגוף לפחות שאינו גרמי, עוד טרם אובחנו. חלק מהחולים לא יתלוננו על סימפטומים והמחלה תתגלה במקרה בזמן שיבצעו בדיקת הדמיה עבור מצבים שאינם קשורים למחלה.
העצמות הארוכות בגוף, לדוגמת עצם הירך או עצם הזרוע, הן המקום השכיח ביותר בו תמצא המחלה (ב-95% מהמקרים). מקומות שכיחים נוספים: הסינוס המקסילארי וכלי דם גדולים (59% כל אחד) לב (57%) וריאות (46%).

סימפטומים לפי המיקום בגוף:
עצם: מתבטא בכאב מתון אולם עקבי ב- Juxta-articular (האזור שעל ידי המפרקים) בפרט בגפיים התחתונות.
לב: החלק הארי של החולים יסבלו ממעורבות לבבית והדבר מהווה גורם משפיע משמעותי לתמותה ולתחלואה. מעורבות זו יכולה להתבטא בפגיעה במסתמי הלב, השפעה על מערכת ההולכה העצבית של הלב והצטברות סיבים פיברוטים לאורך עורקי הלב.
ריאה: בין רבע לחצי מן החולים יסבלו ממעורבות ריאתית של המחלה. במקרים קשים קוצר נשימה ופיברוזיס פרוגרסיבי יכולים להוביל לכישלון נשימתי.
מערכת העצבים: קרוב ל-40% מן החולים יסבלו ממעורבות של מערכת העצבים המרכזית בעקבות המחלה. האזור המעורב השכיח ביותר הוא מסביב לעין (פריאורבטיאלי) דבר אשר עלול להוביל לאקסואופטלמוס (בליטה גלגל העין קדימה). תסמינים עצביים נוספים יכולים להיות: כאבי ראש, חולשה וירידה בחשק המיני.
סיבות וגורמי סיכון
עד היום לא צלח עולם הרפואה להבין מה היא הסיבה המדויקת הגורמת למחלת ארדהיים-צ'סטר. מחקרים שונים הדגימו כי ישנה חדירה של כמות משמעותית של תאי לימפוציטים מסוג T-Helper-1 ותאי היסטיוציטים המובילים להפרשת חומרים מעודדי דלקת. השערה נוספת היא שקיים בסיס גנטי למחלה הקשור למוטציה בגן העונה לשם BRAF. מספר מחקרים אף הדגימו תגובה קלינית לתרופות מסוג BRAF inhibitor. יש צורך במחקרים נוספים בעתיד בכדי להבין את לקיחת החלק של BRAF במחלה.
אבחון ובדיקות
סיבוכים אפשריים
טיפולים ותרופות
מכיוון ששכיחות המחלה נמוכה מאוד, לא קיים פרוטוקול טיפול אחיד. אופציות הטיפול הקיימות היום הן אלפא אינטרפון, כימותרפיה סיסטמית, סטרואידים וטיפול בהקרנות.
עמידה באחד הקריטריונים הבאים מצריכה טיפול במחלה: מחלה סימפטומטית, מעורבות של מערכת העצבים המרכזית (גם במקרה של מחלה שאינה סימפטומטית) ועדות לפגיעה ממשית או קרבה של תפקוד איברים המעורבים במחלה.
על כל החולים אשר אינם עונים על קריטריונים אלו להיות במעקב לאורך תקופה ללא טיפול. במהלך תקופה זו, עליהם לעבור סדרת בדיקות המבוססת בעיקר על בדיקות הדמיה. לטיפול כירורגי אין מקום ברור בטיפול במחלה, אלא אם מדובר בבעיה מכאנית, דוגמת חסימה של צינור שפכה, אז מתעורר צורך דחוף בטיפול כירורגי.
מניעה
על המטופלים להיות במעקב הכולל הערכה קלינית של 3-6 חודשים לפחות, או בתדירות יותר גבוהה אם המחלה הופכת לסימפטומטית או שישנה עדות לפגיעה תפקודית של איברים שונים. תדירות ביצוע בדיקות ההדמיה נגזרת על פי מצבו הבסיסי של החולה, מעורבות האיברים ומידת הצורך בטיפול בשגרה.