ALS, מחלת ניוון שרירים

מחלת ניוון שרירים גורמת לפגיעה בעמודות חוט השדרה, אשר אחראיות על המוטוריות, ואינה פוגמת במערכת החישה ובשליטה על הסוגרים. הסיבה להופעת המחלה אינה ודאית וברורה. קיימות מספר השערות, חלקן קשורות לגורמי הסיכון הבאים: 

• תורשה – 5-10% מהאנשים הסובלים מ-ALS קיבלו את המחלה בתורשה. ברוב המקרים האלו, לילדים יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה.
• גיל – הסיכון ללקות במחלה עולה עם הגיל, והכי נפוץ בין בגילאים 40 ואמצע שנות ה-60 לחיים.
• מין – לפני גיל 65, ישנה נטייה קלה של גברים ללקות יותר במחלה. ההבדל הזה נעלם אחרי גיל 70.
• גנטיקה – חלק מהמחקרים שחוקרים את הגנום האנושי מצאו הרבה נקודות דמיון בהבדלים הגנטיים באנשים הסובלים מ-ALS משפחתי, וחלק מאלו הסובלים מ-ALS לא תורשתי. ההבדלים הגנטיים הללו עלולים להפוך אנשים ליותר פגיעים למחלה.

• עישון – עישון הוא גורם הסיכון הסביבתי הכי סביר למחלה. הסיכון נראה הגדול ביותר בנשים, בעיקר אחרי גיל המעבר.
• חשיפה לרעלנים סביבתיים – ישנן עדויות לכך שעופרת או חומרים אחרים בעבודה או בבית, עשויים להיות קשורים ל-ALS.
• שירות צבאי – מחקרים מראים שאנשים ששירתו בצבא נמצאים בסיכון מוגבר למחלה. 

האבחנה למחלת ניוון השרירים, מבוססת על ההסתמנות הקלינית, כאשר קיים משלב של סימנים המאפיינים נזק לעצב המוטורי העליון ולעצב המוטורי התחתון, ללא פגיעה בתפקוד התחושתי. האבחנה נתמכת באמצעות בדיקת EMG (בדיקה אלקטרומיוגרפית), אשר בוחנת את הפעילות החשמלית של מערכת השרירים ושל מערכת העצבים המוטוריים המפעילים שרירים אלו. במקרים רבים ימליץ הרופא על בדיקות נוספות, כגון בדיקות דם, ניקור מותני ו-MRI, וזאת כדי לשלול גורמים אחרים לבעיות בשרירים. 

עם התקדמות המחלה, ALS עלול לגרום לסיבוכים הבאים:

• בעיות נשימה – עם הזמן נוצר שיתוק של שרירי הנשימה. גורם המוות הנפוץ ביותר באנשים עם ALS הוא כשל נשימתי. בממוצע, המוות קורה תוך שלוש עד חמש שנים אחרי הופעת התסמינים. חלק מהאנשים הסובלים מהמחלה חיים 10 שנים ואף יותר.
• קשיי דיבור – רוב האנשים עם ALS מפתחים קושי בדיבור. בדרך כלל מופיעים תחילה קשיים בביטוי מילים, שמתפתח לקושי משמעותי בדיבור.
• קשים באכילה – התפתחות של תת-תזונה והתייבשות מפגיעה בשרירי הבליעה.
• דמנציה – חלק מהאנשים עם ALS סובלים מבעיות זיכרון וקשיים בקבלת החלטות, וחלק בסופו של דבר מאובחנים כסובלים מדמנציה פרונטוטמפורלית.

מחלת ניוון שרירים מתאפיין בהחמרה מתמדת, תוך ירידה בכוח, דלדול השרירים, ומגבלות גוברות בתפקוד. החולה נזקק עם הזמן לעזרי הליכה, לכיסא גלגלים ולבסוף הוא מרותק למיטה. משך החיים הממוצע מהאבחנה ועד המוות הוא כ-3 שנים.

כיום, לא קיים טיפול שבאמצעותו ניתן לשקם את הפגיעה הקשה שבעצבי השרירים, ולכן הטיפול הוא סימפטומטי בלבד.

הטיפול התרופתי היחיד הקיים להתמודדות עם ניוון השרירים הוא התרופה רילוטק (רילוזול), אשר אמורה להאט את קצב הניוון העצבי. הארכת החיים המושגת על ידי התרופה היא בדרך כלל צנועה למדי – כמה חודשים. ניתן להקל על התסמינים על ידי תרופות להרפיית שרירים, הפחתת הפרשות והזנה לתוך הקיבה כאשר יכולת הבליעה לקויה.

קיימים גם טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, או קלינאית תקשורת. טיפולים אלו עשויים לסייע לשמור על עצמאות כלשהי של תפקוד החולה, אך לזמן מוגבל. 

הטיפול בהנשמה מלאכותית יכול להאריך את חיי החולה בשנתיים נוספות בממוצע. יש להביא בחשבון שמדובר במצב קליני קשה מאוד - החולה ער לחלוטין, רואה, שומע וחש בכל הקורה סביבו, אך מגיע למצב בו איננו יכול להגיב בשום צורה למתרחש.

חולים רבים מעדיפים לא להגיע למצב זה, ולכן התחלת הנשמה בחולה ALS היא החלטה גורלית, ויש לדון עליה בעוד מועד עם החולה ומשפחתו, כדי להגיב בצורה הרצויה לחולה כאשר הוא מגיע למצב של אי-ספיקה נשימתית.

כיום לא ניתן למנוע את המחלה.