האם ישנן מחלות מסוכנות היכולות להופיע בנישואים בין קרובי משפחה חוץ מטיי זקס?

טיי זקס היא מחלה תורשתית. שכיחותן של מחלות תורשתיות עולה בנישואין בין בני משפחה, ואף בנישואין בין בני אותה עדה (למשל בין אשכנזים), מכיוון שהקרבה מעלה את הסיכוי לכך ששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. ישנן עוד מחלות תורשתיות בנוסף לטיי זקס, חלקן חמורות. שכיחות המחלות משתנה בין עדה לעדה, אינני יודעת מאיזו עדה אתם, ולכן אפרט אילו בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ישנן לפי מוצאים שונים. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות טיי זקס תסמונת X שביר ציסטיק פיברוזיס בדיקות המוצעות כשלבני הזוג יש הורים ממוצא אשכנזי מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון מחלות חמורות אך פחות שכיחות: אנמיה ע"ש פנקוני C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אושר 1, מחלת אגירת גליקוגן 1, מחלת מייפל סירופ. מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה: מחלת גושה 1, מחלת Alfa 1 Anti Trypsin, חרשות (קונקסין). בדיקות המוצעות כשאף אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי בדיקת נשאות למחלת תלסמיה מחלות גנטיות חמורות ושכיחות: - בקרב יוצאי עיראק: מחלת קוסטאף - בקרב יוצאי צפון אפריקה: אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A. - בקרב יוצאי מרוקו ויוצאי הבלקן: דיסאוטונומיה משפחתית. - בקרב יוצאי תימן: פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD. מחלות בדרגת חומרה נמוכה: מחלת Alfa 1 Anti Trypsin וחרשות (קונקסין). בברכה, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד

ברצוני להיכנס להריון, והייתי רוצה לדעת אילו בדיקות עליי לעשות לפני ההריון, ומהי ההכנה הטובה ביותר לגוף שניתן לעשות ? אני כבר לוקחת חומצה פולית.

לפני הריון מומלצת פגישת הכנה אצל רופא נשים- הן על מנת לקבל מידע על בדיקות אותן תצטרכי להריון, והן על מנת לקבל מידע על ההריון. הדברים המרכזיים אותם יש לדעת הם האם קיים חיסון לאדמת, האם יש מחלות אחרות, או שימוש בסיגריות, אלכוהול וסמים. בארץ מקובל לבצע בדיקה גנטית, בדרך כלל לגבר, למחלה טיי-זקס. כמו כן רצוי ביצוע ספירת דם, כימיה ובדיקת סוג הדם לפני תחילת ההיריון.

אינפומד
מחלות
מחלת טאי-זקס

מחלת טאי-זקס

Tay Sachs disease

המומחים של Infomed מסבירים:

מחלת טאי-זקס (Tay-Sachs) היא מחלת אגירה ניוונית מתקדמת של מערכת העצבים, הנגרמת מחוסר פעילות תקינה של האנזים הקסוזאמינידזה A. היא מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.
הגן HEXA ממוקם בכרומוזום 15q23-24.
האנזים: תפקיד האנזים הקסוזאמינידזה A, לפרק חומר כימי מורכב (גנגליוזידים) הנמצאים בתאי המוח למולקולות קטנות או פשוטות יותר. אנזים לקוי גורם לאגירה של הגנליוזידים במערכת העצבים ולכן המחלה מוכרת גם בשם GM2 או Gangliosidosis Type I.
תורשה: באוכלוסייה הכללית מוכרות כ-80 מוטציות (צורות שונות) של הגן HEXA המקודד את האנזים הקסוזאמינידזה A. ב-80% מהיהודים האשכנזים התגלתה אותה מוטציה, ממצא שמצביע על מקור משותף. הסיכון לנשאות בקרב יהודים אשכנזים הוא 1:30-1:27, אצל יהודים שמוצאם ממרוקו 1:110 ואצל יהודים שמוצאם מעיראק 1:140.
כמו בכל מחלה אוטוזומית רצסיבית, בעלי הגנוטיפ (מבנה גנטי) הומוזיגוט (שני אללים מוטנטיים) חולים ובעלי גנוטיפ הטרוזיגוט (אלל אחד תקין ואחד מוטנטי) הם נשאים בריאים.
כאשר שני בני הזוג נשאים, קיים סיכון גבוה לצאצא (בן או בת) חולה: 25% בכל הריון.
מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע אבחון טרום-לידתי בכל הריון.
משנות ה-70 החלה תוכנית סקר לגילוי נשאות של המחלה, וכתוצאה מהצלחתה חלה ירידה משמעותית במספר החולים.

שולמית גלמן קוהן

אבחון ובדיקות
אבחון: המחלה בצורתה הטיפוסית מתחילה בתקופת הילדות (Infantile type) עם מהלך קשה. הסימנים המוקדמים בגיל הרך הם שרירים רפויים ותגובות בלתי רגילות לצלילים חזקים.
בהמשך מופיעה נסיגה בההתפתחות הפסיכומוטורית, פרכוסים, פיגור, עיוורון, שיתוק ומוות בין גיל שנתיים עד שלוש שנים. הממצא האופייני הוא "כתם דובדבן" - Cherry red spot בקרקעית העיניים.
כאשר המחלה מופיעה בגיל מבוגר (Adult onset) התהליך משתנה, גם בין בני אותה משפחה (Intrafamilial variability). לפעמים הסימנים הראשונים הם פסיכוטיים ורק בהמשך יש ביטוי נירולוגי, בעשור השנים 50-40.
אבחון ביוכימי: האנזים הקסוזאמינידזה A מורכב משתי תת-יחידות, אלפא וביתא. לפעילות מלאה של האנזים חיוני שהמבנה של שתיהן יהיה תקין. לשם אבחון ביוכימי בודקים את פעילות האנזים בדגימות דם וברקמות אחרות.

המומחים שלנו לנוירולוגיה

נוירולוגיה

ד"ר יהודה ספקוטי

5.0

( 4 חוות דעת )

"דר ספקוטי מעבר למיקצועיות מרשימה. הינו אדם אנושי קשוב ואיכפתי. נסך בי בטחון ואמון. הלואי וכל הרופאים יהיו כמוהו."

קראו עליי עוד

נוירולוגיה

ד"ר דוד אוריון מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

קראו עליי עוד

נוירולוגיה

ד"ר שאול סטיר פסיכיאטר מומחה, נותן חוות דעת משפטית ונוירולוג מומחה.

קראו עליי עוד

לכל המומחים שלנו לנוירולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: האם ישנן מחלות מסוכנות היכולות להופיע בנישואים בין קרובי משפחה חוץ מטיי זקס?
תשובה: טיי זקס היא מחלה תורשתית. שכיחותן של מחלות תורשתיות עולה בנישואין בין בני משפחה, ואף בנישואין בין בני אותה עדה (למשל בין אשכנזים), מכיוון שהקרבה מעלה את הסיכוי לכך ששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. ישנן עוד מחלות תורשתיות בנוסף לטיי זקס, חלקן חמורות. שכיחות המחלות משתנה בין עדה לעדה, אינני יודעת מאיזו עדה אתם, ולכן אפרט אילו בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ישנן לפי מוצאים שונים. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות טיי זקס תסמונת X שביר ציסטיק פיברוזיס בדיקות המוצעות כשלבני הזוג יש הורים ממוצא אשכנזי מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון מחלות חמורות אך פחות שכיחות: אנמיה ע"ש פנקוני C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אושר 1, מחלת אגירת גליקוגן 1, מחלת מייפל סירופ. מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה: מחלת גושה 1, מחלת Alfa 1 Anti Trypsin, חרשות (קונקסין). בדיקות המוצעות כשאף אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי בדיקת נשאות למחלת תלסמיה מחלות גנטיות חמורות ושכיחות: - בקרב יוצאי עיראק: מחלת קוסטאף - בקרב יוצאי צפון אפריקה: אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A. - בקרב יוצאי מרוקו ויוצאי הבלקן: דיסאוטונומיה משפחתית. - בקרב יוצאי תימן: פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD. מחלות בדרגת חומרה נמוכה: מחלת Alfa 1 Anti Trypsin וחרשות (קונקסין). בברכה, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: ברצוני להיכנס להריון, והייתי רוצה לדעת אילו בדיקות עליי לעשות לפני ההריון, ומהי ההכנה הטובה ביותר לגוף שניתן לעשות ? אני כבר לוקחת חומצה פולית.
תשובה: לפני הריון מומלצת פגישת הכנה אצל רופא נשים- הן על מנת לקבל מידע על בדיקות אותן תצטרכי להריון, והן על מנת לקבל מידע על ההריון. הדברים המרכזיים אותם יש לדעת הם האם קיים חיסון לאדמת, האם יש מחלות אחרות, או שימוש בסיגריות, אלכוהול וסמים. בארץ מקובל לבצע בדיקה גנטית, בדרך כלל לגבר, למחלה טיי-זקס. כמו כן רצוי ביצוע ספירת דם, כימיה ובדיקת סוג הדם לפני תחילת ההיריון.
לפתיחה בעמוד חדש >