פורום טיפולי פוריות - עמוד 160

במקומך הייתי מנסה חהרות לאלתר

בכל מקרה זה לא ישנה הרבה

אני הייתי ממליץ להקפיא את העובר בגלל הסיכוי הסביר שלך לחלות בקורונה

בהינתן שאין כל בעיה אחרת הסיכוי הנו מעל 30% להשתרשות תקינה

ההחלטה לטיפול הייעודי הוא באחריות הרופא המטפל ועל דעתו

ירידה מזערית בסיכויי ההיקלטות,לעומת בחירה גנטית אופטימלית מקזזים את ההפחתה בהשתרשות

לבעליעדין בעלי היקר והאהוב יש קליינפלטר. בעיקרון אצל בעלי התסמונת ייצור הזרע נפגם ( רק ייצור הזרע כל היתר נורמלי לגמרי - כך שלשאלתך הם בהחלט יכולים לקיים יחסי מין. הם זכרים לכל דבר ועניין רק עם קשיי פיריון). אני לא הייתי מפסיקה הריון במיוחד לא כזה יקרב של קליינפלטר. מה גם שהיום כבר יודעים שבגיל ההתבגרות כמעט לכולם יש זרעונים- אז עם מודעות כזו ניתן פשוט להקפיא.

הממצאים מצריכים יעוץ גנטי בכל מקרה להלן מספר נתונים על התסמונת-תסמונת קליינפלטר- היא תסמונת גנטית שבה קיימים אצל גבר שני כרומוזומי מין מסוג X לצד כרומוזום Y. כך יש לבעל התסמונת 47 כרומוזומים, במקום 46. לזכרים הלוקים בתסמונת יש כתוצאה מהעודף הכרומוזומלי פגיעה התפתחותית במערכת המין הזכרית. האשכיםהם הנפגעים ביותר. צינורות הזרע אינם מתפתחים כהלכה, ולכן נגרמת פגיעה בייצור הזרע. יש פגיעה בייצור ההורמונלי באשך הגורמת להתפתחות אשכים קטנים, איברי מין לא מפותחים], שיעור גוף מועט וירידה בחשק המיני. הרמות הנמוכות של טסטוסטרון גורמים לגינקומסטיה ,גוף כחוש עם רגליים ארוכות אשכים קטנים, מיעוט שיער על הפנים והגוף, חלוקת שיער ושומן נשית ובגרות מינית מאוחרת.הגורם לתופעה הוא ככל הנראה ההבדל ביחס בין הורמוני האסטרוגן והטסטוסטרון בגוף. כדי לאבחן את התסמונת מבוצע קריוטיפ באמצעות בדיקת דם. התסמונת מתרחשת בממוצע אחת ל-500-1,000 לידות זכרים. שליש מהסובלים מהתסמונת מאובחנים בעקבות בעיות פריון.

והרשהבקיצוניותם הרשה לי לתקן את הרושם הזה. בעלי בצעירותו דגמן. הוא גבר גברי מאוד...שרירן...מסוקס... עם המון שיער וזיפים. אף אחד בעולם לא יכול לנחש שיש. לו קליינפלטר. גם לא היועצת הגנטית אליה הופננו, גם לא כל רופאי הפוריות אליהם פנינו.... אף אחד מעולם לא חשד שיש לו קליינפלטר.

אילנה שלום, אני בהחלט מסכים איתך שהפנוטיפ של קליינפלטר יכול להשתנות בין אחד לשני והביטוי הגנטי מבחינת המראה והתופעות יכול להיות שונה,וכאמור לכן ציינתי שחלק מאובחנים רק שמתגלים קשיים להרות,יחד עם זאת בעת מתן היעוץ יש להיות מודע לתמונה הרחבה של התסמונת ,היות ולא ניתן להבטיח שהביטוי שלה מבחינת הפנוטיפ יהייה מזערי כמו במקרה של בעלך

אני מתכוונת ללכת לרופא גנטי על מנת להבין את הסיכונים ולהחליט האם כדאי לי לבצע מי שפיר שיקבעו חד משמעית לגבי התסמונת. אילנה, אני מאוד מודה לך על תגובתך, אני בהחלט אתייחס לכך בשיקולים שלי.

על אף התסמונת אני בהריון :) הכל יכול להיות בסדר, מי כמוני יודעת מה זה שנים של טיפולים. אל תוותרי עליו רק בגלל הקליינפלטר! וודאי שיש לו רק 47xxy ולא משהו אחר ובהצלחה!

ריגשת אותי מאוד!! מאחלת לך המון הצלחה. אני ובעלי החלטנו שבמידה ומדובר אך ורק בתיסמונת זו, אנחנו לא נפיל. בכל זאת אנחנו נלך לרופא גנטי על מנת להבין בדיוק במה מדובר ולבדוק האם אנו חייבים לבצע מי שפיר. אני לא חושבת שאני אוכל לעמוד נפשית בהפלה (במיוחד כאשר יש ספק בחומרת הבעיה). מקווה לטוב. תודה,

הי שלום . הנני בעל מחסור מקסימלי בכרומוזום y. מבחינה רפואית שקול לקלינפילטר. אגיד לך את הדברים כמו שהם . תסמונת זו כוללת תופעות נפשיות קשות היות והבן אדם לא גבר ולא אשה . מדובר על איבר מין זכרי שנשאר נערי ולא כמו של גבר . האשכים נשארים קטנים . יש רקמת שד מוגדלת באופן ניכר . עצמות רכות ואופי עדין. שוב אומר שבעצם זה לע גבר ולא אשה. אני חטפתי שוק כאשר שמעתי שלא אוכל להביא ילדים ועל הבטחון שלי ירד . כמובן תלוי במוזאיקה של התאים קרי כמה אחוזים תאים תקינים חכמה לא.

ראו את הערתה של אילנה בנושא,לעיתים המצב אינו אבוד מבחינת הסיכוי להרות,ניתן לעיתים לבצע TESE -ביופסיה של האשך ולהפיק מספר תאי זרע לצורך הפריה ב-ICSI בהפריה חוץ גופית

אני בעל תסמונת קליינפלטר אין לכם מושג כמה סבל זה בחיים הלוואי שאמא שלי הייתה עושה לי הפלה מי שעושה הפלה היא האשה הכי רחמנית זה מה שעובר רוצה רק הוא לא יכול להגיד

מצער מאוד שאלו תחושותיך וברור לי שהם באים מדם ליבך ,אולם במשך חיי המקצועיים הכרתי גם אנשים עם התסמונת שחוו חיים מלאים ופרדוקטיביים

בבדיקות מעבדה הטוסטורון שלי מאוד נמוך 2 הרופא שלי אמר לי שאני חייב לקחת טוסטומקס ג'ל לפחות 25 מל לקחתי כחצי שנה והרגשתי מטורף נורא לא למשיכה מינית עד שעשיתי מעשה נורא אובדני אין לי שום מחלת נפש הרופא שלי אמר שאני חייב להמשיך לקחת את הטוסמקס אבל אני לא רוצה שיקרה עוד פעם משהו לא טוב בבדיקות מעבדה התוצאה היתה 8 יש פתרון אחר. תודה

מלבדהטיפול ההורמונלי הייעודי יתכן ופניה לביקורת פסיכולוגית עשויה להיות מועילה

יפה שאת מציגה את עניין בעלך שנותן אור חיובי אבל כנראה זה נדיר. ראי 2 תגובות למעלה של גברים או נערים שאחד אומר שהיה מעדיף לא להגיע לעולם הזה ולהתמודד עם הקושי התנהגותי והמיני בדבר קרי, עוד תגובה שהתחיל טיפול הורמונלי ואדם נורמטיבי לדבריו שהגיע למצב של רצון להתאבד. אני מתחילה לערר במחשבה שלי אם להמשיך הריון כמו אילנה אני לא רוצה שיבוא ילד לעולם ויסבול מה הטעם של לו ושלנו ההורים. גם אני אחרי 7 שנים של טיפולי פוריות הקלטנו בפעם הראשונה אני כבר בחודש חמישי עשינו מי שפיר קיבלנו פתאום תשובה לדבר הזה שלא הבנו מאיפה זה נפל עלינו ועל העובר. 30 אחוז מצרפתים כן הפסיקו הריון אני לא יודעת מה לעשות חוץ מלהתפלל לאלוהים ולשאול אותו הרי אתה יצרת אותו למה אתה תמנע ממנו חיים טובים ופוריים כאשר ההורים שלו עוברים סבל רגשי בגלל זה.

היי דוד האם אתה נער או מבוגר? איך היתה לך הילדות? האם מצבי הרוח שמדברים עליהם ןקשיי למידה אכן היו? אפשר לדעת במה אתה מתעסק היום? האם אתה בזוגיות? ואם כן האם התפקוד המיני בסדר? מתי גיליתי שיש לך את התסמונת? אני חושבת שאם תוכל לספר קצת בהרחבה על מסלול חייך בשילוב התסמונת אני חושבת שתוכלי לעזור ולהציל הורים ועוברים מהפסקת הריון או מלא להפסיק הריון נשמח לשמוע ממך

היי חיים האם אתה נער או מבוגר? איך היתה לך הילדות? האם מצבי הרוח שמדברים עליהם ןקשיי למידה אכן היו? אפשר לדעת במה אתה מתעסק היום? האם אתה בזוגיות? ואם כן האם התפקוד המיני בסדר? מתי גיליתי שיש לך את התסמונת? אני חושבת שאם תוכל לספר קצת בהרחבה על מסלול חייך בשילוב התסמונת אני חושבת שתוכלי לעזור ולהציל הורים ועוברים מהפסקת הריון או מלא להפסיק הריון נשמח לשמוע ממך

היי רון מהתיאור שלך אתה מסביר את התופעות שכבר כולנו קראנו השאלה שלי, האם אתה כן עברת חיים עם קשיים כמו שאתה מתאר בתגובה שלך ? אפשר לדעת במה אתה עוסק היום, הם כמה אתה? מתי גילית את התסמונת אצלך? איך עבר הילדות, החיזור המיני ? האם גבר בגיל 25 בעצם יכול להיות עם אשכים של ילד בגיל 10?? זה הכוונה שלך??? נשמח לאור מורחב יותר אתה ממש תעזור לי להבין מה עליי לעשות כמו עוד 2 תגובות שרשמו פה שהם בעלי התסמונת אבל התשובות היום מאוד סגורות ומועטות במידע לעזור לכולנו

מודה לכולם על השתתפות בדיון

כדאי בכל מקרה לבצע את הבדיקה למרות שלא נראה מדאיג במיוחד

איזה בדיקה כדי לעשות?

פרופיל הורמונלי שגרתי

פרופיל הורמונלי שגרתי

יכולה חהמשיך במחזור הקרוב