ALS - כיצד מאבחנים את המחלה?

המחלה, שקרויה גם מחלת נוירונים מוטוריים (MND) על שם לו גריג (שחקן בייסבול מפורסם שלקה בה), התגלתה עוד במאה ה19, ולמרות ההתקדמויות המדהימות בטיפול הסימפטומטי ובמחקר המחלה, נשארה בלתי ניתנת לריפוי כפי שהייתה. המחלה פוגעת בכשלושה אנשים לכל 100 אלף ברחבי העולם, עם העדפה קלה מאוד למין הגברי (אם כי לאחר גיל 70 ההיארעות שווה בשני המינים).

המחלה מופיעה בצורה הנפוצה ביותר בעשורים השביעי-שמיני לחיים, אולם יכולה לפגוע בכל קבוצת גיל, ואפילו בצעירים בשנות ה20 המוקדמות. מרבית מקרי המחלה הינם ספוראדיים, כלומר מופיעים ללא כל היסטוריה משפחתית, ורק ב10% קיימת הורשה משפחתית ברורה.

מבין כלל גורמי הסיכון, קבועים וברי שינוי כאחד, רק שני גורמי סיכון הוכחו בצורה חד משמעית כמעלי סיכון ללקות בALS, והם סיפור משפחתי וגיל מתקדם. עדויות מצטברות מצביעות גם על עישון כגורם סיכון רלוונטי. גורמי סיכון רבים אחרים נחקרו, ביניהם: חשיפה למתכות כבדות, שימוש כבד בשרירים (אתלטים מקצועיים, עבודה פיזית), חשיפה לחומרי הדברה, שירות צבאי ועוד, אולם כולם נשארו מוטלים בספק.

לצערנו, האבחנה של ALS ממשיכה להיות קלינית, ולמרות ההתקדמות המרשימה באמצעי האבחון השונים לא קיים כל כלי אבחוני יחיד שיכול לאשר או להפריך חד משמעית מחלת נוירונים מוטוריים. הגישה האבחונים אם כן מתבססת על עדויות קליניות, אנמנסטיות (=היסטוריה רפואית) ואלקטרו דיאגנוסטיות (מהירות הולכה עצבית, EMG ועוד) תומכות מחד, והיעדר הסברים אחרים לתסמינים (בבדיקות דימות כמו MRI וCT, בדיקות דם וכו') מאידך.

קלינית התסמינים המחשידים לALS מאופיינים ב:

1. התקדמות חד כיוונית- בדרך כלל אין אפיזודות של החרפה ושיפור, כי אם התקדמות פחות או יותר אחידה של התסמינים. מהירות ההתקדמות משתנה, מחודשים ועד שנים.

2. הפגיעה יכולה להיות בכל סגמנט של מערכת העצבים (עצבי גולגולת המשפיעים על תנועות הפנים, הלעיסה והעין, עמוד שדרה צווארי, חזי וכו'), אולם בדרך כלל מערבת את שני הצדדים (לאו דווקא סימטרית) ופוגעת בתאי עצב עליונים ותחתונים כאחת, כך שיכולות להופיע תופעות "פרדוקסליות" כמו חולשת שרירים משולב עם רפלקסים מוגברים.

3. למרות שב20-30% מחולי ALS יתפתחו סימנים תחושתיים עם הזמן, בדרך כלל בALS אין פגיעה ביכולת התחושתית, אין פגיעה בתנועות העיניים, אין פגיעה בשליטה על הסוגרים ואין פגיעה ביכולת הקוגנטיבית ,אם כי דמנציה, ובייחוד דמנציה פרונטו-טמפורלית, פוגעת בצורה קלה בעד מ-40% מחולי הALS

4. בהתאם לנ"ל, סימנים כמו רעד או אטקסיה (פגיעה בשיווי משקל), תנועות בלתי רצוניות, פגיעה במערכת האוטונומית ועוד מעמידים בספק רב את האבחנה של ALS.

מבחינה גופנית, הסימנים הנפוצים כוללים:

1. פגיעה בנוירונים נמוכים (LMN)- חולשה, פסיקולציות (רעד, התכווצות לא מסונכרנת של סיבי שריר) ואטרופיות שרירים.

2. פגיעה בנוירונים עליונים (UMN)- עליה בטונוס, עליה ברפלקסים הגידיים (או לפחות שימור רפלקסים למרות אטרופיית שרירים קשה), רפלקסים "פתולוגיים" (שלא אמורים להמצא באנשים בוגרים), וסימנים נוספים כמו צחוק/בכי לא רצוני ופיהוקים בלתי נשלטים.

מקובל להוסיף בדיקות אלקטרו פיזיולוגיות, הכוללות בעיקר:

EMG- בדיקה המבוססת על הכנסת מחט דקיקה לשריר, ובדיקת הפעילות החשמלית של השריר וחיבורו לעצב.
מהירות הולכה- של עצבים גדולים (בגפיים), בייחוד מהירות הולכה תחושתית ומוטורית. בדיקה זו אינה פולשנית ואינה כרוכה בכאב.

בנוסף, הרופא המאבחן יכול להחליט על הוספת בדיקות נוספות, בעיקר כדי לשלול סיבות אפשריות אחרות לתסמינים. בין השאר מקובל לבצע בדיקת MRI (לראש ובדרך כלל גם לחלק בעמוד השדרה שהוא התסמיני ביותר), וכן בדיקות דם, בדיקות שתן ולעיתים אף ניקור מותני.

ברוב המקרים לא נעשים תבחינים גנטיים. עם זאת, כפי שאמרנו, ב-10% מן המקרים של ALS יש היסטוריה משפחתית קודמת. במידה ודפוסי ההורשה מתאימים להורשה דומיננטית, ניתן לבדוק 5 גנים ידועים שפגמים בהם עלולים לגרום לALS משפחתי. הבדיקה נעשית אך ורק בהפניה של יועץ גנטיקאי מומחה, וניתן לבצעה גם לבני משפחה אחרים. כמו כן, לעיתים יבוצעו בדיקות גנטיות לשלילת מחלות אחרות שיכולות להסתמן בצורה דומה לALS, ביניהן סינדרום קנדי וטאי-זקס "מאוחר".

בדרך כלל בשלב זה מושגת כבר אבחנה קלינית. לעיתים רחוקות יותר ספקות של הצוות המאבחן ידרשו בדיקות נוספות, ביניהן ביופסיית שריר ובדיקות דימות נוספות, לשלילת מגוון האבחנות המבדלות של הסימנים הקלאסיים (כפי שפורטו לעיל) של ALS.