דלג לתוכן

נלחמים בסרטן: ייעוץ גנטי מציל חיים גם של בני המשפחה

ייעוץ גנטי לגילוי סרטן מאפשר לא רק את האיבחון המוקדם בקרב נשים ובכך להציל חיים אלא גם גילוי גנים מוטציוניים שעשויים לגרום לסרטן בקרב בני משפחתה

מאת: ד"ר אייל ריינשטיין
תאריך פרסום: 16/09/2014
1 דקות קריאה

בשנים האחרונות הולכת ומתבררת תרומתו של הייעוץ הגנטי להצלחת חיים: ייעוץ גנטי לגילוי סרטן מאפשר לא רק את האיבחון המוקדם בקרב נשים, אלא גם גילוי גנים מוטציוניים שעשויים לגרום לסרטן בקרב בני משפחתה


מחקרים מראים כי נשים הנושאות מוטציה גנטית בגן BRCA הינן בעלות סיכון גבוה יותר למחלת הסרטן. בנוסף, לנשים נשאיות של מוטציה בגנים BRAC1 ו-BRCA2 יש סיכון של עד כ-50% לחלות בסרטן השחלות וסיכון של כ-80% לחלות בסרטן השד (זאת לעומת סיכון של 12% לחלות בסרטן השד בקרב כלל האוכלוסייה וסיכון של 1.7% לחלות בסרטן השחלה).

בנוסף, לנשאי המוטציה הגנטית יש סיכון מוגבר לחלות בסוגי סרטן אחרים כמו מלנומה, ערמונית, הלבלב וכן סרטן הערמונית וסרטן השד בקרב גברים.

מה בודקים בבדיקה גנטית?


במהלך השנים, הצטבר ידע רב על גורמי סרטן, מוטציות חדשות וגנים חדשים ועימם גם עלתה מורכבות הבדיקה הגנטית.

הבדיקה בארץ נערכת על פי מוצא, מוטציות שונות אופייניות ליהודים ממוצאים שונים כגון אשכנזים, פרסים ועיראקים, ותימנים, וכן נבדקים מוטציות וגנים נוספים שעלולים לגרום לסרטן.


בנוסף לבדיקת המוטציות, ניתן לבדוק גם רצפים גנטיים חשודים המאפשרים למצוא מוטציות פחות שכיחות שגורמות לתסמונת וכן בחלק מהמעבדות ניתן לבדוק שינויים מבניים בתוך הגנים, אותם לא ניתן למצוא בבדיקת רצפים גנטיים ואשר מופיעות ב-10% מהמקרים, תלוי במוצא האתני.

עקב ריבוי האפשרויות והבדיקות חשוב לבצע את הבדיקה המתאימה לכל אחד באופן אישי כדי למצוא את הטיפול המונע הטוב ביותר.

מה עושים עם המידע?


אם מתגלה מוטציה גנטית, ניתן למנוע את התפתחות הסרטן בדרכים רבות ושונות, ביניהן מעקב תקופתי, טיפול תרופתי ואף כריתת שד או שחלה כדי למנוע את הופעת המחלה.

את כל זאת ניתן לעשות לאחר קבלת תוצאות הבדיקה הגנטית, תוצאות שיעריכו את הסיכון של הנבדקת ובני משפחתה לחלות בסרטן של הנבדק ובני משפחתו.


ד"ר אייל ריינשטיין, מנהל השירות למחלות גנטיות ואונקונגטיקה, אסיא מדיקל ומערכת ליידי אסיא


האם המאמר עניין אותך?

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
ד"ר רונן ברנר
ד"ר רונן ברנר אונקולוגיה
מנהל תחום גידולי מערכת העיכול בביה"ח וולפסון
ד"ר שולים שפיגל
ד"ר שולים שפיגל אונקולוגיה
מומחה לאונקולוגיה, לשעבר מנהל אשפוז יום אונקולוגי במערך האונקולוגי במרכז הרפואי תל אביב (איכילוב)
פרופ' אילן רון
פרופ' אילן רון אונקולוגיה
מומחה לאונקולוגיה קלינית וקרינה
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
X
שדות המסומנים ב-* הינם שדות חובה

צור קשר

פרטים אישיים
פרטי הפנייה
תודה על פנייתך, אנו נשוב אליך בהקדם!

חזור לעמוד הבית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו