הנני מבקשת מידע בנושא גדילת ילדים ומשמעות גילוי חוסר ב Carnitine בדם

קרניטין היא חומצת אמינו החיונית לפעולה תקינה של השרירים. חסר של קרניטין בדם בילדים נגרם כתוצאה ממחלה גנטית בה יש מוטציה בקרניטין, או באנזימים אחרים הקשורים בו. ביטויי המחלה תלויים ברמת האנזים בגוף - אם החסר חמור, ויש רק 1% מהרמה הנורמלית בגוף, התסמינים קשים וכוללים בעיות בתפקוד שריר הלב הגורמות להרחבת הלב מגיל 2-4 שנים, עד לאי ספיקת לב בגילאים צעירים. בנוסף ישנן בעיות בתפקוד שרירי השלד וירידה ברמות הסוכר בדם בצום. בסוגים מסוימים של חסר קרניטין, או כאשר המוטציה אינה מלאה וישנה רמה של כ 50% מהאנזים בדם, בדרך כלל הביטוי היחיד הוא ירידת רמת הסוכר בדם בצום. הטיפול הוא בתוספת של קרניטין בדיאטה ומתן תוספי קרניטין מרוכזים. למידע נוסף: http://www.carnitor.com/kidney.html