דלג לתוכן

מחלת טאי-זקס

Tay Sachs disease
clipboard
מחלת טאי-זקס (Tay-Sachs) היא מחלת אגירה ניוונית מתקדמת של מערכת העצבים, הנגרמת מחוסר פעילות תקינה של האנזים הקסוזאמינידזה A. היא מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.
המומחים של Infomed מסבירים:
מחלת טאי-זקס (Tay-Sachs) היא מחלת אגירה ניוונית מתקדמת של מערכת העצבים, הנגרמת מחוסר פעילות תקינה של האנזים הקסוזאמינידזה A. היא מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.
הגן HEXA ממוקם בכרומוזום 15q23-24.
האנזים: תפקיד האנזים הקסוזאמינידזה A, לפרק חומר כימי מורכב (גנגליוזידים) הנמצאים בתאי המוח למולקולות קטנות או פשוטות יותר. אנזים לקוי גורם לאגירה של הגנליוזידים במערכת העצבים ולכן המחלה מוכרת גם בשם GM2 או Gangliosidosis Type I.
תורשה: באוכלוסייה הכללית מוכרות כ-80 מוטציות (צורות שונות) של הגן HEXA המקודד את האנזים הקסוזאמינידזה A. ב-80% מהיהודים האשכנזים התגלתה אותה מוטציה, ממצא שמצביע על מקור משותף. הסיכון לנשאות בקרב יהודים אשכנזים הוא 1:30-1:27, אצל יהודים שמוצאם ממרוקו 1:110 ואצל יהודים שמוצאם מעיראק 1:140.
כמו בכל מחלה אוטוזומית רצסיבית, בעלי הגנוטיפ (מבנה גנטי) הומוזיגוט (שני אללים מוטנטיים) חולים ובעלי גנוטיפ הטרוזיגוט (אלל אחד תקין ואחד מוטנטי) הם נשאים בריאים.
כאשר שני בני הזוג נשאים, קיים סיכון גבוה לצאצא (בן או בת) חולה: 25% בכל הריון.
מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע אבחון טרום-לידתי בכל הריון.
משנות ה-70 החלה תוכנית סקר לגילוי נשאות של המחלה, וכתוצאה מהצלחתה חלה ירידה משמעותית במספר החולים.

שולמית גלמן קוהן

המומחים שלנו לנוירולוגיה

נוירולוגיה
ד"ר אילן בלט סגן בכיר למנהל המחלקה הנוירולוגית בבית חולים שיבא - תל השומר (אמריטוס)
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר נורית אסף מומחית בתחום נוירולוגית ילדים והתפתחות הילד - השירות ניתן ללקוחות פרטיים ולא למבוטחי מכבי!
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר אלי הימן מנהל המחלקה לנוירולוגיה ואפילפסיה בילדים, המרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא)
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לנוירולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

מאמרים בנושא מחלת טאי-זקס

טיי זקס - להתמודד עם הגן הנורא מכל
טיי זקס - להתמודד עם הגן הנורא מכל
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 09/05/2009

טיי זקס - להתמודד עם הגן הנורא מכל לכתבה המלאה

שאלות מתוך פורום פרקינסון והפרעות תנועה

בניהולו של ד"ר סיימון ישראלי-קורן
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו