לבן של בת דודה שלי היה חוסר MTHR. האם בתחילת ההריון שלי עלי גם להיבדק? ואיפה? מה אפשר לעשות?

חוסר MTHFR הוא מחסור באנזים (Methylene-tetrahydrofolate reductase). כשאנזים זה חסר או לא קיים, ישנן רמות גבוהות של מתיונין והומוציסטאין, מה שגורם לסכנת קרישיות יתר. לרוב, אם אין רקע משפחתי קרוב (כלומר הורים או אחים) של המחלה, אין סיבה לדאגה. בכל מקרה, לפני הריון מומלץ בחום לגשת לייעוץ גנטי. תוכלי לקבוע תור דרך קופת החולים אליה את משתייכת, ולאחר ניתוח משפחתי תופני לבדיקות הגנטיות הרלוונטיות, במידת הצורך. בהצלחה והריון קל! ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד