חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test)
Tay-Sachs Test
טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלת ילדים סופנית הנגרמת ע"י פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי (1 מכל 30 נושא את המחלה).
בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
Medical Quality- מדיקל קוואליטי
בדיקות גנטיות טרום-לידתיות בטכנולוגיה מתקדמת. ליווי מקצועי מהשיחה הראשונה ועד התוצאות
ד"ר אינה בלייכר מומחית בגינקולוגיה ומיילדות
רפואת נשים כללית | מומחית במיילדות | גינקולוגיה והריון בסיכון
ד"ר יונה ברק
מדענית PHD, בתחום ההפריה החוץ גופית
פרופ' אדי ויסבוך
מנהל היחידה לרפואת האם והעובר ומחלקות היולדות, המרכז הרפואי קפלן
ד"ר ולנטין שבתייב
רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.
ד"ר יונתן סטנלי
מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים
מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות
ד"ר אלינה וילקין
רופאת נשים, מומחית ביילוד וגינקולוגיה, מחלות צוואר הרחם ותחלואה קשורה לוירוס פפילומה, בדיקות קולפוסקופיה, קוניזציה, טיפול ביבלות
ד"ר ג'קי סביליה
ד"ר עמנואל אטלי
סגן מנהל בית החולים ליס ליולדות ונשים, מנהל מחלוקת יולדות, המרכז הרפואי תל אביב - סורסקי (איכילוב)
ד"ר סימון שנהב
מנהל היחידה להריון בסיכון גבוה במרכז הרפואי ברזילי. מומחה במיילדות וגניקולוגיה.
ד"ר דוד מילאטינר
מומחה לרפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית
ד"ר פולינה אוסטרובסקי
גינקולוגית בכירה ורופאת פוריות בהרצליה מדיקל סנטר, בבית החולים לניאדו ובמרפאתה הפרטית
ד"ר ארקדי ורשבסקי
מומחה לרפואת נשים ויילוד
ד"ר ג'ודי עזרתי
ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית
רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה
ד"ר יצחק פיינשטיין
מנהל המחלקה הגניקולוגית של קופ"ח מאוחדת במרכז הארץ ומנהל מרכז בריאות האישה
ד"ר משה רויבורט
מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין
ד"ר עלי מפרע
מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי
בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלת ילדים סופנית הנגרמת ע"י פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי (1 מכל 30 נושא את המחלה). אנשים הנושאים גן פגום למחלה הם בריאים לחלוטין, אולם יכולים להעביר אותה לילדיהם, באם בני זוגם נושאים גם הם את הגן הפגום. המחלה נובעת מעיה בתפקוד אנזים שנקרא הקסאמינידאז A.
אנזים זה אחראי לפירוק של חומרים שומניים במוח הנקראים ספינגו-ליפידים. הספינגו-ליפידים הם חיוניים לבניית הדופן של תאי המוח, אולם כאשר הם מצטברים בעודף הם גורמים לנזק בלתי הפיך. בצורה הקלאסית של המחלה הילדים נולדים בריאים, אולם כעבור כ-3 חודשים הם מתחילים להדרדר מבחינה תפקודית: מפסיקים לצור קשר עין, נסוגים אחורה בהתפתחותם, ומפתחים חולשה קיצונית.
התהליך נמשך באופן הדרגתי מספר שנים, במהלכם הילדים סובלים מפיגור שכלי עמוק, עיוורון, חרשות ושיתוק. לא קיים עדיין טיפול המונע או מעכב את ההדרדרות. הטיפול בילדים אלה מתמקד בתמיכה והקלת הסבל. גיל התמותה הינו בסביבות גיל 3-5 שנים, לרוב מזיהומים הנובעים מהמצב השברירי אליו הם מגיעים.
בצורה נוספת של המחלה, נדירה מאוד, המכונה "טיי זקס המופיעה בגיל מאוחר" (Late-Onset Tay-Sachs), מתחילים להופיע סימנים של פגיעה מוחית בין גיל ההתבגרות לגיל 30. בצורה זו תוחלת החיים יכולה להיות תקינה או קצרה יותר, בתלות בתסמינים.
קיימים 2 סוגים של בדיקת טיי-זקס: בדיקה של פעילות האנזים הקסאמינידאז A (Hex A) היא בדיקת סקר למחלה. אם בדיקת הסקר היא חיובית, יש לרוב צורך בבדיקה גנטית לאישור. שתי הבדיקות מבוצעות על דגימת דם.
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
מאמרים בנושא בדיקת טיי-זקס
מאת: מערכת אינפומד 09/05/2009טיי זקס - להתמודד עם הגן הנורא מכל לכתבה המלאה
