דלג לתוכן
פרופ' אריאל הורביץ פרופ' אריאל הורביץ

אבחון גנטי טרום השרשה: הכל על הבדיקה שתאפשר לידת תינוק בריא

בדיקת אבחון גנטי טרום השרשה בוחנת את העוברים טרם להפריה וכך מסייעת במניעת התפתחות של מחלות גנטיות ובהעלאת סיכויי הצלחת ההריון. כיצד היא מתבצעת ולמי היא מומלצת? מומחה מסביר

מאת: פרופ' אריאל הורביץ
תאריך פרסום: 08/08/2017
2 דקות קריאה
כתבת וידאו
פרופ' אריאל הורביץ בשיתוף עם פרופ' אריאל הורביץ i מומחה לפוריות ופריון 073-7023221

אבחון גנטי טרום השרשה היא שיטה שהתפתחה בעשורים האחרונים ומבוססת על בדיקה גנטית של העובר טרם החזרתו לרחם. קיימות שתי קבוצות של אבחון גנטי: הראשונה, אבחון גנטי טרום השרשה, שיטה המשמשת לזוגות הנושאים מחלה גנטית ואינם מעוניינים להוריש את המחלה לצאצאים שלהם. הקבוצה השנייה היא סקר גנטי טרום השרשה: שיטה זו אינה מכוונת לזוגות הנשאים או חולים במחלה גנטית, אלא לכלל האוכלוסייה. במהלכה מאתרים את העוברים בעלי המטען הגנטי התקין שיעלו את שיעורי ההצלחה בהפריה החוץ גופית. למי מומלצות בדיקות האבחון הגנטי וכיצד הן מתבצעות? צפו בפרופ' הורביץ מסביר.

 


 אבחון גנטי טרום השרשה (מתאים לזוגות נשאים או חולים במחלה גנטית)

מטרתה של בדיקת האבחון הגנטי הטרום השרשתי היא מניעה של העברת גן פגום אל העובר. למעשה, ישנם שני סוגי מחלות שעשויות להיות מועברות אל העובר המתפתח: מחלות בעלות תורשה אוטוזומלית רצסיבית שמתפתחות כאשר העובר יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים. במצב זה אמנם שני ההורים בריאים לחלוטין אך הם נשאים של גן לא תקין שעשוי לגרום למחלות שונות, כמו סיסטיק פיברוזיס. תת קבוצה נוספת הן מחלות גנטיות מסוג תורשה אוטוזומלית דומיננטית, בה אחד ההורים הוא נשא של גן לא תקין ולרוב חולה במחלה. 



סקר גנטי טרום השרשה (מתאים לכל הזוגות)

שיטה זו סורקת את המטען הגנטי ואת כמות הכרומוזומים בעוברים, כדי לאתר את אלה בעלי המטען הגנטי התקין ביותר במטרה להביא לעלייה בסיכויי הצלחת ההפריה החוץ גופית. למעשה, כ-50% מהעוברים המיוצרים בתנאי מעבדה או באופן טבעי הם בעלי הפרעה כרומוזומלית או אנופלואידית, שמהוות סיבה מרכזית לכישלון הפריות חוץ גופיות או להפלות. 


בנוסף, שכיחות העוברים הלא תקינים עולה עם גיל האישה ומשכך שיטה זו, שמסוגלת להבחין בין העוברים התקינים לאלה שאינם תקינים, תוכל לאפשר להחזיר את התקינים בלבד ולעלות את שיעור ההריונות.


אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר את בחירת העוברים התקינים ביותר ועל ידי כך העלאת סיכויי הצלחת ההריון


כיצד מתבצע אבחון גנטי של עוברים?

התהליך זה מחייב ביצוע של הפריה חוץ גופית בתנאי מעבדה, במהלכה נשאבת ביצית מהאישה ונלקחת דגימת זרע מבן הזוג.  ישנן שתי נקודות ציון בהן ניתן לדגום את תאי העובר לצורך אבחון גנטי: הראשונה, לאחר שלושה ימים מיום התפתחות העובר. לאחר תקופת זמן זו מוציאים תא בודד מהעובר המתפתח ושולחים אותו לבדיקה גנטית. השיטה השנייה מאפשרת את גידול העובר בתנאי מעבדה עד ליום החמישי, ולאחר מכן נשלחת דגימה של מספר תאים לאבחון גנטי. חשוב לציין כי גם לאחר היום החמישי, השיטה נמצאה בטוחה והיא אינה פוגעת בסיכויי ההצלחה או בהתפתחות העובר. 


למי מומלצת בדיקה זו?

לנשים בגיל מבוגר, לגברים עם בעיית זרע, או לנשים שחוו בעבר הריון לא תקין בגלל הפרעה כרומוזומלית, שיטה זו יכולה לספק עליה בסיכויי ההריון ואף להפחית את שיעור ההפלות בשל העובדה שעוברים לא תקינים מבחינה כרומוזומלית או עוברים אנופלואידית הן הסיבה העיקרית להן. בנוסף, שיטה זו מאפשרת לוודא הולדה של ילד בריא שאינו סובל מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון


האם המאמר עניין אותך?

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
ד"ר אריאל אהרוני
ד"ר אריאל אהרוני יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר יובל אור
ד"ר יובל אור יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר נדב משען
ד"ר נדב משען יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר

עדיין מתלבטים?
השאירו פרטים להתייעצות עם פרופ' אריאל הורביץ

אולי יעניין אותך - מאמרים נוספים בתחום הריון ולידה

שאלות מתוך פורום פוריות והפריה חוץ גופית (IVF)

בניהולו של ד"ר אמיר רבהון
X
שדות המסומנים ב-* הינם שדות חובה

צור קשר

פרטים אישיים
פרטי הפנייה
תודה על פנייתך, אנו נשוב אליך בהקדם!

חזור לעמוד הבית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו