היעדר רחם (Amertia)

שלום ד"ר, אני מקבלת קלקסן 60 ואספירין 100 בגלל נוגדנים לקרדיוליפין. נאמר לי שעלי להפסיק את האספירין שבוע לפני בדיקת מי שפיר ואת הקלקסן 24 שעות לפני. האם אכן אין אפשרות להמשיך? אני חוששת שבזמן שבוע ההמתנה הנוגדנים יפגעו בכלי הדם של השיליה.

האם מישהי עשתה דיקור מי שפיר אצל פרופ׳ זיידמן ויכולה להמליץ

בוקר טוב, היריון שבוע, שבוע 29, עם עורק טבורי יחיד. כל הבדיקות שבוצעו תקינות (שקיפות, חלבון עוברי, סקר ביוכימי ראשון, אקו לב עובר ושתי סקירות). בצ'יפ הגנטי נמצא חוסר קטן בכרומוזום 3, לאחר ייעוץ גנטי נאמר לנו כי - החסר קרוב לוודאי שפיר כיוון שאינו מוכר כגורם מחלה ואינו כולל גנים גורמי מחלה באדם, ישנה סבירות של 90% שממצא מורש משני ההורים הבריאים ואינו מצריך המשך מעקב. בשבוע 4+28 בסקירה מוכוונת שבוצעה התגלה חדר לטארלי ימני 8.7 מ"מ וחדר שמאלי 3.8 מ"מ, עיבוי מסוים בקורפוס קולסום בחלקו הקדמי אך בהדגמה של VCI ניתן לראות שהחלק הקדמי של איזור העיבוי שונהמחלקו הפונה לכיוון ה- CSP ובאבחנה מבדלת יכול להיות שמדובר בעיבוי עלי הקאבום. בנוסף קיימת סטייה מינימאלית בקו האמצע מהאיזור הרחב לצר. ביצענו אתמול בדיקת אקסום, סקירת מוח ו - MRI מוח וברצוני לדעת אם לאור הממצא בצ'יפ הגנטי והממצא שנמצא יעכשיו האם ישנו סיכון מוגבר למציאת ממצאים חריגים יותר?

שלום. אני בשבוע 11+5 שקיפות גבולית 2.9. הומלץ עי הרופא סיסי שילייה ויעוץ גנטי. לאן פונים לייעוץ גנטי מוכוון לתוצאה כזו?

שלום דר, בת 27 בריאה בדרכ. בבדיקה ייעוץ גנטי נמצאו 57 חזרות לאיקס שביר, להבנתי ממצא חריג הינו מ58 חזרות והלאה. מכיוון שאני הדיוט בתחום, איני יודע האם פער של 1 באמת מספק או שמא יש לפעול במשנה זהירות. חשוב להדגיש, דודה של אישתי עם פיגור קל (המשפחה לא בדקה לעומק ולכן לא יודעים מה מקור הפיגור) חוץ ממנה, אין עוד ממצאים חריגים. שאלתי היא, האם עלינו לעשות מי שפיר? מפחדים מהסיכונים הכרוכים בבדיקה - הפלה,זיהום ברחם וכו׳. החשש היחידי זה הדודה ו57 החזרות