שאלות ותשובות - עמוד 562

אני צריך מידע על האנזימים האחראים למחלות טיי-זקס ופנילקטונוריה מחלת טיי-זקס היא מחלה תורשתית נדירה וקטלנית, שבה חומר שומני בשם גנגליוזיד GM2 מצטבר בתאי המוח וגורם להרס מתקדם של המוח. הסיבה למחלה היא חסר תורשתי באנזים בשם הקסוזאמינידאז A שתפקידו לפרק אותו חומר שומני גנגליוזיד במוח. מוטציה בגן לאנזים הנ"ל גורמת לחסר שלו ולהצטברות הגנגליוזידים המזיקים במוח. מחלת פנילקטונוריה אף היא מחלה תורשתית נדירה, בה יש חסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, האנזים ההופך את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין. כתוצאה מהיעדר האנזים מצטברת בגוף רמה רעילה של פנילאלנין הגורמת לנזק רב מערכתי ולפיגור שכלי. [21/10/2002] קרא עוד

קודם כל ירידה דרסטית של 10-15 ק"ג במשקל בדרך כלל פותרת את הבעיה. בנוסף, כדאי לשכב על הבטן כדי להפחית את הנחירות. יש להיבדק ע"י רופא אאג, לראות שאין סטיה במחיצת האף או חך רך ארוך מידי. במידה וזה המצב יש לעבור ניתוח לקיצור. ד"ר משה ארוך - רופא משפחה קרא עוד

תרופות משתנות עשויות לגרום לעליה ברמת קראטינין באופן עקיף. תרופות משתנות עשויות לגרום לירידה ב - GFR (או Glomerular Filtration Rate) כלומר, לירידה בקצב סינון הנוזלים בכליה עקב ירידה בנפח הדם (כתוצאה מהאפקט המשתן). מסיבה זו עשויה להיות עליה ברמת הקראטינין, אבל נדיר שהתרופות בעצמן גורמות לנזק כלייתי. מנית את כל קבוצות המשתנים שיש כיום, כך שאיני יכולה להמליץ על נוספים. יש אינטראקציה בין התרופות. סטרואידים יכולים להגביר את איבוד האשלגן הנגרם ממילא על ידי חלק מהמשתנים (מלבד אלדקטון וקלוריל). תרופות ממשפחת NSAIDS (אספירין, ארקוקוסיה) עשויות להוריד את האפקט המשתן של התרופות. מעבר לכך לא מצאתי קשר בין המשתנים, התרופות, והתפתחות נזק כלייתי הבא לידי ביטוי בעלייה ברמת הקראטינין. בברכה, ד"ר שירי אורי - אינפומד קרא עוד

יש מצגת טובה על תזונה בהריון עם הצעות פרקטיות באתר זה: http://www.hadassah.org.il/NR/exer...B9B.htm קרא עוד

באמת נראה שאין די מחקרים ומאמרים בנושא, אך יותר ויותר עדויות תומכות בכך שעישון נרגילה מזיק בהרבה (או לפחות זהה בנזק), לעישון סיגריות ממספר טעמים : א. השימוש בפחם בנרגילה גורם לפליטת גז רעיל - חד תחמוצת הפחמן - CO בריכוז גבוה עד פי שלושה לעיתים מסיגריות רגילות. הפילטר המצוי בה אינו מפחית את הנזק. ב. כמות העשן הנכנסת לריאות רבה יותר ומגדילה את הנזק מהרעלנים המצויים בטבק. ג. בארצות ערב נראה שיש שיעור גבוה של נפחת ריאות (אמפיזמה), מחלה הנגרמת מעישון, באנשים שעישנו נרגילה. לגבי כמות העיטרן - יש ויכוח. כיוון שאתם עדיין צעירים אין אתם חשים בנזקי העישון, אבל הנזק קיים ומצטבר, ובסופו של דבר בריאותכם וכושרכם יפגעו מאוד. לדעתנו זו עסקה רעה מאוד לעשן, ועדיף למצוא פעילות אחרת בחברותא שתחליף את הנרגילה. קרא עוד

לאחר טיפול בקרינה לערמונית יכולות להופיע תופעות לוואי, שעשויות להימשך שנים רבות. הסיבוכים העיקריים הם במערכת העיכול, במערכת השתן ובתפקוד המיני. תופעות הלוואי במערכת העיכול עשויות להתבטא בשלשול, בתחושת יציאה לא מלאה (טנזמוס), בהיצרות בחלקים התחתונים של המעי ובדם בצואה. תופעות הלוואי במערכת השתן כוללות אי-שליטה על מתן שתן (תופעת לוואי נדירה), היצרות בשופכה, דלקת של שלפוחית השתן, קיצור של שריר בשלפוחית השתן הגורם להיצרות והצטלקות ודם בשתן. כפי שאת רואה, הן דם בצואה והן דם בשתן עשויים להיות תופעות לוואי מאוחרות של טיפולי קרינה לערמונית. עם זאת, למסקנה הזאת ניתן להגיע רק לאחר ששוללים גורמים אפשריים אחרים לדימום. לשם כך על אביך להיבדק על ידי גסטרואנטרולוג, ולעבור בדיקות נוספות, כמו קולונוסקופיה, כדי לוודא כי אכן מדובר בדימום עקב ההקרנות ושאין מקור אחר לדימום במעי. גם לגבי הדם בשתן כדאי להמשיך את הבירור. כדאי להתחיל בשליחת שתן לציטולוגיה ולהמשיך בבירור אורולוגי. אינני יודעת לפני כמה זמן עבר אביך את טיפולי הקרינה, אך אני מניחה כי הוא נמצא במעקב כלשהו - אונקולוגי או אורולוגי. כדאי להיוועץ גם ברופא העוקב אחריו. ד"ר ליה עשת - אינפומד קרא עוד

אכן יש מגוון גדול של בדיקות, כולן מבוססות על בדיקת ELISA. תוכל לקרוא על כך כאן: http://www.infomed.co.il/medTest1.asp?tID=6 קרא עוד

גובה של 143 ס"מ בגיל 15.5 הוא אכן נמוך, ורק 5% מן הבנות בגילך נמוכות ממך. עם זאת, העובדה שלא קיבלת עדיין מחזור מעידה על כך שטרם סיימת את תהליך הגדילה שלך, ולכן סביר מאוד שתמשיכי לגבוה. לא סיפקת נתונים באשר לגובהם של הוריך, אך בעזרת גובהם ניתן לחזות בערך את הגובה הסופי שלך. גם עיכוב גדילה אצל אחד ההורים עשוי לעבור בתורשה לילדים, ולהביא להתפתחות מאוחרת. למרות שאת מהססת, אני חושבת שכדאי מאוד שתפני לרופא - אנדוקרינולוג ילדים המתמחה בבעיות גדילה והתפתחות, כדי שיעריך את מצבך, ויתרשם אם יש מקום להמשך בירור או טיפול. אנורקסיה נרבוזה לא מתבטאת רק במשקל גוף נמוך. להגדרה של אנורקסיה יש 4 מרכיבים: סירוב לשמור על משקל תקין לגובה ולגיל - המתבטא במשקל הנמוך ב-15% לפחות ממשקל הגוף האידאלי. פחד מעליה במשקל. הפרעה קשה בדימוי הגוף - בנות אנורקטיות חושבות תמיד שהן שמנות, דימוי הגוף הופך להיות המדד העיקרי לערך עצמי, וקיימת הכחשה של חומרת המחלה. בנשים שקבלו כבר את המחזור החודשי - הפסקת הווסת. לפי הפרמטרים האלה תוכלי לדעת אם את סובלת מאנורקסיה. אם אינך חושבת שאת שמנה, ואינך חוששת מעליה במשקל - כנראה שאת סתם רזה, ואינך סובלת מאנורקסיה. אני שוב ממליצה לך לפנות אל אנדוקרינולוג ילדים - כדי שיעריך את התפתחותך. ד"ר ליה עשת - אינפומד קרא עוד

אענה לגבי התקפים אפילפטיים בכלל ולגבי זיפרקסה בפרט. הופעה של התקפים אפילפטיים לראשונה בחיים לאחר סיום גיל ההתבגרות היא נדירה למדי. אני ממליצה לבדוק מה בדיוק קרה לאדם המטופל בזיפרקסה (בעזרת רופא נוירולוג), על מנת לבדוק אם מדובר בהתקף אפילפטי או בתופעה אחרת שנראית דומה. אם אכן מדובר בהתקף (או בעברית: פרכוס), יש להתייעץ בנוירולוג לגבי המשך בירור וטיפול. לגבי זיפרקסה, הבדיקות השגרתיות המומלצות על ידי היצרן ועל ידי משרד הבריאות (הישראלי וגם האמריקאי) לפני התחלת נטילה של זיפרקסה, אינן כוללות בדיקה שיכולה לאתר סיכון מוגבר להתקפים אפילפטיים. עם זאת, זיפרקסה, כמו תרופות פסיכיאטריות נוספות, יכולות להגביר את הסיכון להופעת פרכוס, אצל אנשים בעלי רגישות לכך - בדרך כלל מדובר במי שסבל בעבר מפרכוס. אם הבירור הנוירולוגי יאשר קיום של פרכוסים, יש לשקול שינוי במינון התרופה או את החלפתה. בברכה, ד"ר איילת אביטל-מגן - פסיכיאטרית קרא עוד

בשלב ראשון, נשמע כי צילום אגן רגיל יספיק. באם יהיה ממצא נוסף, תוכלו להתייעץ לגבי המשך ב CT. קרא עוד