פורום אולטראסאונד מילדות וגניקולוגיה - עמוד 24

שלום לך אני לא בטוח שהתוצאה כוזבת חיובית אבל בכל מקרה לא הייתי מודאג כי ה- IGM שלילי לכל אורך ההריון. הייתי מבצע סקירה טובה מכוונת גם למח ולסימני זיהום עוברי ואם זה תקין הייתי נרגע.

שלום לך. זה לא הפורום הנכון כי פורום זה עוסק רק באולטרהסאונד ולא באמצעי מניעה. מנסיוני אני יכול לאמר לך שאם לאחר שנה את מדממת שבועיים תחת מירנה אזי המירנה לא יעילה אצלך וכדאי לגשת לרופאך המטפל להחליף את ההתקן / להתייעץ לגבי אמצעי מניעה אחרים. בהצלחה

לריבוי מי שפיר יכולות להיות סיבות רבות. הכי שכיח שום דבר. תיתכן סכרת הריונית (ואז יש מקום לבצוע העמסת סוכר מלאה של 100 גר), ייתכנו מומים במערכת העיכול (כמו סנטר נסוג, בקע בסרעפת, איטמות הוושט) או העצבים (כמו מיוטוניה) או אף בעיות כרומוזומליות ולכן יש מקום לייעוץ גנטי ובצוע סקירת מערכות מורחבת / מכוונת.

היסטרוסקופיה מסתכלת על חלל הרחם מבפנים. היתרון הגדול של האולטרה-סאונד התלת מימד שהוא רואה הרחם ב-3 מישורים ויכול להדגים היטב את מבנה הרחם מבחוץ. כך מה שנראה בהיסטרוסקופיה כמחיצה עלול להתגלות באולטרה-סאונד תלת מימד כרחם דו קרני שאם היו חותכים אותו בניתוח היו גורמים לנקב (פרפורציה) ברחם

קודם כל אין מונח כמו "סקירה שלישית" ואין הנחייה לביצועה ע"י משרד הבריאות. אבל, גם אחרי 2 סקירות תקינות עדיין עלולים להיווצר "מומים התפתחותיים" שניתן לזהותם רק בשלב מאוחר בהריון. כך, ניתן לזהות מומים חמורים במח רק בשלבים מאוחרים בהריון, גמדות עלולה להתפתח מאוחר וכך גם גידולים בעובר, בעיות בדרכי העיכול, שתן ועוד. כמובן שבעיות שלייתיות (כמו שליית פתח או שלייה נעוצה) וחבל טבור (כמו VASA PREVIA, כלומר כלי דם עוברי מקדים) עשויות להתגלות רק מאוחר בהריון. לבדיקה יש מגבלות עקב מנח העובר (לרוב עם גב עליון) כמו הצללה אקוסטית מעצמות הגב, מיעוט יחסי של מי שפיר וחוסר יכולת להזיז העובר, ולכן זו אינה סקירה מלאה אלא בדיקה יותר מורחבת של העובר (לעומת הערכת המשקל המבוצעת בשלב זה כרוטינה) ולכן יש מקום לפחות להציע בדיקה כזאת!. בעקבות הבדיקה ניתן אפילו להפסיק ההיריון במקרים חמורים (נזק מוחי, גמדות ועוד) או במקרים קלים יותר שניתנים לטיפול, ניתן להפגיש את בני הזוג עם המומחה בתחום שיסביר אודות הממצא ומה ניתן לעשות לאחר הלידה

אני חושב שלבצע היום דקור מי שפיר בלי לבצע צ'יפ גנטי זה עוול. מי שרוצה לשלול תסמונת דאון יכולה לבצע את בדיקת הדם – ה- NIPT ללא כל סיכון להפלה ולקבל וודאות של 99.5% שאין תסמונת דאון. הצ'יפ הגנטי, לעומת בדיקת הקריוטיפ הרגילה שבודקת את הכרומוזומים בצורה מאקרוסקופית (מספר, צורה) בודק את הכרומוזומים בצורה תת-מיקרוסקופית ויכולה לזהות חסרים או תוספות כרומוזומליות מזעריות שהימצאותן עלולות לזהות עוד כ-200 תסמונות גנטיות שחלקן מאד קשות. נכון שאת יכולה לקבל תשובות פחות ברורות – VOUS (וריאנטים עם משמעות פחות ברורה) אבל ככל שמבצעים יותר בדיקות באוכלוסייה נתונה כך יש פחות אי- וודאות ושנית אותי מעניינות התשובות הפתולוגיות הוודאיות שאותן ניתן לגלות רק באמצעות הצ'יפ הגנטי.

אכן החברות המסחריות ממליצות לבצע הבדיקה החל משבוע 10 להריון. אני מתנגד לכך נמרצות וגם כתבתי על כך מאמר. קודם כל ישנן הפלות ספונטניות עד שבוע 12 (ואף מעבר לכך) כך שישנן נשים המפילות עוד לפני קבלת התשובה. שנית, ראינו נשים רבות שקבלו תשובה "תקינה", כלומר נשללה תסמונת דאון, אך הגיעו לסקירה (כמה ימים לאחר בצוע / קבלת תשובת בדיקת הדם) ובה נמצאו מומים קשים. כך, הנשים שילמו סכום נכבד עבור בדיקת הדם, קבלו "בטחון שגוי" שהכל תקין ועדיין המומים שנמצאו חייבו או הפסקת ההיריון או בצוע בדיקה פולשנית בכל זאת. אני ממליץ לבצע הבדיקה רק לאחר שקיפות עורפית ואף סקירת מערכות תקינה סביב שבוע 14.

טוב ששמת מרחאות מכיוון שבדיקת הדם אינה מחליפה את הדיקור - היא אמנם בדיקת הסקר הטובה ביותר לזיהוי תסמונת דאון אך אינה תחליף לדקור. ה- NIPT היא תבחין לא פולשני המסתמך על קיום 5-10% תאים עובריים הנמצאים בדם האם ושאותם ניתן למצות בשיטות מעבדה מאד מתוחכמות (ויקרות) . הבדיקה טובה בזיהוי עד 99.5% ממקרי תסמונת דאון ובאחוזים פחותים לגבי תסמונות כרומוזומליות אחרות. לכן אינה תחליף לדקור. יתרונותיה ע"פ הדיקור שהיא איננה פעולה פולשנית ללא סיכון להפלה. חסרונותיה שאינה מהווה תחליף מלא לכל מה שניתן לבדוק בדקור.

HCG הינו הורמון שמקורו שלייתי. כאשר הוא מוגבר הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון עלול לעלות אך לרוב במידה והסקירה המוקדמת תקינה לא תהיה בעיה כרומוזומלית. יחד עם זאת, מכיוון שמקורו שלייתי, יש עליית סיכון לעיכוב בגדילה תוך רחמית של העובר וליתר לחץ דם אצל האם. לכן יש צורך ביותר מעקב בהריון.

נקודה לבנה בחדר שמאל בלב או מוקד אקוגני או "כדור גולף" הינו אחד ה"סמנים הרכים" לתסמונת דאון. בין שאר הסמנים נמצא שקיפות עורפית מעובה, CPC (ציסטות בכורואיד פלקסוס במח), הרחבת אגני כליות, עצם ירך קצרה ועוד. ההבדל בין סמן רך למום הוא שאם את מבצעת דקור מי שפיר והבדיקה תקינה לסמן הרך אין כבר משמעות בעוד שהמום נשאר. עדיין אין הכרח לבצע דקור כשיש סמן רך אחד ויש צורך בייעוץ גנטי.