בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test)

טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלת ילדים סופנית הנגרמת ע"י פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי (1 מכל 30 נושא את המחלה). אנשים הנושאים גן פגום למחלה הם בריאים לחלוטין, אולם יכולים להעביר אותה לילדיהם, באם בני זוגם נושאים גם הם את הגן הפגום. המחלה נובעת מעיה בתפקוד אנזים שנקרא הקסאמינידאז A. 

אנזים זה אחראי לפירוק של חומרים שומניים במוח הנקראים ספינגו-ליפידים. הספינגו-ליפידים הם חיוניים לבניית הדופן של תאי המוח, אולם כאשר הם מצטברים בעודף הם גורמים לנזק בלתי הפיך. בצורה הקלאסית של המחלה הילדים נולדים בריאים, אולם כעבור כ-3 חודשים הם מתחילים להדרדר מבחינה תפקודית: מפסיקים לצור קשר עין, נסוגים אחורה בהתפתחותם, ומפתחים חולשה קיצונית. 

התהליך נמשך באופן הדרגתי מספר שנים, במהלכם הילדים סובלים מפיגור שכלי עמוק, עיוורון, חרשות ושיתוק. לא קיים עדיין טיפול המונע או מעכב את ההדרדרות. הטיפול בילדים אלה מתמקד בתמיכה והקלת הסבל. גיל התמותה הינו בסביבות גיל 3-5 שנים, לרוב מזיהומים הנובעים מהמצב השברירי אליו הם מגיעים. 

בצורה נוספת של המחלה, נדירה מאוד, המכונה "טיי זקס המופיעה בגיל מאוחר" (Late-Onset Tay-Sachs), מתחילים להופיע סימנים של פגיעה מוחית בין גיל ההתבגרות לגיל 30. בצורה זו תוחלת החיים יכולה להיות תקינה או קצרה יותר, בתלות בתסמינים. 

קיימים 2 סוגים של בדיקת טיי-זקס: בדיקה של פעילות האנזים הקסאמינידאז A (Hex A) היא בדיקת סקר למחלה. אם בדיקת הסקר היא חיובית, יש לרוב צורך בבדיקה גנטית לאישור. שתי הבדיקות מבוצעות על דגימת דם.