תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת ה-X השביר הינו סינדרום גנטי הנקרא גם: fragile X syndrome .
מחלה זו קשורה ישירות לכרומוזום ה-X האימהי ולכן התסמונת מופיעה בשכיחות גבוהה יותר בגברים (להם רק עותק אחד מכרומוזום X ולכן התופעה חמורה יותר מבחינתם).

החולים מאופיינים בפרצוף מאורך, אוזניים גדולות, אשכים גדולים, טונוס נמוך בשרירים ופיגור.
הסינדרום זוהה בערך ב1988 ולגילוי הייתה חשיבות רבה משום שתסמונת ה-X השביר היא אחת הסיבות המובילות לפיגור שכלי. התדירות של המחלה בזכרים היא 1 ל3500 בזכרים ו1 ל6000 בנקבות, מחצית מן הילדות שזוהו כנשאיות למחלה סובלות מליקויים קוגניטיביים. המחלה קיימת בכל הקבוצות האתניות ולא מזוהה עם מגזר ספציפי.

בתמונת קריוטיפ (תמונה של הגנום שלנו, המאפשרת לראות את כל צורות הכרומוזומים, ולזהות שינויים מבניים בגנום, אשר עלולים להצביע על מחלה גנטית) של חולה בתסמונת ה-X השביר, ניתן לחזות ב"שבר" או שינוי צורה של חלק קטן בקצה כרומוזום X.  

הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), הגנום שלנו מורכב מארבעה בסיסים (A,T,C,G) אשר מגדירים את כל הקוד הגנטי ומכילים את כל המידע הגנטי שלנו, ברגע ששלשה ספציפית זו: CGG, חוזרת מעל למספר עותקים מסוים (ככל שמספר החזרות רב יותר התסמונת מוגדרת כקשה יותר, אצל נשאים של הגן הפגום יש 52 עד 200 חזרות של הרצף, אצל חולים יש יותר מ-200) המבנה של הכרומוזום משתנה ונוצר ה"שבר" אשר מאפיין את המחלה.

המחלה ניתנת לאבחון טרום-לידתי, באמצעות דגימת סיסי שליה ובדיקה של מי השפיר. בדיקת מי שפיר מאפשרת לרופאים לראות את תמונת הקריוטיפ של התינוק ולזהות אם גנום העובר מכיל שבר בכרומוזום X.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

תסמונת ה-X השביר מאובחנת באופן מולקולתי על ידי בדיקת מספר ההישנויות של הרצף CGG ועל פי מצב המתילציה של הפרומוטור בגן FMR1.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!