חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
מחלת טאי-זקס
Tay Sachs disease
כשזה מגיע למחלת טאי-זקס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלת טאי-זקס:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
ד"ר עודד קסלר
רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.
פרופ' איתי לוטן
פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב
ד"ר איתמר גנמור
מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב
ד"ר אילת זרם
מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
ד"ר ודים טשליקוב
מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד
פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר אופיר לוי
נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים
ד"ר דוד שוסיוב
מומחה למחלות ריאה בילדים
ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"
כשזה מגיע למחלת טאי-זקס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- סימנים מוקדמים בגיל הרך כמו שרירים רפויים ותגובות לא רגילות לרעשים חזקים.
הגן HEXA ממוקם בכרומוזום 15q23-24.
האנזים: תפקיד האנזים הקסוזאמינידזה A, לפרק חומר כימי מורכב (גנגליוזידים) הנמצאים בתאי המוח למולקולות קטנות או פשוטות יותר. אנזים לקוי גורם לאגירה של הגנליוזידים במערכת העצבים ולכן המחלה מוכרת גם בשם GM2 או Gangliosidosis Type I.
תורשה: באוכלוסייה הכללית מוכרות כ-80 מוטציות (צורות שונות) של הגן HEXA המקודד את האנזים הקסוזאמינידזה A. ב-80% מהיהודים האשכנזים התגלתה אותה מוטציה, ממצא שמצביע על מקור משותף. הסיכון לנשאות בקרב יהודים אשכנזים הוא 1:30-1:27, אצל יהודים שמוצאם ממרוקו 1:110 ואצל יהודים שמוצאם מעיראק 1:140.
כמו בכל מחלה אוטוזומית רצסיבית, בעלי הגנוטיפ (מבנה גנטי) הומוזיגוט (שני אללים מוטנטיים) חולים ובעלי גנוטיפ הטרוזיגוט (אלל אחד תקין ואחד מוטנטי) הם נשאים בריאים.
כאשר שני בני הזוג נשאים, קיים סיכון גבוה לצאצא (בן או בת) חולה: 25% בכל הריון.
מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע אבחון טרום-לידתי בכל הריון.
משנות ה-70 החלה תוכנית סקר לגילוי נשאות של המחלה, וכתוצאה מהצלחתה חלה ירידה משמעותית במספר החולים.
שולמית גלמן קוהן
-
אבחון ובדיקות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: ברצוני להיכנס להריון, והייתי רוצה לדעת אילו בדיקות עליי לעשות לפני ההריון, ומהי ההכנה הטובה ביותר לגוף שניתן לעשות ? אני כבר לוקחת חומצה פולית.
-
שאלה: האם ישנן מחלות מסוכנות היכולות להופיע בנישואים בין קרובי משפחה חוץ מטיי זקס?
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
בדיקות סיקור גנטיות
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
-
נרקולפסיה, תרדמת
-
תסמונות מוחון
-
יתר הומוציסטאין
-
היפוגליקמיה בגיל הינקות
-
מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד
מאמרים בנושא מחלת טאי-זקס
מאת: מערכת אינפומד
09/05/2009
טיי זקס - להתמודד עם הגן הנורא מכל לכתבה המלאה
