דלג לתוכן

נטייה תורשתית לקרישת יתר של הדם

Inherited Thrombophilia

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 3 דקות

המומחים הכי מבוקשים לנטייה תורשתית לקרישת יתר של הדם:

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

פרופ' אלה נפרסטק המטולוגיה

פרופ' אלה נפרסטק

מומחית ויועצת בתחום ההמטו-אונקולוגיה והשתלת מח עצם

פרופ' מאיר להב המטולוגיה

פרופ' מאיר להב

מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו המטולוגיה

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו

חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

סאלוס פנימית

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

ד"ר אינה צורן רוזנטל המטולוגיה

ד"ר אינה צורן רוזנטל

מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם

פרופ' ענת גפטר גוילי המטולוגיה

פרופ' ענת גפטר גוילי

מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

פרופ' מתתיהו שקלאי פנימית

פרופ' מתתיהו שקלאי

המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי

ד"ר ריבה פיינמן המטולוגיה

ד"ר ריבה פיינמן

מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה

פרופ' יעל כהן המטולוגיה

פרופ' יעל כהן

מנהלת את היחידה למיאלומה של המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי (בית חולים איכילוב) וראש החוג הישראלי למיאלומה

ד"ר יקיר משה המטולוגיה

ד"ר יקיר משה

רופא בכיר במערך ההמטולוגי באיכילוב

ד"ר עפרת ביאר המטולוגיה

ד"ר עפרת ביאר

רופאה בכירה במערך ההמטולוגי באיכילוב

פרופ' ראובן אור המטולוגיה

פרופ' ראובן אור

מומחה בהמטולוגיה, השתלות מח עצם, אימונותרפיה של הסרטן

ד"ר נעם בנימיני המטולוגיה

ד"ר נעם בנימיני

מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב

פרופ' גליה ספקטר המטולוגיה

פרופ' גליה ספקטר

מנהלת היחידה לקרישת הדם, המערך להמטולוגיה, בילינסון

פרופ' איין יוסף כהן ילדים

פרופ' איין יוסף כהן

ד"ר איליה קירז'נר המטולוגיה

ד"ר איליה קירז'נר

המטולוג בכיר, מנהל בנק הדם ויחידת אפרזיס, מנהל שירות קרישה, ב"ח איכילוב תל אביב

כשזה מגיע לנטייה תורשתית לקרישת יתר של הדם לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:
השאלה מדוע הדם נקרש במהלך פציעה ואילו בכלי הדם הוא נותר במצב נוזלי, העסיקה את המדענים במשך 2500 השנים האחרונות. רק במאה השנים האחרונות הובהרו המנגנונים המשרים את קרישת הדם, ובארבעת העשורים האחרונים אופיינו המנגנונים המונעים את קרישת הדם.

קיים איזון עדין בין מערכת קרישת הדם לבין המערכת הבולמת אותה, וכאשר האיזון מופר עלולה להתפתח פקקת (Thrombosis) שמשמעותה היווצרות קריש דם החוסם את כלי הדם, או נטייה לדמם.

פקקת בכלי דם עורקיים הנגרמת על פי רוב בהשראת טרשת העורקים ועקב כשל במערכות הבלימה של קרישת הדם, שוללת מהרקמות הניזונות מכלי הדם שנפגע את האספקה של החמצן ושל החומרים המזינים. התוצאה היא התפתחות אוטם (נמק הרקמה) כמו לדוגמה אוטם שריר הלב, או אוטם במוח.

פקקת בוורידים משבשת את חזרת הדם מהרקמות ללב וממוקמת בדרך כלל בוורידי הרגליים שבהם זרימת הדם איטית. חלקיק של פקקת כזו עלול להינתק מהוורידים ברגליים ולהיסחף לכלי הדם בריאות ולגרום לאוטם בריאה שהוא מצב מסכן חיים. בארצות המפותחות הפקקת בעורקים ובוורידים מהווה גורם תחלואה שכיח וגורם תמותה ראשון, ששכיחותו בערך פי 2 משיעור התמותה מכלל המחלות הממאירות.

קרישת הדם נמנעת באמצעות מספר מערכות בלימה שהעיקריות ביניהן הן:

1. בלימת ספיחה של טסיות לדפנות כלי הדם ואיגורן על ידי פרוסטציקלין שהוא חומר המופרש מתאי אנדותל המצפים את דופן כלי הדם.

2. בלימת האנזים העיקרי בקרישת הדם - תרומבין על ידי מכלול (קומפלקס) בין החלבון אנטיתרומבין לבין פרוטאוגליקן הנעוץ בדפנות כלי הדם.

3. בלימת קרישת הדם באמצעות מערכת חלבון C. מערכת זו היא ייחודית והפעלתה באמצעות אותו תרומבין ההופך פיברינוגן מסיס לרשת פיברין אשר היא המשתית של קריש הדם. תחילה נקשר התרומבין לתרומבומודולין שהוא חלבון המצוי בדופן תאי האנדותל. קשירה זו מנטרלת את פעילות הקרישה של התרומבין, ובמקומה מושרית פעילות אחרת של תרומבין שהיא שיפעול חלבון C. חלבון C משופעל הורס שני מרכיבים חיוניים של מערכת קרישת הדם, פקטור Va ופקטור VIIIa בנוכחות חלבון מסייע, חלבון S, ובדרך זו נעצר תהליך קרישת הדם; 4. הפעלה של מערכת ההמסה של קריש הדם (פיברינוליזה).

תאי הדופן של כלי דם שבו נוצר קריש דם מגיבים לנוכחותו על ידי הפרשה של 2 אנזימים, Tissue plasminogen activator ואורוקינזה (Urokinase) הפועלים על חלבון הדם פלסמינוגן והופכים אותו לאנזים הפעיל פלסמין. הפלסמין הוא אנזים המפרק את רשת הפיברין בתהליך איטי שבסופו עשויה זרימת הדם בכלי הדם להתחדש.

הנטיות התורשתיות לקרישת הדם שתוארו לראשונה היו אלו שבהן חל שיבוש ביצירת אנטיתרומבין, חלבון C או חלבון S. אצל חולים הלוקים בכל אחד מהחסרים הללו קיימת נטייה לפקקת בוורידים ולא בעורקים. הפקקת עלולה להתרחש כבר בגיל צעיר ללא סיבה נראית לעין, או במצבים שהם כשלעצמם מעודדים היווצרות פקקת בוורידים כמו הריון, נטילת הורמונים נשיים, לאחר ניתוחים, השמנת-יתר, או בעקבות חוסר תנועה ממושך.

החסרים בשלושת החלבונים הם נדירים יחסית וניתנים לאבחון רק ב-20%-15% מהחולים שלקו בפקקת בוורידים שאינה מושרית על ידי גורם חיצוני. מצבים תורשתיים אחרים של קרישת-יתר, שהם שכיחים יותר מהחסרים בחלבונים C ו-S ובאנטיתרומבין, תוארו בעשור האחרון באוכלוסייה הלבנה בעולם. הראשון הוא גורם הקרישה V ליידן (ע"ש העיר האוניברסיטאית ההולנדית ליידן שם הוא תואר), והשני הוא שינוי בגן המקודד את ייצורו של גורם הקרישה II (פרותרומבין). כל אחד מהפגמים קיים אצל כ-5% מבני הגזע הלבן, ובקרב כ-20% מהמתקבלים לחדרי מיון בגלל פקקת בוורידים. בגורם הקרישה V-ליידן מוחלפת חומצה אמינית אחת המצויה בעמדה שבה חלבון C משופעל הורס את גורם הקרישה V. עקב השיבוש בפירוק גורם הקרישה V, הבלימה הטבעית של קרישת הדם המוקנית על ידי פרוטאין-C משופעל, מופחתת, והתוצאה - נטייה להתקרשות הדם. השינוי בגן של גורם הקרישה II מביא לידי ייצור-יתר של גורם קרישה זה והתוצאה היא ייצור-יתר של תרומבין. בשנים האחרונות נמצא שסיבוכי הריון כמו מות עובר בשלביו המתקדמים, והפלות נישנות בשלבים מוקדמים יותר (שלוש לפחות) קשורים לנטיות התורשתיות לקרישת-יתר. לגבי סיבוכי הריון אחרים כמו רעלת הריון, הפרדה מוקדמת של השיליה ופיגור בצמיחת העובר, לא הוכחה בוודאות תאחיזה כזאת.

חולים שלקו בפקקת בוורידים ואשר נתגלה אצלם אחד או יותר ממצבי קרישת-היתר מטופלים על ידי תרופות נוגדות קרישת דם למשך זמן שהוא שונה ממקרה למקרה. אצל נשים שחוו הפלות נישנות או מות עובר, יש סיכוי להריון מוצלח אם ניתן טיפול נוגד קרישה במהלכו. בחולים הלוקים בקרישת-יתר תורשתית, שלא התפתחה אצלם פקקת אין מטפלים בתרופות אלא על ידי מניעה, אך ממליצים בפניהם לצמצם את הסיכון להיווצרות קרישי דם על ידי הימנעות מהשמנה, הינזרות מנטילת הורמונים נשיים, ועל ידי מתן טיפול בנוגדי קרישה בעת ניתוחים ולאחר לידה.

    המומחים של Infomed עונים על שאלות:

    המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

    באנר הצטרפות

    רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

    שווה לך להצטרף!
    youtube ערוץ הוידאו של
    Infomed
    הפייסבוק
    שלנו
    instagram האינסטגרם
    שלנו