נלחמים בסרטן: ייעוץ גנטי מציל חיים גם של בני המשפחה

מחקרים מראים כי נשים הנושאות מוטציה גנטית בגן BRCA הינן בעלות סיכון גבוה יותר למחלת הסרטן. בנוסף, לנשים נשאיות של מוטציה בגנים BRAC1 ו-BRCA2 יש סיכון של עד כ-50% לחלות בסרטן השחלות וסיכון של כ-80% לחלות בסרטן השד (זאת לעומת סיכון של 12% לחלות בסרטן השד בקרב כלל האוכלוסייה וסיכון של 1.7% לחלות בסרטן השחלה).

בנוסף, לנשאי המוטציה הגנטית יש סיכון מוגבר לחלות בסוגי סרטן אחרים כמו מלנומה, ערמונית, הלבלב וכן סרטן הערמונית וסרטן השד בקרב גברים.

מה בודקים בבדיקה גנטית?

במהלך השנים, הצטבר ידע רב על גורמי סרטן, מוטציות חדשות וגנים חדשים ועימם גם עלתה מורכבות הבדיקה הגנטית.

הבדיקה בארץ נערכת על פי מוצא, מוטציות שונות אופייניות ליהודים ממוצאים שונים כגון אשכנזים, פרסים ועיראקים, ותימנים, וכן נבדקים מוטציות וגנים נוספים שעלולים לגרום לסרטן.

בנוסף לבדיקת המוטציות, ניתן לבדוק גם רצפים גנטיים חשודים המאפשרים למצוא מוטציות פחות שכיחות שגורמות לתסמונת וכן בחלק מהמעבדות ניתן לבדוק שינויים מבניים בתוך הגנים, אותם לא ניתן למצוא בבדיקת רצפים גנטיים ואשר מופיעות ב-10% מהמקרים, תלוי במוצא האתני.

עקב ריבוי האפשרויות והבדיקות חשוב לבצע את הבדיקה המתאימה לכל אחד באופן אישי כדי למצוא את הטיפול המונע הטוב ביותר.

מה עושים עם המידע?

אם מתגלה מוטציה גנטית, ניתן למנוע את התפתחות הסרטן בדרכים רבות ושונות, ביניהן מעקב תקופתי, טיפול תרופתי ואף כריתת שד או שחלה כדי למנוע את הופעת המחלה.

את כל זאת ניתן לעשות לאחר קבלת תוצאות הבדיקה הגנטית, תוצאות שיעריכו את הסיכון של הנבדקת ובני משפחתה לחלות בסרטן של הנבדק ובני משפחתו.