בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test)

3 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
מאמרים

טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלת ילדים סופנית הנגרמת ע"י פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי (1 מכל 30 נושא את המחלה). אנשים הנושאים גן פגום למחלה הם בריאים לחלוטין, אולם יכולים להעביר אותה לילדיהם, באם בני זוגם נושאים גם הם את הגן הפגום. המחלה נובעת מעיה בתפקוד אנזים שנקרא הקסאמינידאז A.

אנזים זה אחראי לפירוק של חומרים שומניים במוח הנקראים ספינגו-ליפידים. הספינגו-ליפידים הם חיוניים לבניית הדופן של תאי המוח, אולם כאשר הם מצטברים בעודף הם גורמים לנזק בלתי הפיך. בצורה הקלאסית של המחלה הילדים נולדים בריאים, אולם כעבור כ-3 חודשים הם מתחילים להדרדר מבחינה תפקודית: מפסיקים לצור קשר עין, נסוגים אחורה בהתפתחותם, ומפתחים חולשה קיצונית.

התהליך נמשך באופן הדרגתי מספר שנים, במהלכם הילדים סובלים מפיגור שכלי עמוק, עיוורון, חרשות ושיתוק. לא קיים עדיין טיפול המונע או מעכב את ההדרדרות. הטיפול בילדים אלה מתמקד בתמיכה והקלת הסבל. גיל התמותה הינו בסביבות גיל 3-5 שנים, לרוב מזיהומים הנובעים מהמצב השברירי אליו הם מגיעים.

בצורה נוספת של המחלה, נדירה מאוד, המכונה "טיי זקס המופיעה בגיל מאוחר" (Late-Onset Tay-Sachs), מתחילים להופיע סימנים של פגיעה מוחית בין גיל ההתבגרות לגיל 30. בצורה זו תוחלת החיים יכולה להיות תקינה או קצרה יותר, בתלות בתסמינים.

קיימים 2 סוגים של בדיקת טיי-זקס: בדיקה של פעילות האנזים הקסאמינידאז A (Hex A) היא בדיקת סקר למחלה. אם בדיקת הסקר היא חיובית, יש לרוב צורך בבדיקה גנטית לאישור. שתי הבדיקות מבוצעות על דגימת דם.

אוכלוסיות בסיכון

אין סיכון בבדיקת טיי-זקס אם מדובר בבדיקת דם פשוטה. אם מדובר בדיוקר מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, קיים סיכון קטן (ר' שם)

מחלות קשורות

מחלת טיי-זקס (TSD), מחלת טיי-זקס המופיעה בגיל מאוחר (Late-Onset Tay Sachs Disease), מחלות של מערכת העצבים המרכזית (מחלות נוירולוגיות).

מתי עושים את הבדיקה?

בדיקת טיי זקס מבוצעת במקרים הבאים:

· בדיקת נשאות למחלה (בארץ לרוב ביהודים אשכנזים או באנשים הבאים ממשפחות עם מקרה ידוע של המחלה). אם אחד מבני הזוג נושא את המחלה, על בן הזוג השני להבדק. הסיכון לילד חולה כאשר שני בני הזוג נשאים הוא 25%.

· במסגרת ההיריון – בדיקה האם העובר חולה במחלה. הבדיקה מבוצעת ע"י בדיקת סיסי שלייה, או דיקור מי שפיר.

· לאחר הלידה, כאשר עולה חשד שילד חולה במחלה

· במקרים בהם הופיע אצל מתבגר או מבוגר מחלה נוירולוגית, והרופא מעוניין לבדוק האם מדובר בטיי-זקס המופיע בגיל מאוחר.

איך להתכונן לבדיקה?

אין צורך בהכנה מיוחדת במבוגרים. למידע נוסף ראו – בדיקת דם, דיקור מי שפיר, בדיקת סיסי שליה.

אופן ביצוע הבדיקה

דגימת הדם המשמשת לבדיקה יכולה להלקח בילדים גדולים ומבוגרים מוריד ביד. בתינוקות קטנים לפעמים לוקחים את הבדיקה באמצעות דקירה של העקב עם צינורית זכוכית דקה. בדיקת טיי-זקס של העובר נעשית באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.

אחרי הבדיקה

אין הנחיות מיוחדות. למידע נוסף ראו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

פענוח תוצאות

בדיקת סקר (הקסאמינידאז A):

התוצאות האפשריות הינן:

· אין פעילות או פעילות מועטה – יכולה להתאים למחלת טיי-זקס. יש לאשר את התוצאה בבדיקה גנטית

· 50% פעילות – נשאות למחלה. אם מדובר בילד, דבר זה שולל מחלת טיי-זקס. לזוג נשאים יש 25% סיכוי להעביר את המחלה לילדם. ילדים של זוג שאחד מהם נשא והשני בריא יהיו בריאים.

· 100% פעילות – בריא. אין מחלת טיי-זקס ואין נשאות.

הבדיקה גנטית:

התוצאות האפשריות הינן:

· הפרט נושא 2 גנים פגומים: מאשר את האבחנה של טיי-זקס

· הפרט נושא גן אחד פגום וגם אחד תקין (אחד TSD והשני WT): מאשר אבחנה של נשאות

· הפרט נושא 2 גנים תקינים (שני WT): בדיקה תקינה – ללא מחלה או נשאות.

הערה: בבדיקה גנטית נבדקים מספר פגמים גנטיים נפוצים, מתוך כלל הפגמים הגנטיים הגורמים למחלה. פגמים אלו הוכחו כנפוצים באוכלוסיה הנבדקת אולם תמיד יתכן שיהיה פגם גנטי נדיר הגורם למחלה אולם לא נבדק בבדיקה הגנטית. כמו כן, בפעמים נדירות מופיע פגם גנטי שלא דווח עד כה הגורם למחלה.

דיוק הבדיקות באוכלוסיה האשכנזית:

הבדיקה הגנטית מגלה 94 מתוך 100 נשאים.

בדיקת הסקר מגלה 98 מתוך 100 נשאים.

אם אובחנתם כנשאים מומלץ שתפנו לרופא המומחה ביעוץ גנטי, כדי ללמוד על האפשרויות העומדות בפניכם, כגון אבחון טרום-לידתי.

אם ילדיכם אובחן במהלך בדיקת טיי-זקס כלוקה במחלה מומלץ שתפנו לקבלת עזרה. הטיפול בילד הלוקה במחלה מציב קשיים רבים – נפשיים ופיזיים כאחד, וההתמודדות עימו אינה פשוטה כלל לאף הורה. טיפול קבוצתי וטיפול משפחתי יכולים להקל עליכם את ההתמודדות.

המאמר נכתב על ידי ד"ר שי אופיר

רמת סיכון:

אין נתונים

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

ד"ר איריס יעיש אנדוקרינולוגיה

5.0

( 61 חוות דעת )

"רופאה מצויינת, מאוד מקצועית ויסודית. התייחסה לכל המכאובים שהצגתי בפניה. הקדישה לי מזמנה היתה מאוד אכפתית, הבינה את מצבי והסבירה לי את שלבי הטיפול. כן ירבו כמוה."

קראו עליי

פרופ' יהודה קמרי פנימית

5.0

( 6 חוות דעת )

"הגעתי לקמרי דרך המלצה עם קריסת כבד , חשד לשחמת , לחץ דם גבוה כולסטרול סכרת והשמנת יתר , לאחר איבחון של קמרי , הוא שינה לי את כל מערך התרופות שלקחתי במשך 10 שנים והם לא עזרו לי כלל , ואף רופא בקופ״ח לא התייחס לבעיות שלי ולטענות שלי , כבר בחודש הראשון לטיפול של קמרי , ירדתי במשקל , התאזנתי עם הסכרת והדלקת החריפה שהייתה לי בכבד , וכמובן האיזון בלחץ דם והכולסטרול, כל ביקור כל שיחת טלפון מקמרי מקצועית ומדוייקת , כולל הליווי של הדיאטנית במרפאה , וכמובן שאמליץ בשמחה על קמרי וצוותו , אני הגעתי אליו לפני שנה בדיוק עם קריסת כבד, כבר דיברו איתי על השתלה שאולי אזדקק לה , היום אני מאוזנת ושומרת על עצמי וקמרי זמין לכל שאלה או כל חשש שיש לי , ולכן אני ממשיכה אצלו לסבב נוסף של השגחה שלו וטיפול צמוד שלו , במילה אחת הוא אציל לי את החיים לפני שנה ואני אסירת תודה ❤️"