ביתנו נולדה מאוד קטנה. הרופאים חושבים שיש לה תסמונת ראסל-סילבר (אך אין לה סימנים מלבד הגובה והאוזניים שנמצאות מעט מאחור). מהן הדרכים לטיפול ומהם הסיכונים בנטילת הורמון גדילה? מאיזה גיל יש לקחת? האם יש עוד משפחות עם בעיה כזו ?

תסמונת ראסל-סילבר היא תסמונת נדירה יחסית, שלה אוסף של תכונות חיצוניות אופייניות. ילדים הנולדים עם תסמונת ראסל-סילבר מאופיינים במשקל נמוך לגיל בלידתם, היקף ראש גדול ביחס לגוף, סנטר צר, מצח רחב, אוזניים במנח נמוך, חיך גבוה, שיניים קטנות וצפופות, אצבע חמישית נוטה כלפי פנים, ואסימטריה עם מחצית גוף אחת הגדולה מהאחרת. כמו כן ייתכנו אשכים טמירים, חוסר תיאבון, טונוס שרירים נמוך, בעיות בשלד, מערכת השתן וכתמים בעור. יש לילדים גם נטיה לעיכוב בגדילה, ולירידה של רמת הסוכר בצום. יש לציין כי ייתכן שוני רב בהסתמנות החיצונית של הילדים. אין גם טסט גנטי אחד שיכול לזהות את התסמונת והיא מאובחנת קלינית ע"י רופא באמצעות זיהוי כל מיני סימנים שקשורים לתסמונת. הטיפול כולל הקפדה על אכילה מאוזנת ומרובה, הישמרות מפני ירידת סוכר בדם ע"י הנחיות מדויקות בהאכלה, טיפול בהורמון גדילה ובתרופות הורמונליות נוספות ע"י רופא ילדים אנדוקרינולוג מומחה. הילדים הללו יכולים להגיע לבגרות עם גובה תקין ולחיות חיים נורמלים כאשר הם מאובחנים ומטופלים במידה טובה. לקריאה נוספת- http://www.magicfoundation.org/www/docs/112/russel_silver_syndrome.html