סקר ביוכימי שליש ראשון mom 0.09 בחלבון Papp-a מודאגת מאוד

שלום מיכל. נתקלתי בקנדה במקרה כזה שהתברר כטריוזמיה 18 בסיסי שליה. עלייך לבדוק את הכרומוזומים. שרון

זה אומר שאם החלבון הזה הוא מאוד נמוך העובר בטוח סובל מזה או שגם יכול להיות שלא. אני בשבוע 13,ויומיים האם ניתן לבחון בשבוע כזה סימנים לטריזומיה 18. אנא ממך תאמר לי מה הדבר שאוכל לבדוק הכי מהר אני מפחדת מאוד. האם בשבוע 14 אפשר לראות סימנים אצל עובר שסובל מזה? והאם אם התוצאה ככ חריגה זה אומר שהעובר בטוח סובל מזה. דרך אגב ה Hcg יצא 0.14 זה אמור להדאיג עוד יותר? כי אני יודעת שהנורמה זה 0.15 mom אם אלך לסקירה בשבוע הנל יוכלו לאבחן משהו כסימן לזה כי בינתיים הרופא אמר שכמות מי השפיר תקינה ואין בצקות והעובר גדל בהתאם לשבוע שאני נמצאת בו. אם היה משהו לא תקין היו אמורים לזהות זאת בשלב כזה אני לא יכולה לחכות עד לסקירה שהיא בפברואר כיצד אבדוק הכי מהר שאפשר? תודה רבה

שלום מיכל. בדקי כמה שיותר מהר האם מדבר בטריזומיה 18, זוהי הבעיה המרכזית שצריך לשלול. אפשר לבדוק במי שפיר ואפשר בדמך. בהצלחה, שרון

זה שעובי נוזל העורף שבעובר יצא 0.55 זה לא מצביע על סיכון נמוך לטריזומיות בכלל ? הבנתי שלא מדובר רק בתסמונת דאון. דרך אגב מה הבעיה שהנוזל בעורף עבה ממה זה נובע? לגבי בדיקת הדם אתה מדבר על זו שעולה 4000 שח במעבדות זר? אם כן תאמר לי בבקשה מה העלות וכמה זמן עד שאקבל תשובה ואיזה טריזומיות היא שוללת. חוץ מזה בבדיקת רולטראסאונד מכוונת יוכלו בשבוע הזה למצוא ממצאים שקשורים לטריזומיה 18? כי מי שפיר אני עושה בכל מקרה אבל רוצה תשובה פחות או יותר כרגע לגבי מצב העובר האם זה אפשרי בשבוע כזה לראות סימנים חיצוניים באולטרא סאונד? המון תודה לך

השקיפות העורפית היא אחת מבדיקות הסקר שאנו עורכים והיא לא חייבת להיות לא תקינה בכל טריזומיה. היא מבטאת בעיה בניקוז הנוזל הלימפתי שאופיינית למומים. לגבי בדיקות הדם - ישנן כמה בדיקות המוצעות בשוק ואינני רוצה להיכנס למחירים משום שהן לא ממש זהות ולכן לא הייתי הולך רק לפי המחיר. שאלי בפרונטו דיאגנוסטיקס. בוודאי שיש מומים שאופיניים לטריזומיות בסונר אך גם זה לא שולל לגמרי או מאבחן לגמרי. בהצלחה, שרון

לגבי החברה פרונטו דיאגנוסטיקס בדקתי וזה יקר מאוד. בכל מקרה מי שפיר אני עושה רק רציתי לדעת בשבוע 13 ויומיים תהיה אפשרות לראות סימנים? לפחות שאהיה רגועה בינתיים עד למועד מי השפיר והייתי מעוניינת לדעת אם אתה עושה באופן פרטי ומה העלות?

הי מיכל. קודם כל בצעי סונר סביב שבוע 15 עוד טרם ביצוע דיקור מי שפיר משום שאם יהיו ממתאים בסקירה - זה מייתר את הצורך בדיקור. לגבי שאלתך השנייה - התקשרי למרפאה בטלפון 0774020761. בהצלחה, שרון

לא איכפת לי לעשות שתי סקירות אני מבקשת בדיקה עכשוית רק לדעת ולהיות רגועה קשה לי להמתין עוד שבועיים רק רציתי לדעת במידה ואגיע אליך בשבוע 13 ויומיים תוכל לראות פחות או יותר שהכל בסדר לבנתיים?

זו מיכל בהמשך לבדיקות הדם ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 14 שבה קיבלתי את התשובות הבאות BPD-27 ממ, AC- 105 ממ, AC- 62 ממ, FL- 13 ממ, הערכת משקל 82 גרם. הממצאים : מבנה גולגולת מעט צורת עלה תלתן, קו אמצע תקין חדרי מוח נצפו, ציסטה פוראנצפלית 6*8 ממ סופרטנטוריאלית, חדרי מוח סימטרים כורואיד פלקסוס נצפה. צרבלום 15 ממ חדר שלישי ורביעי מורחבים. ציסטרנה מגנה נראית ציסטית ומוגדלת. בפנים העיניים נראות גדולות. לא ניתן להדגים חיך כנראה בגלל דברים טכניים. לב וריאות: הלב משמאל , ציר הלב השמאלי, הלב מוגדל. 4 מדורי לב הודגמו אך עליה ימין גדולה. מחיצה בין החדרים VSD הודגם ASD . ה TOF מודגמת אאורטה מוגדלת . לא ניתן להדגים עורק ריאה LPSVC כל שאר האיברים תקינים גם מבחינה חיצונית של העובר לא נצפו הסימנים לטריזומיה 18.הייתי מאוד מתוחה ועצובה כשנאמרו לי הממצאים אז גם לא שאלתי הרבה . האם תוכל לומר לי מה פירוש הממצאים והאם עדיף לבצע הפסקת היריון במיידית ולא שווה לחכות למי שפיר? האם זה כמה דברים שמעידים על מום בטוח בעובר. אם תשים לב הAC מתאים ל13 שבועות ו ה HC- מתאים ל15 שבועות הבטן קטנה והראש גדול וכניסת חבל טבור נמוכה? על מה זה מרמז האם יש מספיק מומים שעליי לא להמתין ומייד לבצע הפסקת היריון והאם שווה לבצע סקירה נוספת או שמספיקים נתונים אלה בשביל להצביע על מספיק מומים בעובר?. אודה לתשובתך אני בוכה ומתוסכלת מאוד. תודה

באולטרא סאונד לקח זמן עד שכפות הידיים של העובר נפתחו. אבל לאחר כמה דקות נראתה כף יד פתוחה לחלוטין. היא כתבה שכפות הידיים לא בטוח תקינות. האם העובר חייב להיות תמיד עם ידיים פתוחות באולטראסאונד?

שלום מיכל. זו לא רפואה טובה לתת ייעוץ כה כבד משקל דרך האינטרנט וללא שראיתי את תוצאות הבדיקה אבל עושה רושם כי נצפו מומים משמעותיים במח. הייתי חושב על הפסקת הריון אם אלה אכן הממצאים אבל ממליץ מאד להגיע לייעוץ קודם לכן. בעיקר כדי שאת תהיי שלמה עם ההחלטה הקשה. בהצלחה, שרון

מה נחשב למשמעותי? ולגבי כפות הידיים? אשמח אם תפרש לי אני כולי המומה ועצובה כמו כן לאן הכי מהר אוכל ללכת לייעוץ??? אכן החלטה קשה וכואבת ולא מאחלת לאף אדם להיות במצב בו אני נמצאת ככ עצוב. אנא ממך תאמר לי מה משמעותי בתוצאות והאם זה נחשב למומים שמצדיקים הפסקת הריון ללא בדיקת מי שפיר. כמו כן הכי מהר לאן אלך לייעוץ? אתה מתכוון גנטי. והמומים בתוצאות מצביעות על תסמונת גנטית? תודה

מיכל, הפורום הזה לא בא כדי להחליף ביקור במרפאה. הוא נועד לשאלות הבנה פשוטות. נושא העובר שלך הוא מעבר ליריעת הפורום. עושה רושם שמדובר במומי מח משמעותיים עם סקר ביוכימי שמתביע לכיוון טריזומיה 18. גם אם אין טריזומיה - המח לא מתפתח כמצופה. גשי ליועץ גנטי וקבלי את התמונה השלמה בטרם החלטה. אשמח אם תעדכני אותי. בהצלחה, שרון

הייתי כבר בייעוץ גנטי כאשר קיבלתי את תוצאות הסקר הביוכימי. יש לי אפשרות לגשת שוב ללא עלות? מצד אחד קשה לי להשאיר את העובר כך בבטן אך מצד שני הייתי רוצה שיישבו איתי ויסבירו לי את המשמעות של התפתחות לא תקינה של העובר לפני ההחלטה הכואבת והנוראית. המון תודה לך והאמת נדלקה לי נורה אדומה ברגעשהפרופסור ביעוץ הגנטי אמר שאף פעם לא נתקל בתוצאות 0.09 MON כבר אז הבנתי שמשהו ככ חריג עלול להצביע בצורה וודאית על העובר.

ידוע לך האם לפני הפסקת ההיריון הרופא בודק את העובר באולטראסאונד כנגד הממצאים במסמכים של סקירת המערכות כדי לוודא שאכן הפסקת ההיריון מוצדקת?

שלום מיכל. בועדה אין מכשיר US והרופאים מסתמכים על הממצאים שנמצאו. בהצלחה, שרון

כן ירבו כמוך. אתה אדם סובלני ומקסים. מקווה לעבור בשלום את הדבר הכואב והעצוב הזה. לא נראה לי שעם ממצאים כאלה יש תקוות.

לאחר שביקשתי חוות דעת נוספת של רופא התברר שאין דופק לעובר ובימים הקרובים אני אמורה לעבור גרידה. תודה לך על הסבלנות וההיענות המהירה שלך ועל התמיכה והיחס לכל שאלה שנשאלה כאן. המון תודה לך ושנדע רק הריונות תקינים עם עוברים בריאים ושלמים אמן.

כשנמצאו מומים בעובר אמרו לי שיבצעו דיקור מי שפיר על מנת לבדוק אם מדובר בבעיה גנטית או התפתחותית אך לאחר מס ימים נמצא העובר ללא דופק. האם עדיין ניתן לעשות דיקור מי שפיר על מנת לדעת את סיבת תחלואת העובר? יש לציין שהפסקת ההיריון תתבצע שבוע לאחר מציאת העובר ללא דופק

שלום מיכל. צר לי לשמוע אך היה די צפוי לאור המומים. עלייך לגשת למכון גנטי ולבקש מהם כלי בו מניחים חלק מהרקמות מהגרידה לצורך בדיקה כרומוזומלית. בהצלחה, שרון

Papp-a 5.41 mlu/ml 1.08 mom Free B hCG 11.55mlu/ml 0.35mom NT 1.50mm 1.10 mom האים הבדיקות תקינות? מאוד דואגת כי הנורמות הן שונות . מבקשת את עזרתך!

קובע - חישוב הסיכון. בברכה, ד"ר אריאל אהרוני

יצא לי בבדיקות דם של אחרי השקיפות עורפית ערך PAPP-A נמוך 0.03 והפנו אותי לייעוץ גנטי . האם זה נתון לשינוי ויש ממה להילחץ ? לא יודעת מה לעשות ומקווה לטוב .