בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר (Fragile X Testing)

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות תווית נגד ביצוע בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome), אוטיזם. 

מתי עושים את הבדיקה

ישנן מספר אינדיקציות לביצוע בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר:

הראשונה, היא בחשד קליני להופעה של התסמונת אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: חוסר התפתחות שכלית, פיגור, עיכוב התפתחותי מוטורי, אוטיזם ועוד.

השנייה, היא לצורך אבחון טרום הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת התסמונת, או של הופעת פיגור שכלי מסיבה שלא אובחנה.

השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה בתסמונת, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון.

איך להתכונן לבדיקה
אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת DNA כמו בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר. נעשית ע"י לקיחת דגימת דם. הבדיקה מבוצעת כאשר זרוע הנבדק מושטת הפוכה על גבי משטח ישר או שולחן. הבודק מהדק רצועת גומי סביב החלק העליון של הזרוע, על מנת לעצור את זרימת הדם ביד, בכדי למנוע דליפה מוגברת של דם מאזור הדקירה. לאחר מכן, 

הנבדק מתבקש לכווץ את כף היד לאגרוף, פעולה שמסייעת לבודק במציאת כלי דם טוב ללקיחת הדגימה, לרוב וריד באזור המרפק או האמה. לעיתים לוקחים את הדגימה מאזור גב כף היד. כאשר מאתרים וריד שנראה מתאים בגודלו, מחטאים את האזור ע"י מטלית ספוגה באלכוהול ודוקרים את הוריד ע"י מחט דקה, שמחוברת למבחנה, למזרק או ל"פרפרית" בדיקה. 

הפעולה מעט לא נעימה וגורמת לכאב קל בשל הדקירה. בהמשך הבודק שואב את כמות הדם הרצויה אל תוך מבחנת בדיקה מיוחדת. בסיום השאיבה, מוצאת המחט בזריזות מן הוריד, ויש ללחוץ מייד על אזור הדקירה ע"י מטלית, בכדי למנוע היווצרות שטף דם באזור. משך הבדיקה כ-5 דק'. 

המבחנה נלקחת למעבדה מיוחדת לצורך מיפוי של חומר תורשתי מתאי הדם (DNA).

אחרי הבדיקה
ניתן להפסיק ללחוץ על אזור הבדיקה לאחר כ-2-3 דק' או כאשר פוסק הדימום. 

לרוב מתפתח שטף דם קל באזור הדקירה, שחולף תוך מס' ימים ואינו דורש טיפול. לעיתים נדירות עלול להתפתח שטף דם משמעותי, כואב ונפוח באזור הדקירה, ויש לדווח על כך לרופא, על מנת לשלול זיהום באזור הוריד (פלביטיס), אשר דורש טיפול.

פענוח תוצאות

כאמור כיום ידוע במדויק מקומו של הגן האחראי לתסמונת, וניתן לזהות בצורה קלה ויעילה את המוטציה בגן (הקשורה למספר חזרות מסוים של רצף ד.נ.א. הנקרא CGG). 

תוצאות תקינות - הגן נמצא תקין, מכיל סביב 40 חזרות של הרצף המשולש.

התחום האפור - הגן מכיל 41-58 חזרות של רצפים. הסיכוי שגן כזה בזמן העברה לצאצא יהפוך לגן בעל מוטציה מלאה זניח יחסית.

קדם-מוטציה - כאשר יש בין 59-200 רצפים משולשים בגן. מצב כזה אינו גורם לתסמונת המלאה אולם קשור לבעיות למידה או קשיי התנהגות אצל הנושאים אותו. נשים הנושאות כן מסוג זה נמצאות בסיכון ללידת צאצא שיסבול מהתסמונת.

מוטציה מלאה - מעל 200 רצפים, כאשר לרוב מספר הרצפים החוזרים הוא בין מאות לאלפים. בנים הנושאים גן כזה סובלים מהתסמונת. בנות בחלקן אינן תסמיניות ובחלקן כן.

המאמר נכתב על ידי ד"ר אפרת סולומון

רמת סיכון: