הפנים של "טריצ'ר-קולינס"

ג'ונו לנקסטר, בן 30 מבריטניה, טס לעברו השני של העולם כדי לפגוש ילד אוסטרלי הסובל אף הוא מהתסמונת על שם טריצ'ר קולינס, שגורמת, בין היתר, לעיוותים קשים בפנים ובמבנה גולגולת. הוא מגדיר את עצמו כ"דוגמן של TCS" ואינו מתכוון לאפשר לאחרים לעבור את תהליך ההתמודדות לבדם 

כשג'ונו לנקסטר היה ילד, הוא לא הכיר אדם נוסף שנולד עם תסמונת על שם טריצ'ר קולינס, סינדרום נדיר, שהביטוי החיצוני שלו הינו עיוות של מבנה הפנים והגולגולת. לנקסטר מספר שלקח לו למעלה משני עשורים לאהוב את המראה שלו. והוא לא עמד לאפשר לאחרים, הסובלים מתסמונת זו, לעבור את תהליך קבלה העצמית זה לבדם. 

בחודש נובמבר החליט לנקסטר, כיום בן 30, נשוי ואב לילד, לטוס עד אוסטרליה הרחוקה על מנת להיפגש זאכרי, פעוט בן שנתיים, שנולד אף הוא עם אותו סינדרום נדיר, להראות לו שהוא לא לבד ולהפיח בו תקווה לחיים נורמליים.  בחיקו של זאכרי הקטן נפלה הזדמנות פז, לבלות שלושה ימים עם הגיבור שלו. מפגש שאמו הגדירה כ"משנה חיים". 

מפגש משנה חיים. מתוך עמוד הפייסבוק של לנקסטר

מראה "דמוי ציפור"

תסמונת על שם טריצ'ר קולינס  (TCS) הינו סינדרום גנטית. התרחשתו נובעת ממוטציה בגן בשם TCOF1. בגנום שלנו יש שני עותקים מכל גן – אחד שהגיע מהאב ואחד שהגיע מהאם. במקרה של הסינדרום ע"ש טריצ'ר-קולינס מספיק שעותק אחד ייפגע על-מנת שהמחלה תופיע (מחלה אוטוזומלית דומיננטית). הגן הפגוע במחלה, TCOF1, מקודד לחלבון בשם Treacle. 

פרופיל פניו של מטופל עם TCS נראה קעור באופן דרמטי ויש המתארים את מראהו "דמוי ציפור". זאת על-רקע פגיעה בהתפתחות הלסת התחתונה שיוצרת סנטר קטן ואחורי ושליש פנים תחתון קצר. פגיעה בהתפתחות ארובות העין יוצרת עיוותים נוספים במראה כיוון שעצמות הלחיים קטנות  ובעלות צורה אליפטית. ביחס לעצמות הלחיים עצמות האף והלסת העליונה נורמליות בגודלן וצורתן מצב היוצר מראה של עיניים שקועות עם עפעפיים הנוטים כלפי מטה (מראה המכונה "אנטי-מונגוליאידי").

גם הרקמות הרכות סביב העיניים בקושי מתפתחות והעור סביב העפעפיים דק וחסר שרירים כמעט לחלוטין. לעיתים אפילו מופיעים חסרים של ממש ברקמת העפעפיים. ממצא ייחודי לסינדרום הינו חסר של ריסים בעפעף התחתון.

יתר על כן, הסינדרום יכול גם לפגוע בעיניים עצמן. בד"כ הפגיעות הן קלות וכוללות פזילה או ירידה בחדות הראייה באחת העיניים. עם זאת ייתכנו פגיעות חמורות יותר כולל קטרקט מולד ואפילו חוסר התפתחות של גלגל עין.

באופן קלאסי הסינדרום מתאפיין באוזן חיצונית המעוותת באופן בולט. בד"כ האוזניים הנוצרות קטנות מאוד אך במקרים חמורים לא ניתן להבחין באוזניים כלל. הפגיעה באוזניים החיצוניות יוצרת תעלת אוזן צרה עם עור תוף מעוות. גם האוזן האמצעית יכולה להיות מעוותת או חסרה לחלוטין. אומנם האוזן הפנימית נורמלית אך העיוותים במערכת הובלת השמע החיצונית גורמים לפגיעה משמעותית בשמיעה.   

ממצאים נוספים שניתן למצוא לעיתים במטופלים עם TCS כוללים: קונכות מנוונות באף, חיך שסוע, היעדר בלוטות רוק פרוטידיות, עיוותים בעמוד השידרה הצווארי, אשך טמיר, עיוותים בגפיים, פגיעה כלייתית ומחלות לב מולדות. 

חשוב לציין שההתבטאות של התסמונת יכולה להשתנות מאוד ממטופל למטופל, הן מבחינת ביטוייה והן מבחינת חומרתה, גם כאשר מדובר בפגיעה זהה בגן TCOF1, תופעה המכונה "ביטוי פנוטיפי וריאבילי".

מכיוון שמדובר בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית לאדם עם TCS יש סיכוי של 50% להוליד ילד עם אותה התסמונת. עם זאת, הסינדרום יכול להופיע לראשונה בעקבות מוטציה שמתרחשת בתאי הרבייה של ההורים או בתהליך היווצרות העובר עצמו.

אפשר לזהות את התסמונת במהלך ההריון בעת ביצוע בדיקת אולטרסאונד. עם זאת, בד"כ קשה לקבל תמונה מדוייקת של מבני הפנים עד לשבוע 30. בנוסף, הסקר המסורתי עם אולטרסונד דו-מימד הינו מוגבל וייתכן שאינו מספיק לזיהוי התסמונת. אולטרסאונד תלת-מימד הראה יעילות בזיהוי מאפיינים עדינים כמו עיניים השקועות מטה, סנטר קטן ואוזניים קטנות ונמוכות. 

קשיי נשימה ובעיות שמיעה

הדגש הראשוני לאחר לידת תינוק שאובחן בתסמונת מושם על ניהול דרכי האוויר. הלסת הלא מפותחת יכולה לגרום לקשיי נשימה, בעיקר בשינה, אצל היילוד עם TCS. חשוב לבצע בדיקה לדום נשימה בשינה ובמידה והיא ישנה להעריך את המקור שלה. במקרים קלים מספיק טיפול שמרני כולל השכבה על הצד או הבטן ובמקרים חמורים מתקינים פתח בצוואר (טרכאוסטומיה) המאפשר נשימה. לאורך הילדות ילדים הנולדים עם התסמונת עוברים סידרה של ניתוחים בהתאם לממצאים איתם נולדו: קידום הלסת התחתונה, תיקון ויישור שיניים, תיקון חיך שסוע, השתלת מכשיר שמיעה, השתלת עצמות באיזור הלחיים, תיקון עפעפיים וניתוחים פלסטיים לעור הפנים. מנתחים המטפלים בתסמונת אימצו שיטות חדשות מתחום הפלסטיקה כולל "שתלים חופשיים", שימוש בשומן וניתוחים מיקרווסקולרים שקידמו מאוד את אפשרויות הטיפול בתסמונת זו.

הדוגמן של TCS      

כיום נחשבת TCS כתסמונת מולדת מורכבת הכוללת טווח משתנה של עיוותים בעצמות הגולגולת ובפנים. כמעט כל הילדים עם תסמונת זו אינם פגועים נוירולוגית והתפתחותית כלל. כיום, יש לרפואה המודרנית כלים רבים להציע לילדים אילו בדמות ניתוחים משחזרים העושים שימוש בטכנולוגיות המתקדמות ביותר והמאפשרים לילדים עם TCS להתפתח באופן תקין הן מבחינה פיזיולוגית והן מבחינה חברתית. 

המפגש המרגש של ג'ונו לנקסטר עם זאכרי זכה להד תקשורתי גלובלי, ודרבן אותו להמשיך מאוסטרליה לסדרת הרצאות ברחבי העולם. הוא מספר שהוא לא מפספס אף הזדמנות להיפגש עם אנשים דומים לו, בעיקר כשמדובר בילדים, ולנדב מידע והזדמנות לחזק את רוחם של כל מי שכותב לו באמצעות הרשתות החברתיות או בדוא"ל. הוא מכנה את עצמו כ"דוגמן של TCS", ובכוונתו לעורר מודעות לתסמונת, ולהניע את המאובחנים בה למצות את הפוטנציאל הגלום בהם, ולחיות את חייהם כמו כולם.