אינפומד
מחלות
מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד

מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד

Congenital malformation

המומחים של Infomed מסבירים:

מום מלידה (Congenital malformation) הוא פגיעה מבנית באחד או יותר מאיברי הגוף, מלידה.
ההפרעה במבנה האיבר/ים נובעת מעצירה, מאיחור או מעיוות בגדילתו, לרוב בתחילת החיים העובריים, והיא קבועה. המידע השולט על התפתחות העובר קיים כבר עם יצירת הזיגוטה לאחר חיבור הזרע והביצית. יצירת תאים אופייניים לאיברים שונים ונדידתם למיקום מתאים חיוניים להתפתחות תקינה. כדי ליצור איברים תקינים מתקיימים במקביל תהליכי יצירה והרס של תאים התלויים בהשפעת תהליכים כימיים ומבניים המתרחשים בגוף. הפרשות הורמוניות גורמות לתאים להתפתח וקובעות את גודל האיברים ואת צורתם. גם כוחות מכניים משפיעים על התפתחות האיברים, ביניהם ובתוכם. סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת (Cranyosynostosis) לדוגמה, חוסמת יצירה תקינה של המוח עקב נפח גולגולת קטן.
הפרעה מבנית יכולה להיגרם בשלושה מנגנונים: מום מלידה שיש בו יצירת איבר בלתי תקינה; עיוות בגלל כוחות מכנים בלתי תקינים כמו ברחם בעלת מבנה פגום, או רקמה תקינה שהתפתחותה נעצרה. יש מומים הנגרמים על ידי אי-התפתחות מלא או חלקי. איבר יכול להיות חסר (Agenesis), או קטן מהתקין, לדוגמה: הפרעה בהיפרדות יכולה לגרום לאצבעות להישאר מחוברות (Syndactily); סגירה לא מלאה גורמת לחך או לשפה שסועים; יצירת מחיצה לא תקינה גורמת לפגמים במחיצות הלב; סיבוב לא מלא של המעי (Malrotation) גורם לאחיזה בלתי תקינה בינו לבין יתר איברי הבטן; לעיתים איבר נוצר אך אינו מגיע למקומו כמו באשכים טמירים; לעיתים נוצרת רקמה עודפת כמו סרחי עור בקדמת האפרכסת (Skin tags).
תאחיזה בין מומים שונים מתרחשת עקב מקור עוברי משותף לרקמות האיברים, ועקב ההקבלה בזמן התפתחותם.

ד"ר זיוונית ארגז

סיבות וגורמי סיכון
מקורו יכול להיות תורשתי או תוצאה של אירוע טרום-לידה שאינו תורשתי.
אבחון ובדיקות
בשנים האחרונות התפתחו אמצעים שונים לעיקוב אחר העובר במטרה לאבחן התפתחות בלתי תקינה. בדיקת המבנה הגנטי של היילוד, אם על ידי בדיקת מספר הכרומוזומים ומבנם, ואם על ידי אבחון גן ידוע. בדיקות אלו נעשות ברקמת העובר המודגמת בבדיקת סיסי שיליה, בדם מווריד הטבור של העובר או בבדיקת מי השפיר. אבחון מומים נקבע באמצעי דימות שונים. סריקת על-שמע זמינה ומסייעת למעקב יעיל ואמין אחר התפתחות העובר. במקרים חריגים ניתן להיעזר באמצעי דימות נוספים. בדיקה באמצעות תהודה מגנטית היא בדיקה אמינה ובטוחה לעובר, ולכן נעשית שכיחה יותר ויותר, כשקיים קושי באבחון הפרעה בהתפתחות העובר.

רופאים בתחום

שיאצו

עדי בוסקילה

4.9

( 9 חוות דעת )

"עדי מטפל נעים וקשוב הגעתי לטיפול הניתוק מהגוף שלי ויצאתי בנאדם חדש לגמרי. הוא התאים את הטיפול במיוחד לצרכים שלי, והיה סבלני קשוב והשרה עליי אווירה נעימה. מחכה לטיפול הבא!"

קראו עליי עוד

עור ומין

ד"ר יהונתן קפלן

4.8

( 103 חוות דעת )

"הרגשתי שהבעיה מטופלת במהירות הראויה, שיש מעקב צמוד על המקרה, המועדים, וכל הצרכים. הרגשה של טיפול יעיל ומקצועי."

קראו עליי עוד

נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

5.0

( 14 חוות דעת )

"הגעתי היום עם בתי לבדיקה אצל ד"ר גנלין- כהן אסתר ונפעמתי מהרגישות, ההתייחסות, הסובלנות והמענה האדיב לכל שאלה שבתי ואני העלינו בפני הד"ר. הרגשתי, כי מולי נצבת רופאה אשר רואה לנגד עיניה את טובת המטופלת ומוכנה לתת מענה מקצועי, מכיל ואיכפתי. כן ירבו רופאים כמוה!"

קראו עליי עוד

לכל המומחים שלנו>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: נכנסתי להריון כשבלוטת התריס היתה בתת-פעילות TSH 9.4 כשהמקסימום הוא כידוע 5. התחלתי לקחת כדורי אלטרוקסין ולאחר 3 שבועות תוצאות הבדיקה היו TSH 7. האם תת-פעילות בחודש ראשון להריון יכולה להזיק לעובר?
תשובה: תת-פעילות כמו גם יתר פעילות עלולים להזיק למהלך התקין של ההריון ואף להשפיע על ההתפתחות התקינה של העובר, ועל כן חשוב מאוד להקפיד על איזון הבלוטה במהלך ההריון. במקרה שלך, טוב שהתחלת ליטול אלטרוקסין, מכיוון שמדובר בתקופה קריטית מאוד בהתפתחות העובר. בשלב זה אין סיבה להילחץ, וגם אין לדעת אם היתה איזושהי השפעה, ועל כן המלצתי היא להמשיך להיצמד לטיפול עם אלטרוקסין, להקפיד על איזון תפקודי הבלוטה, ולהיות במעקב של הרופא המטפל. מידע נוסף תוכלי לקרוא כאן: http://www.infomed.co.il/questions/q_112907_4.asp
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: שמעתי על תינוק שנולד עם רפיון שרירים. כשמרימים אותו על הידיים, ראשו נשמט לאחור, והגפיים שלו רפויות. איך נקראת המחלה ומה מקורה? כיצד מטפלים בה?
תשובה: רפיון שרירים (היפוטוניה) יכול להיגרם על ידי סיבות רבות, ביניהן טראומה בלידה, חוסר מגע, רפלקס "שנתקע" במערכת, חוסר תנועתיות של האם בזמן הריון, אי-שכיבה על הבטן, וכן מחלות גנטיות מסוימות. הטיפול בהיפוטוניה הוא טיפול כולל. יש לעורר אצל התינוק את כל מערכות החושים בדרכים הבאות. שימוש במערכת התנועה של התינוק על ידי שימוש במנשא, נשיאת התינוק בידיים, אחיזת התינוק כשפניו אלינו, הנעת התינוק באוויר עם שינוי גובה. שימוש בחוש המגע על ידי גירויים חושיים ועיסוי. שיפור מערכת התנועה על ידי לחיצות לרצפה, הטיית התינוק באוויר ושימוש בכדור פיזיו. שיפור מערכת הדיבור והשמיעה על ידי דיבור אל התינוק והשמעת צלילים שונים. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: בבדיקת שקיפות עורפית נמצאה כמות מים של 8 מ"מ מתחת לעורף העובר. ביצעתי בדיקת סיסי שיליה, ובדיקת FISH, והתוצאות היו תקינות. לפי בדיקת סקירה מוקדמת, הכמות ירדה ל-5.5 מ"מ. מה יכולה להיות הבעיה?
תשובה: בדיקת שקיפות עורפית בודקת את כמות הנוזל המצטבר מתחת לעורפו של העובר. נמצא כי יש קשר בין כמות זו לבין תסמונות ומומים שונים. זו בדיקת סקר בלבד, שנותנת תוצאה סטטיסטית לגבי הסיכון למומים. נהוג להתייחס לשקיפות עורפית של עד 3 מ"מ כ"תקינה". כאשר התוצאה גבוהה מכך, מומלץ בהחלט לבצע בדיקה אמינה יותר כמו בדיקת סיסי שליה), וכן לעקוב אחר לב העובר על ידי בדיקת אקו לב של העובר. לא ציינת באיזה שלב של ההריון התבצעה הסקירה המוקדמת, ולכן קשה להתייחס לכמות. בכל אופן, כפי שהסברתי, תוצאת השקיפות שהתקבלה מחייבת המשך בירור ומעקב. אני ממליצה גם לפנות לגנטיקאי/ת לייעוץ. העובדה שהתוצאות שהתקבלו בבדיקת סיסי שליה תקינות, מרגיעה ומעודדת. מידע נוסף על הבדיקה, תוצאותיה ומשמעותן תוכלי למצוא כאן: http://www.infomed.co.il/medTest1.asp?tID=214
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: ברצוני לדעת באיזה שלב בהריון אפשר לגלות בעובר מום של הרניה דיאפרגמטית שבו כל איברי הבטן עוברים לבית החזה. האם בסקירות אפשר לגלות זאת?