מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד (Congenital malformation)
מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד (Congenital malformation)
בריאות הילד
מום מלידה (Congenital malformation) הוא פגיעה מבנית באחד או יותר מאיברי הגוף, מלידה.
ההפרעה במבנה האיבר/ים נובעת מעצירה, מאיחור או מעיוות בגדילתו, לרוב בתחילת החיים העובריים, והיא קבועה. המידע השולט על התפתחות העובר קיים כבר עם יצירת הזיגוטה לאחר חיבור הזרע והביצית. יצירת תאים אופייניים לאיברים שונים ונדידתם למיקום מתאים חיוניים להתפתחות תקינה. כדי ליצור איברים תקינים מתקיימים במקביל תהליכי יצירה והרס של תאים התלויים בהשפעת תהליכים כימיים ומבניים המתרחשים בגוף. הפרשות הורמוניות גורמות לתאים להתפתח וקובעות את גודל האיברים ואת צורתם. גם כוחות מכניים משפיעים על התפתחות האיברים, ביניהם ובתוכם. סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת (Cranyosynostosis) לדוגמה, חוסמת יצירה תקינה של המוח עקב נפח גולגולת קטן.
הפרעה מבנית יכולה להיגרם בשלושה מנגנונים: מום מלידה שיש בו יצירת איבר בלתי תקינה; עיוות בגלל כוחות מכנים בלתי תקינים כמו ברחם בעלת מבנה פגום, או רקמה תקינה שהתפתחותה נעצרה. יש מומים הנגרמים על ידי אי-התפתחות מלא או חלקי. איבר יכול להיות חסר (Agenesis), או קטן מהתקין, לדוגמה: הפרעה בהיפרדות יכולה לגרום לאצבעות להישאר מחוברות (Syndactily); סגירה לא מלאה גורמת לחך או לשפה שסועים; יצירת מחיצה לא תקינה גורמת לפגמים במחיצות הלב; סיבוב לא מלא של המעי (Malrotation) גורם לאחיזה בלתי תקינה בינו לבין יתר איברי הבטן; לעיתים איבר נוצר אך אינו מגיע למקומו כמו באשכים טמירים; לעיתים נוצרת רקמה עודפת כמו סרחי עור בקדמת האפרכסת (Skin tags).
תאחיזה בין מומים שונים מתרחשת עקב מקור עוברי משותף לרקמות האיברים, ועקב ההקבלה בזמן התפתחותם.
ד"ר זיוונית ארגז
ההפרעה במבנה האיבר/ים נובעת מעצירה, מאיחור או מעיוות בגדילתו, לרוב בתחילת החיים העובריים, והיא קבועה. המידע השולט על התפתחות העובר קיים כבר עם יצירת הזיגוטה לאחר חיבור הזרע והביצית. יצירת תאים אופייניים לאיברים שונים ונדידתם למיקום מתאים חיוניים להתפתחות תקינה. כדי ליצור איברים תקינים מתקיימים במקביל תהליכי יצירה והרס של תאים התלויים בהשפעת תהליכים כימיים ומבניים המתרחשים בגוף. הפרשות הורמוניות גורמות לתאים להתפתח וקובעות את גודל האיברים ואת צורתם. גם כוחות מכניים משפיעים על התפתחות האיברים, ביניהם ובתוכם. סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת (Cranyosynostosis) לדוגמה, חוסמת יצירה תקינה של המוח עקב נפח גולגולת קטן.
הפרעה מבנית יכולה להיגרם בשלושה מנגנונים: מום מלידה שיש בו יצירת איבר בלתי תקינה; עיוות בגלל כוחות מכנים בלתי תקינים כמו ברחם בעלת מבנה פגום, או רקמה תקינה שהתפתחותה נעצרה. יש מומים הנגרמים על ידי אי-התפתחות מלא או חלקי. איבר יכול להיות חסר (Agenesis), או קטן מהתקין, לדוגמה: הפרעה בהיפרדות יכולה לגרום לאצבעות להישאר מחוברות (Syndactily); סגירה לא מלאה גורמת לחך או לשפה שסועים; יצירת מחיצה לא תקינה גורמת לפגמים במחיצות הלב; סיבוב לא מלא של המעי (Malrotation) גורם לאחיזה בלתי תקינה בינו לבין יתר איברי הבטן; לעיתים איבר נוצר אך אינו מגיע למקומו כמו באשכים טמירים; לעיתים נוצרת רקמה עודפת כמו סרחי עור בקדמת האפרכסת (Skin tags).
תאחיזה בין מומים שונים מתרחשת עקב מקור עוברי משותף לרקמות האיברים, ועקב ההקבלה בזמן התפתחותם.
ד"ר זיוונית ארגז
סיבות וגורמי סיכון
מקורו יכול להיות תורשתי או תוצאה של אירוע טרום-לידה שאינו תורשתי.אבחון ובדיקות
בשנים האחרונות התפתחו אמצעים שונים לעיקוב אחר העובר במטרה לאבחן התפתחות בלתי תקינה. בדיקת המבנה הגנטי של היילוד, אם על ידי בדיקת מספר הכרומוזומים ומבנם, ואם על ידי אבחון גן ידוע. בדיקות אלו נעשות ברקמת העובר המודגמת בבדיקת סיסי שיליה, בדם מווריד הטבור של העובר או בבדיקת מי השפיר. אבחון מומים נקבע באמצעי דימות שונים. סריקת על-שמע זמינה ומסייעת למעקב יעיל ואמין אחר התפתחות העובר. במקרים חריגים ניתן להיעזר באמצעי דימות נוספים. בדיקה באמצעות תהודה מגנטית היא בדיקה אמינה ובטוחה לעובר, ולכן נעשית שכיחה יותר ויותר, כשקיים קושי באבחון הפרעה בהתפתחות העובר.שאלות ותשובות
- אני בשבוע ה-18 להריוני הראשון, ובסקירת מערכות ראשונית התגלתה ציסטה במוח העובר. עם זאת, בדיקות הדם שלי היו טובות. הייתי רוצה לדעת מה הסיכונים בבדיקת מי שפיר ואם היא מומלצת במצבי.
- בבדיקת שקיפות עורפית נמצאה כמות מים של 8 מ"מ מתחת לעורף העובר. ביצעתי בדיקת סיסי שיליה, ובדיקת FISH, והתוצאות היו תקינות. לפי בדיקת סקירה מוקדמת, הכמות ירדה ל-5.5 מ"מ. מה יכולה להיות הבעיה?
- אני בשבוע ה-5 להריון. כבר כמה ימים אני סובלת מצריבה בנרתיק. קיבלתי מהרופא נרות קלוטרימאזול ומשחת טבעקוטאן. האם בטוח להשתמש בהן בשליש הראשון להריון?
- אני אמורה לעבור בדיקת MRI עוברי, וקיבלתי הנחיה לקחת 10 מ"ג וליום. הבנתי שיש בעיה לקחת וליום בהריון. האם מותר לקחת את התרופה בשלב של ההריון בו אני נמצאת, בשבוע ה-34? האם זה יכול להזיק לעובר?
- האם מחלת פוטר בהריון אחד יכולה להצביע על סיכון לחלות גם בהריון השני?
- אני בשבוע ה-23 להריון. רציתי בבקשה לדעת מה המשמעות של wormian bone? בתוצאות הסקירה נכתב: "הודגמה wormian bone במרפס אחורי (וראינט אנטומי ללא משמעות פרוגנוסטית בהיעדר ממצאים אחרים). אני ממש מודאגת מהממצא. האם יש סיבה לחשוש?
- אני עומדת להתחתן בקרוב. בעלי לעתיד סובל מחוסר אנזים G6PD. האם יש סיכון להביא ילדים בעתיד, והאם עלינו לבצע בדיקות גנטיות כלשהן? גם בעלי וגם אני ממוצא עיראקי.
- בשבוע ה-27-26 להריוני עברתי בדיקת CT לבדיקת תסחיף ריאתי עם חומר ניגוד. דאגתי להניח שני סינרים על הבטן, אך כידוע, הבדיקה מכוונת לריאות, ולכן אני חוששת שמא הקרינה הצליחה להגיע לתינוק. בני נולד, תודה לאל, בריא וחיוני, אך אני לא מצליחה להירגע מהחשש שאול
- מהי ההגדרה הרפואית לכפות ידיים וכפות רגליים בצורת עקרב או לובסטר של תינוק שנולד? האם ניתן להבחין בכך באולטרסאונד? האם ניתן למנוע הולדה של הגפיים בצורה כזו כאשר מתגלה המום? מה הגורם למום זה? האם הוא קשור למחלות של האם או הסבתא?
- אני בשבוע ה-16 להריוני הראשון. אני סובלת מכאבים עזים בירך שמאל. נשלחתי על ידי אורתופד לבדיקת EMG, ואני חוששת מהבדיקה ומהשלכותיה על ההריון. אשמח לקבל הסבר על הבדיקה.
מאמרים בנושא מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד

מה שחשוב לדעת על בדיקת אקו לב עובר
מאת: ד"ר חסן בכרי
25/11/2020

כשליש מהמומים המתגלים במהלך ההריון הם מומי לב. מעקב תכוף במהלך ההריון חיוני לשם מעקב אחר התפתחותו, משמעותו לבריאות ... לכתבה המלאה

ניתוח אף ללא ניתוח
מאת: ד"ר יוסף שם טוב
22/11/2020

ניתוח אף לא מוצלח הוא לא פחות מטראומה לאנשים רבים. שיטה חדשה תוכל להציע לכם חוויה טובה יותר ולנפגעי ניתוח אף כושל, ... לכתבה המלאה