דלג לתוכן

בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר (Fragile X Testing)

Fragile X Testing

זמן קריאה: 3 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר (Fragile X Testing):

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

ד"ר יעל בורוביץ' ילדים

ד"ר יעל בורוביץ'

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

ד"ר יעל הנץ דרוקר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יעל הנץ דרוקר

סגנית מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית במאיר, מומחית לצוואר הרחם, גינקולוגיה כירורגית, גינקולוגיה אונקולוגית

ד"ר עלי מפרע יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר עלי מפרע

מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי

ד"ר אמיר וינטראוב פריון האישה

ד"ר אמיר וינטראוב

מנהל אגף נשים ויולדות ויחידת ה-IVF בבי"ח לניאדו

ד"ר יונתן סטנלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יונתן סטנלי

מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים

ד"ר עודד קסלר אורולוגיה

ד"ר עודד קסלר

רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.

ד"ר סימון שנהב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר סימון שנהב

מנהל היחידה להריון בסיכון גבוה במרכז הרפואי ברזילי. מומחה במיילדות וגניקולוגיה.

ד"ר גיא שטויר ילדים

ד"ר גיא שטויר

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

ד"ר סבטלנה גרישין פסיכיאטריה

ד"ר סבטלנה גרישין

פרופ' שמעון רייף ילדים

פרופ' שמעון רייף

גסטרולוג ילדים, בעל מרפאה פרטית בויצמן 14 תל אביב

ד"ר ולנטין שבתייב אורולוגיה

ד"ר ולנטין שבתייב

רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.

פרופ' ערן הדר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' ערן הדר

מנהל היחידה לרפואת האם והעובר (הריון בסיכון), מרכז רפואי רבין

ד"ר משה רויבורט יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר משה רויבורט

מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

ד"ר גיל לוי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר גיל לוי

מנהל היחידה לרפואת רצפת האגן בבית החולים האוניברסיטאי, אסותא אשדוד

ד"ר לורין לויט רוזן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר לורין לויט רוזן

מנהלת היחידה להריון בסיכון גבוה בהדסה הר הצופים

ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה

גניקולוג בכיר | מנהל תחום היסטרוסקופיות ומרפאת צוואר רחם באסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

פרופ' לנדאו דניאל ילדים

פרופ' לנדאו דניאל

מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

פרופ' אדי ויסבוך יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אדי ויסבוך

מנהל היחידה לרפואת האם והעובר ומחלקות היולדות, המרכז הרפואי קפלן

פרופ' אדריאן אלנבוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אדריאן אלנבוגן

מנהל אקדמי ויועץ פריון

בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר (Fragile X Testing) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

אבחון תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome) הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי לתסמונת, המצוי על כרומוזום X (DNA- החומר התורשתי של הגוף.( תסמונת ה-X השביר הינה הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי המועבר בתורשה, והסיבה השנייה בשכיחותה לפיגור באוכלוסיה (אחרי תסמונת דאון). 

שיעור נשאות הגן האחראי לתסמונת באוכלוסיה עומד על כ- 1:300 נשים ו-1:1000 גברים, וניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

  • אוכלוסיות בסיכון

    על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות תווית נגד ביצוע בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

    מחלות קשורות
    תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome), אוטיזם. 

    מתי עושים את הבדיקה

    ישנן מספר אינדיקציות לביצוע בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר:

    הראשונה, היא בחשד קליני להופעה של התסמונת אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: חוסר התפתחות שכלית, פיגור, עיכוב התפתחותי מוטורי, אוטיזם ועוד.

    השנייה, היא לצורך אבחון טרום הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת התסמונת, או של הופעת פיגור שכלי מסיבה שלא אובחנה.

    השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה בתסמונת, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון.

    איך להתכונן לבדיקה
    אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה

מאמרים בנושא אבחון תסמונת ה-X השביר

PDD וספקטרום המחלות הנכלל בו
PDD וספקטרום המחלות הנכלל בו
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 04/04/2011

מושג האוטיזם עבר תהפוכות רבות מאז שהוצג לראשונה. ההתייחסות העכשווית,המשותפת למעשה לכל ספרי האבחנה המובילים, היא כאל... לכתבה המלאה

על הסכמה מדעת בחוק ובכללי האתיקה
על הסכמה מדעת בחוק ובכללי האתיקה
עו"ד דניאל סרור מאת: עו"ד דניאל סרור 25/11/2012

הזכות לקבלת שירותי בריאות וטיפול רפואי נאותים והזכות של כל אדם לקבוע ולהחליט באופן מודע מה יעשה בגופו הינן זכויות י... לכתבה המלאה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו