שקיפות עורפית מורחבת: מה שחשוב לדעת

הריון הוא מסע ארוך, מלא התרגשות, ציפיות ודאגות. במהלך הריון שגרתי קיימת סדרה של בדיקות אותן יש לבצע, בהן גם בדיקות סקר המתבצעות בשליש הראשון להריון. אחת מהבדיקות הללו היא שקיפות עורפית - בדיקת סקר שמסייעת בגילוי ההסתברות לתסמונת דאון. הבדיקה מתבצעת בין שבועות 11-13+6 להריון, כלומר לקראת סופו של השליש הראשון.

Shutterstock |  wavebreakmedia 

ההסתברות עצמה מחושבת לפי שקלול של גיל האישה, עובי הבצקת בעורף העובר (אשר נמדדת במהלך בדיקת השקיפות העורפית) ובדיקת דם (בדיקת סקר ביוכימי) אשר מודדת את רמות ההורמונים PAPP-A ו-free beta HCG. שקלול כל הנתונים יחד נותן את ההסתברות לתסמונת דאון, לפיה ניתן להעריך אם הסיכוי נמוך או גבוה ובהתאם לכך לבצע בדיקות נוספות לאישוש האבחנה.

שקיפות עורפית מורחבת: בודקת מערכות נוספות בעובר

מעבר לעובי עורף העובר שנמדד בכל בדיקת שקיפות עורפית, שקיפות עורפית מורחבת כוללת בחינת סמנים נוספים כמו קיום עצם האף, זרימת הדם על פני המסתם הטריקוספידלי (המסתם בין עלייה ימין לחדר ימין של העובר) וזרימת הדם בדוקטוס ונוזוס (וריד אשר קיים בעובר ומעביר דם מחומצן מוריד הטבור אל לב העובר). נתונים אלה מספקים מידע רחב יותר לגבי תקינות העובר ומסייעים בהעלאת יכולת האבחון מחד, ובהורדת הסיכוי לתוצאה חיובית כוזבת מאידך.

בבדיקה זו נבדקת גם האנטומיה של העובר : הגולגולת, העיניים, המוח וגזע המוח, האף והחך, הלב וכלי הדם, עמוד השדרה, דופן הבטן, הכליות והגפיים. כלומר, מדובר בבדיקה אנטומית בסיסית שבעזרתה ניתן כבר לאתר בשלב מוקדם יחסית מומים אנטומיים שונים שיתגלו במצב תקין בסקירת המערכות (אשר מתבצעת לרוב רק בשליש השני להריון). הבדיקה מתבצעת משבוע 11 ועד לשבוע 13 ושישה ימים, בדומה לבדיקת השקיפות ״הסטנדרטית״.
 

בדיקת שקיפות עורפית מורחבת יכולה לזהות מומים קשים

בדיקות האולטרסאונד השונות מאפשרות גילוי מומים משמעותיים בשלבים שונים בהריון. גילוי של מומים שיכולים להיות חלק מתסמונת מורכבת יוביל לבדיקה מדוקדקת יותר בהמשך ההריון ויסייע בקבלת החלטה מושכלת לגבי המשכו. 

ככל שהמום מתגלה בשלב מוקדם יותר, הפרוצדורה להפסקת ההריון פשוטה יותר ומערבת פחות סיכונים וסיבוכים. מומים אחרים מחייבים היערכות מוקדמת של בית החולים והצוות הרפואי על-מנת שיהיה מיומן בטיפול הרפואי במומים הללו ויוכל להתכונן למצבי חירום אפשריים.

מעבר לכך, ישנם מומים עליהם כדאי לדעת מראש, שכן בחלקם ניתן לטפל עוד במהלך ההריון. מומים מסוימים, כמו שפה שסועה, יכולים להיות חלק מתסמונת גנטית אך במידה וזו נשללה נשאר הנושא האסתטי הניתן לטיפול עם תוצאות טובות. ידיעה מראש על קיומו של המום תסייע להורים להיערך רגשית למצבו של הילד ולקבל את הליווי והייעוץ הדרוש טרם הלידה. 
 

המחקרים מגבים: ניתן לבצע גילוי מוקדם של מומים קשים שאינם מאפשרים חיים

מחקר שהתפרסם ב-2019 בחן 100,997 הריונות עם עובר יחיד שעברו מעקב בבתי החולים הגינקולוגיים המובילים בלונדון. מתוך הריונות אלו, ב-1,720 התגלה מום כלשהו. בדיקות שקיפות עורפית מורחבת שנעשו הצליחו לגלות 27.6% מהמומים הללו. 

בבחינה מדוקדקת, נראה שהבדיקות הצליחו לגלות את כל המקרים של מומים מוחיים ולבביים קשים שאינם מאפשרים חיים (כמו העדר התפתחות גולגולת, מוח, או מסתמים לבביים) ומעל מחצית מהמקרים של מומי עמוד שדרה והפרעות נוספות בהתפתחות הלב, השלד ואיברי הבטן.

בדצמבר האחרון התפרסם מחקר נוסף מאותם בתי חולים בריטיים שהראה שמתוך 211 מקרים של מומי לב קשים שנמצאו בתוך אוכלוסיית סקר של 93,209 הריונות ללא הפרעה גנטית ידועה, 113 מקרים אובחנו בבדיקת שקיפות עורפית מורחבת בשבועות 11-13. מדובר ב-53.6% מהמקרים שאותרו בשלבים מוקדמים – כלומר מעל מחצית ממומי הלב הקשים.
 

הבדיקה מאפשרת גילוי מוקדם עבור כולן, אך מומלצת בפרט במצבים מסוימים

ישנם מצבים בהם בדיקת השקיפות העורפית מומלצת במיוחד: ממצאים אנטומיים בהריונות הקודמים, גילוי של מומי לב בהריונות קודמים, היסטוריה של מומי לב במשפחה, נטילת תרופות בעלות בטיחות יחסית במהלך ההריון או לפניו ועוד.

בדיקת שקיפות עורפית מורחבת יכולה להתבצע גם כחוות דעת שנייה במקרים בהם התגלתה בצקת עורפית בבדיקת השקיפות העורפית הראשונה. במקרה זה, הבדיקה תשמש כאמצעי לגלות מומים נוספים ובמטרה לקבל אינדיקציה נוספת לקיומה של בעיה גנטית אפשרית. במקרים אלה, הבדיקה המורחבת תוכל לסייע לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

המשך הבירור הרפואי במצב בו עלה החשד למום מסוים בעובר או לרעלת הריון תלוי במאפיינים הכוללים של הממצאים ושל ההריון בכללותו. אם התגלה מום, לרוב ישנו צורך ביעוץ גנטי ובבדיקות גנטיות לבני הזוג, כמו גם בדיקות פולשניות לעובר כדוגמת בדיקת סיסי שליה בשבועות 11-14 או בדיקת מי שפיר החל משבוע 16.

בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר דוגמות תאים שמכילים את המידע הגנטי של העובר ומסייעות לאבחון של תסמונות ומחלות גנטיות במצבים בהם התגלו מומים אנטומיים מסוימים. היתרון של בדיקת סיסי השליה הוא שניתן לבצע אותה כבר בשלבים מוקדמים יותר של ההיריון ולחסוך את ההמתנה עד לביצוע בדיקת מי השפיר.
 

רעלת הריון ובדיקת שקיפות עורפית מורחבת

רעלת הריון היא מצב אשר מתאפיין ביתר לחץ דם שמופיע במהלך ההריון החל משבוע 20 והלאה, יחד עם הופעה של חלבון בשתן של האם. מדובר במצב רפואי שעלול להיות מסכן חיים לאם ולפגוע בהתפתחות התקינה של העובר. 

למרות שהיא מתפתחת בכ-4.6% מסך כל ההריונות, היכולת לגילוי רעלת הריון אינה טובה כיום ומסתמכת בעיקר על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של האישה, לצד קיום של גורמי סיכון כמו מחלות רקע אוטואימוניות, השמנת יתר, מחלת כליות כרונית ומאפייני הריון מסוימים כדוגמת הריון מרובה-עוברים או הריון ראשון. ניסיונות לאיתור מוקדם והתערבות במצבים של רעלת הריון נותרו כמטרה חשובה בעולם הגינקולוגיה המיילדותית. 

מחקר אירופאי רב-מדינות בהובלת פרופ' קיפרוס ניקולאידס שהתפרסם בשנת 2018 , בדק את בדיקת הסקר לרעלת הריון אותה פיתח פרופ' ניקולאידס. המאמר משווה בין בדיקת הסקר לבין קריטריונים אחרים אשר נמצאים בשימוש ה NICE – וACOG-  . נמצא כי בדיקת הסקר יעילה יותר מאשר השיטות הרווחת אשר נמצאות בשימוש. 

הבדיקה משלבת בין בחינת פרמטרים שונים ברקע הרפואי של המטופלת ומשפחתה, מדידת לחץ דם בטרימסטר הראשון,     רמות החלבונים PAPP-A ו-PlGF בדם האם והתנגודת לזרימת הדם בעורקי הרחם שנמדדו בשקיפות עורפית מורחבת. על פי המחקר, שימוש בבדיקה המשולבת סייע לחזור 90% מהמקרים של רעלת הריון מוקדמת. 

מהנתונים עולה כי בדיקה משולבת זו היא אמצעי חשוב לחישוב הסיכון להתפתחותה של רעלת הריון בהמשך ההריון. זיהוי מוקדם של רעלת הריון יאפשר לרופא המטפל להמליץ על מעקבים תכופים יותר והתערבויות רפואיות, כמו נטילת אספירין בשלבים המוקדמים של ההריון.
 

היכן ניתן לבצע בדיקת שקיפות עורפית מורחבת?

במקומות רבים בעולם שקיפות עורפית מורחבת מבוצעת כשגרה, אך בישראל היא אינה כלולה עדיין בסל התרופות . כיום הבדיקה הניתנת במרפאות פרטיות של רופאים היודעים לבצעה.

בדיקה זו דורשת ניסיון רב בביצוע בדיקות הדמיה במהלך ההריון ועל כן מומלץ לפנות לרופא בעל ניסיון בביצוע בדיקות אולטרסאונד בשלבים מוקדמים, שכן יש צורך בדיוק רב ובמיומנות גבוהה על מנת לזהות מגוון מומים אנטומיים, לצד הכרות עם המחקרים העדכניים לגבי חשיבות הממצאים בבדיקות אלו.