חשוב שתכירו: הטיפולים המהפכניים לסיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis- CF) או בשמה העברי "לייפת כיסייתית", הינה מחלה גנטית, אוטוזומלית רצסיבית (צורת הורשה בה אדם יורש מהוריו זוג גנים לא תקינים - עותק לא תקין מהאם ועותק לא תקין מהאב) הגורמת לפגיעה רב מערכתית בגוף, בעיקר במערכת הנשימה.

על פי נתוני משרד הבריאות מדובר במחלה שכיחה למדיי בקרב האוכלוסיה היהודית אשכנזית, מהם 4% נשאים של הגן הפגום. לעומת זאת, השכיחות נמוכה משמעותית בקרב יהודים ממוצא מזרחי.

מה זה סיסטיק פיברוזיס?

ד"ר משה אשכנזי, רופא בכיר ביחידה לריאות ילדים בבי"ח אדמונד ולילי ספרא, שיבא ורופא ילדים בקופ"ח מכבי, מסביר כי סיסטיק פיברוזיס זהו מצב שבו יש פגם בחלבון ה-CFTR, בכרומוזום 7. "הפגיעה בחלבון ה-CFTR  אינה אחידה, וישנם שישה סוגים של מוטציות ופגיעות בתעלה. השכיחות הגבוהה ביותר בעולם היא של מוטציה מסוג 2, אולם בארץ מוטציה מסוג 1 הינה בשכיחות זהה ל-2.

הפגם מוביל להפרשה דלה, אם בכלל, של כלור ומים מתאי האפיתל לדרכי הנשימה - בשל אחוז המים הנמוך נוצר כיח צמיג במיוחד שאינו יכול להתפנות על ידי מערכת הניקוי של הריאות. בדומה למערכת הנשימה, ההפרשות הצמיגות הללו מובילות לחסימות במערכות נוספות בגוף - דרכי המרה, צינורות הלבלב וכן צינורות מערכת הרבייה הזכרית". 

קרא עוד: כיצד תבדילו: שיעול חולף, אלרגיה או דלקת ריאות?

כיצד מתבטאת המחלה?

"הספקטרום הקליני הינו מגוון, החל ממחלה קשה המתבטאת בימים הראשונים לחיים ומלווה בדלקות ריאה חוזרות מגיל צעיר, ועד למחלה קלה המאובחנת בגיל הבגרות. דלקות הריאה החוזרות מובילות להרס שיטתי של הריאה, דבר אשר מצריך בשלב מסוים השתלת ריאות", מסביר ד"ר אשכנזי.

הסימפטומים הם על פי המערכות המעורבות:

•מערכת הנשימה: זיהומים חוזרים בריאות, סינוסיטיס כרונית קשה, שיעול יצרני ממושך ופוליפים נזאליים

•מערכת העיכול: כשל בשגשוג (למרות תיאבון תקין), אי העברת צואה בימים הראשונים לחיים עד כדי חסימת מעיים והתנקבות המעיים, בעיות ספיגה (מתבטאת בעליה לא תקינה במשקל ובצואה שומנית עם ריח רע), שלשולים כרוניים וחסימות מעיים חוזרות.

•מערכת הכבד ודרכי המרה: מחלת כבד ודרכי מרה העלולה להוביל להשתלת כבד כבר בעשור ראשון לחיים. 

•המערכת האנדוקרינית בלבלב: דלקות לבלב חוזרות, אי ספיקת לבלב, סוכרת ואוסטאופורוזיס.

•מערכת הדם: הפרעות קרישה בשל חסר ויטמין K.

•מערכת הרבייה: החסימה בצינור המוביל את הזרע בגברים עלולה לגרום לעקרות.

כיצד מתבצע האבחון? 

היות והמחלה הינה אוטוזומלית רצסיבית, הסיכון לילד חולה במחלה קיים רק כאשר שני ההורים נשאים של אותו גן לא תקין (אדם אשר ירש רק עותק לא תקין אחד, לא יפתח את המחלה אך יהיה נשא). על פי הוראות משרד הבריאות מומלץ לכל זוג לברר באמצעות אבחון טרום לידתי האם הוא נמצא בסיכון. בדיקת הנשאות לסיסטיק פיברוזיס הוכנסה לסל הבריאות ומתבצעת ללא תשלום.

במקומות שונים בעולם המערבי מבוצעת בדיקת סקר לאחר הלידה בה בודקים רמה של אנזים בשםIRT  בדם, אולם בישראל מחלה זו אינה נבדקת בסקר הילודים, בדיקת הבחירה הינה תבחין זיעה לאחר הלידה, בה בודקים את ריכוז הכלור בזיעה. תוצאה גבוהה עשויה להעיד על הימצאות המחלה.

כיצד מטפלים? 

כאמור, המחלה היא כרונית ולכן תלווה את החולה לאורך כל חייו. במקרים בהם ישנה פגיעה רב מערכתית קשה הטיפול מורכב מאוד ומבוסס על אינהלציות מרובות, כדורים ממספר סוגים, פיזותרפיה יומית ועוד. 

אף על פי שהמחלה כרונית ולא פשוטה, ישנה התקדמות ניכרת בטיפול הודות לשיפור במודעות ולאבחון המוקדם. כאשר מתחילים לטפל במחלה עוד לפני הופעת הסימנים, הדבר משפר את מהלך המחלה ותורם להפחתת הסיבוכים. "בעשרים השנים האחרונות הטיפול האגרסיבי בסיסטיק פיברוזיס גרם להכפלת תוחלת החיים - 40 שנים כיום לעומת 15-18 שנים בשנות ה-80 של המאה הקודמת" מציין ד"ר אשכנזי.

לדבריו, בחמש השנים האחרונות, הטיפול במחלה עבר מהפכה נוספת, גדולה מקודמתה, וזאת עקב תרופות חדשות שנכנסו לשוק אשר אינן חלק מהטיפול הסימפטומטי, אלא מתקנות בצורה חלקית את הפגם הראשוני:

התרופה הראשונה שיצאה לשוק הינה האיווקפטור (Ivacaftor) או קליידקו (Kalydeco) בשמה המסחרי. תוצאות הניסוי הראשון פורסמו ב-3.11.2011 בכתב העת הרפואי המוביל בעולם, NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, והציגו תוצאות מדהימות. מאחר ומדובר רק על מוטציה מסוג 3 השכיחה בעיקר באירלנד וצפון אירופה, רק פחות מ-10% מהחולים בעולם יוכלו ליהנות מהתרופה. בארץ מקבלים אותה חולים ספורים בלבד.

התרופה השנייה שיצאה לשוק הינה האורקמבי (Orkambi) שהינה שילוב של שתי תרופות: איווקפטור הותיקה ולומקפטור (Lumacaftor) החדשה. שתי התרופות עובדות על מוטציה מסוג 2 (השכיחה ביותר). תוצאות הניסוי של האורקמבי היו אמנם פחות מרשימות מהקליידקו אך עדיין מצויינות בכל קנה מידה רפואי. 

מדובר במהפכה של ממש משום שלראשונה מדברים על תרופה היכולה באופן תיאורטי להקנות לחולי בסיסטיק פיברוזיס חיים כמעט תקינים - עם תוחלת חיים קרובה לרגילה", מסכם ד"ר אשכנזי.