תסמונת מרפן (Marfan Syndrome)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומית שולטנית (דומיננטית), רב-מערכתית השייכת לקבוצת המחלות של רקמת החיבור. בבסיס התסמונת פגם בחלבון פיברילין (Fibrillin) הנמצא בסחוס, בגידים, בעיניים, במערכת הלב ובכלי הדם.
ב-85%-75% מהחולים התסמונת קיימת בבני משפחה אחרים. עקב מגוון רחב של ביטויים קליניים, לא ניתן לעיתים לזהות את המקרים הקלים יותר.
השכיחות באוכלוסייה הכללית היא בין 1-2:10000 ללא הבדל על פי מין או מוצא.
בשנים האחרונות הצטבר מידע על מיתאם בין ההסתמנות הקלינית וסוג המוטציה, מידע המאפשר בחלק מהמקרים לקבוע צפי פרוגנוסטי לגבי חומרת התסמונת.
מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. אצל ילדות מתפתחת עקמת (סקוליוזיס), השטחת כפות רגליים, קוצר ראייה חד והרחבה של שורש אב העורקים.

קיימות קבוצות תמיכה בארץ ובחו"ל (דואר אלקטרוני: http://www.marfan.org/on-line.html).

שולמית גלמן קוהן

סימפטומים


האבחון הוא קליני והתסמונת נחשדת בדרך כלל אצל אנשים גבוהים ורזים עם גפיים ארוכים בעיקר כאשר קיימת צניחה של המסתם הדו-צניפי בלב (מיטרלי), הרחבה של שורש אב העורקים, עקמת, נקיעה של העדשות, התעלפויות לאחר מאמצים ו/או היסטוריה משפחתית.
מישלב הסימנים הקליניים (Phenotype) כמו גיל הופעת התסמונת (Age of onset) משתנה.

אבחון ובדיקות

מאחר שאין בדיקות ספציפיות לאבחון התסמונת ומבנה "מרפנואידי" נמצא גם במחלות אחרות או כמבנה טיפוסי משפחתי שאינו קשור בתסמונת, קיימים מדדים קליניים (Diagnostic criteria) להגדרת התסמונת: מעורבות של שתי מערכות ותסמונת ברורה אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה, או סימנים בשלד וסימנים בשתי מערכות נוספות עם אחד מהסימנים החשובים לפחות, כמו הרחבה או בתירה של אב העורקים, אקטופיה של העדשות.
הגן הפגום FBN1, נמצא בזרוע ארוכה של כרומוזום 15 באתר 15q21 המקודד לחלבון פיברילין 1. רצף הגן גדול מאוד ומוכרות בו מאות מוטציות, שינויים בגן ה-FBN1 ללא הישנות של מוטציות בין חולים ממשפחות שונות. פירוש הדבר שבמקרים אקראיים, ללא קשר משפחתי, אין בדרך כלל מוטציות דומות והאבחון המולקולתי קשה וארוך. יש מקרים עם ביטוי קליני ברור שטרם נמצאה לו מוטציה טיפוסית עולה החשד שבחלק מהמקרים הללו הגן הפגום אינו FBN1.

טיפולים ותרופות

החולים מטופלים בידי צוות רב-מערכתי. חלק עוברים ניתוחים אורתופדיים, בעיניים, בלב, ובשיניים. החולים מטופלים במישלב תחומים: קרדיולוגי, התפתחותי, אנדוקרינולוגי, אורתודונטי, רפואת עיניים, בליווי תמיכה פסיכולוגית. בגיל מבוגר, 60% מהחולים לוקים בכאבי ראש עקב שינויים במעטפות המוח, ונמצאים במעקב נירולוגי. הריון אצל נשים חולות מרפן מחייב מעקב קרדיולוג צמוד ומעקב במרפאה להריונות בסיכון גבוה.
ככל מחלה אוטוזומית שולטנית, קיים סיכון בשיעור של 50% שחולי תסמונת מרפן יעבירוה לעובר. גילוי המוטציה הגורמת לתסמונת אצל ההורה מאפשרת אבחון טרום-לידתי.




פורומים, ראומטולוגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
דלקת שגרונית יריב 09/07/2019 11:13
  • בן 43. התלונה שלי על קישיון אצבעות כפות הידיים (סימטרי בשתי הידיים), בעיקר ביקיצה בבוקר אך גם לאורך היום יש תחושה של חוסר נוחות בידיים. באגרוף היד מרגיש מעט את המפרקים. לפעמים הכאב מורגש במפרקי הברך אך זו תופעה שמתרחשת במקרים בודדים. הכאב באצבעות מורגש גם כשאני יוצא להליכה, אז אני מרגיש מעט התנפחות של האצבעות. אין נפיחות נראית לעין ואין שינוי גוון של האצבעות. רק תחושה. התופעה המתוארת הופיעה לפני כשנה וחצי למשך מספר חודשים, חלפה. עכשיו התופעה חזרה. בבדיקות דם ערכי אימונולוגיה נמצא כי: .Streptolysin O (ASLT) Ab - ערך 218 (גבול עליון בסקלה 200) .Smooth Muscle Ab - שלילי (תקין) (Ro Ab (Anti SSA מתחת ל-3 (תקין) La Ab Anti SSB ערך -22 (גבול עליון בסקלה 6.9) Rheumatoid Factor Quantit - ערך 5.9 (תקין) Antiuclear AB Adults - חיובי Antiuclear AB Children- שלילי ייתר המדדים בבדיקת הדם יצאו תקינים משנת 2017 הערך של ה- La Ab Anti SSB נע מעל הערך העליון בין 16-26 בשלוש בדיקות נפרדות בדיקת EMG לכפות הידיים יצאה תקינה נקבע תור לאולטרסאונד של כפות היידים ותור לראומטולוג. יש עוד זמן למועד התור. כרגע לאור הכאב אני לוקח אדוויל 3-4 פעמים ביום, כי אני מעריך שישנה דלקת, אני חושש שמדובר בדלקת שגרונית. יש לי קצת קשיי נשימה שהתלוננתי עליהם בעבר, צילומי ריאות ובדיקת תפקודי ריאות שבוצעה על ידי שני רופאי ריאה שונים שללו בעיה בריאות. האם יש בדיקות דם נוספות שאני יכול לעשות טרם התור אצל הראומטולוג שיאששו או יפריחו את החשש לדלקת שיגרונית? האם בדיקת אולטרסאונד לכפות הידיים יכולה לאשש או להפריח את החשש? מכיוון שהתור נקבע לעוד חודשיים, האם כדאי לקחת אתופן 400 לטפל בדלקת (במקום אדוויל)? או כדור אחר חזק יותר בשביל לדכא את הדלקת? תודה מראש,

  • + הוסף תגובה
דלקת שיגרונית פרופ' משה טישלר 09/07/2019 11:58
  • נכון לעכשיו הבדיקות לא מעידות על דלקת מפרקים יש לראות את התמונה הקלינית שתתפתח בלשב זה אין הבדל מבחינתי בין אטופן ואדויל

  • + הוסף תגובה
עוד בדיקות שושנה 08/07/2019 15:56
  • שם הבדיקה DNA (ds) Ab תוצאה 25.0 IU/ml תוצאה לעומת טווח הנורמה 0 6 סמן - הערך מחוץ לטווח 25 שם הבדיקה DNA Ab CONF תוצאה Negative תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה ANA PATTERN תוצאה DFS תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה ANA TITER תוצאהPOS 1:160 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה RNP תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה Sm (anti Smith Ab) תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה RNP A תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה RNP 68 תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה SmRNP תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה SSA-60 תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה SSA-52 תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה CHROMATIN תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה Anti Jo-1 Ab תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה Scl-70 Ab תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה ANTICENTROMERE Ab תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה SSA (Ro) SINGLE תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה SSB (La) SINGLE תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה שם הבדיקה RIBOSOMAL P Ab תוצאה <0.2 תוצאה לעומת טווח הנורמה לבדיקה הקודמת לבדיקה הבאה הערות לבדיקות ANTINUCLEAR Ab_(ANA) לרופא: הסבר באתר המעבדה DNA (ds) Ab See DNA Ab CONFIRMATION לרופא: הסבר באתר המעבדה DNA Ab CONF Confirm By IFA Crithidia הגנת מידע

  • + הוסף תגובה
בדיקות פרופ' משה טישלר 08/07/2019 16:05
  • הבדיקות אינן מראות סימנים למחלה אוטואימונית דלקתית

  • + הוסף תגובה
בדיקות שושנה 08/07/2019 16:33
  • תודה רבה על התגובה המהירה! אז מה זה יכול להיות!?

  • + הוסף תגובה
פענוח בדיקות דם שושנה 08/07/2019 15:52
  • שלום רב, הנני חולת טרשת נפוצה , בחודשיים האחרונים נתקפתי בכאבי שרירים ופרקים בידיים , ברגליים, בגב. הכאבים לא חלפו.אשמח שתתייחס לבדיקות שלי: תודה.הבדיקה C-REACTIVE PROTEIN תוצאה 0.04 mg/dl תוצאה לעומת טווח הנורמה 0 סמן - ערך תקין 0.04 0.5 הערות והסבר שם הבדיקה RHEUMATOID FACTOR תוצאה < 15.0 תוצאה לעומת טווח הנורמה הערות והסבר לבדיקה הקודמת

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!