שאלות ותשובות - עמוד 716

למה אתה חושד שיש לך דווקא מחלת הנטינגטון? האם מישהו במשפחה חולה בה? דיכאון בלבד אינו סימן להנטינגטון. מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית הפוגעת בכרומוזום 4. ישנם סימנים מוקדמים למחלה המופיעים סביב גיל 50-30, ביניהם תנועות שרירים לא רצוניות, גמלוניות, חוסר ריכוז, פגיעה בזיכרון לטווח קצר, דיכאון, ושינויי מצב רוח, כולל אגרסיביות. אם יש חשד להימצאות המחלה, ניתן לפנות לנוירולוג לביצוע בדיקה מקיפה הכוללת גם הדמיית מוח. כמו כן ניתן לעשות בדיקות גנטיות לזיהוי גן המחלה. כפי שציינתי בהתחלה, התיאור שלך אינו מתאים להופעת המחלה, אבל אם ישנו סיפור משפחתי, כדאי לפנות לנוירולוג ולבדוק אם אתה נשא של הגן. ד"ר נעמה ורבין - אינפומד קרא עוד

התרופה פרימוניל (בשמה הגנרי אימיפראמין) משמשת בעיקר לטיפול בדיכאון או חרדה, אך גם ניתנת לטיפול במקרים של הרטבת לילה או דליפות שתן. לא ציינת אילו תרופות אתה נוטל להורדת לחץ הדם. מאחר והתרופה עשויה להוריד את השפעתן של חלק מהתרופות להורדת לחץ דם, כדאי שתתייעץ עם רופא המשפחה ותהיה במעקב אחר לחץ הדם בתקופה הקרובה. תוכל לקרוא על התרופה בפורטל אינפומד בקישור הבא: http://www.infomed.co.il/drug1.asp?dID=19 קרא עוד

אכונדרופלזיה היא מחלה תורשתית הפוגעת בהתפתחות הסחוס והעצמות. תוחלת חיים של החולים במחלה זהה של אלה שאינם חולים בה, אך יש להם הרבה יותר סיכונים למוות במיוחד בגיל צעיר. הבעיות היכולות להיווצר עם השנים הן הפרעות בנשימה בעיות בלב השמנת יתר בעיות במפרקים, במיוחד בברכיים בעיות נוירולוגיות אבל כל אלה כמובן סוגי בעיות כלליים. תוכל למצוא מידע מפורט באתרים האלה: http://www.emedicine.com/orthoped/topic4.htm קרא עוד

מתיאור הבדיקות שערכת עולה כי את סובלת משתי בעיות שייתכן שאינן קשורות זו לזו ישירות. האחת היא שינויים בכף הרגל העלולים לגרום לכאבים והגבלה בתפקוד. השנייה היא היצרות בעמוד השדרה הצווארי המלווה בשינויים ניווניים, העלולים בעצמם לגרום כאבים מקרינים ולתחושת נימול בגפיים. על מנת לנסות להבין איזו מבין הבעיות היא המשמעותית יותר והדורשת טיפול, יש להתאים בין הממצאים הרנטגניים ובין הבדיקה הגופנית, והתאמה כזו צריכה להתבצע על ידי רופא. בברכת בריאות שלמה, ד"ר רונן בלכר - אינפומד קרא עוד

דימומים קלים והפרשות חומות בתחילת הריון הם דבר נפוץ יחסית. אין זה אומר שצריך להתעלם מהם. טוב עשית שביצעת בדיקת אולטרסאונד שהוכיחה כי ההריון עדיין מתקיים. הבדל של שבוע בגיל ההריון גם הוא די נפוץ. את צריכה לנוח בשבועות הקרובים, ולהמשיך להיות במעקב רופא מטפל. אם הדימום מתגבר, מובן שיש לפנות לרופא מייד. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד קרא עוד

לא ידוע לי על קשר בין ברוגדה לבין אפילפסיה. אבל מכיוון שתסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית, מאוד יכול להיות שגם אחיך סובל ממנה, ועל כן עליו להיבדק. אני מצרפת לינק של האתר הרשמי של תסמונת ברוגדה. באתר זה תוכל למצוא את כל המידע והחדשות על המחלה. http://www.brugada.org קרא עוד

ריבוי מי שפיר מוגדר כאשר AFI גדול מ-24 ס"מ. AFI הוא Amniotic Fluid Index. במקרה כזה, בדרך כלל הרחם נראה גדול. מי שפיר מצטברים במהלך שבועות ההריון, ובמהלך הטרימסטר השלישי להריון מתחילים להיספג בהדרגה ובאיטיות ולרדת בכמותם. סיבות אפשריות לריבוי מי שפיר: הריון מרובה עוברים סוכרת הריון מומים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון מומים אנטומיים כגון היצרויות לאורך מערכת העיכול, או הפרעות קצב הקשורות למבנה הלב. בלי סיבה ידועה הבדיקות המומלצות במקרה של ריבוי מי שפיר: סקירת מערכות מורחבת ומדויקת הכוללת גם אקו לב לעובר. העמסת סוכר לגילוי סוכרת הריון ייעוץ גנטי כשנמצא ריבוי מי שפיר יש לשקול ייעוץ גנטי, מעקב צמוד על מנת לבדוק שהמדידה אכן נכונה ואם כמות מי השפיר משתנה. במקרים מסויימים שוקלים להוציא מי שפיר באופן מלאכותי, וזאת על מנת למנוע את הסיבוכים שיכולים להופיע כאשר יש ריבוי של מי שפיר, כמו צניחת חבל הטבור, לידה מוקדמת, ומנח עובר לא תקין. לסיכום - על סמך בדיקה אחת לא כדאי להסיק מסקנות ולהיכנס לפחדים מיותרים. יש להמשיך את הבירור עם הרופא המטפל ולבחון את כל הסיבות האפשריות לריבוי מי השפיר. בהרבה מקרים הסיבה אינה ידועה, והלידה וההריון מתנהלים כסדרם. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד קרא עוד

מדובר בתופעה שנקראת אי ספיקת לב דיאסטולית: הדיאסטולה היא שלב במחזור פעילות הלב בו חדרי הלב רפויים לאחר התכווצותם ומתמלאים בדם. באנשים מסוימים יש בעיה בשלב רפיון החדרים ויש בעיה במילוי החדרים בדם, לכן הדם שאמור היה למלא את החדרים לא מצליח לעשות זאת ונשאר בעורקי הריאות, גורם לגודש ריאתי ובצקת ריאות. זוהי למעשה אי ספיקה דיאסטולית או diastolic dysfunction. הגורם השכיח ביותר לאי ספיקה דיאסטולית הוא יתר לחץ דם כרוני הגורם לעיבוי חדרי הלב, אולם ייתכנו גורמים נוספים. נוקשות דפנות החדרים גורמת לחולה להיות בסיכון מוגבר להסתמנות חדה ומהירה של בצקת ריאות עם מצוקה נשימתית במצבים בהם לחץ הדם עולה, יש הפרעת קצב כמו פרפור פרוזדורים מהיר, או הפרעה באספקת הדם בעורקים הכליליים. אבחנת המחלה היא ע"י סיפור קליני ובדיקה גופנית וכן ע"י ביצוע - אולטרסאונד המדגים את פעולת הלב, בו מודגמת אקוקרדיוגרם התכווצות תקינה של החדרים עם בעיה במילויים והרפייתם, ולחצים גבוהים בכלי הדם הריאתיים. הטיפול כולל איזון תרופתי מוקפד של לחץ הדם, טיפול במחלת לב כלילית, טיפול אינטנסיבי בהפרעות קצב של הלב, באם קיימות, טיפול בתרופות משתנות ומעקב קרדיולוגי. קרא עוד

ריטלין הוא בקטגוריה C בהריון מבחינת טרטוגניות. בחיות נמצא כי הוא טרטוגני ומזיק להתפתחות העובר. בבני אדם הנושא לא נבדק. אין להשתמש בו במהלך ההריון, אלא אם כן התועלת המוערכת ממנו עולה על הסיכון. עלייך לבצע מעקב צמוד יותר. ייתכן ויש מקום לשקול ייעוץ גנטי. קרא עוד

חסר בפקטור 11 נקרא המופיליה C. היא שונה מההמופיליה הקלאסית אשר מופיעה במין הגברי. המופיליה זו יכולה להופיע בשני המינים, והסיכוי לדימום לחולים בה קטן יותר. הסיכוי לדימום עם חסר פקטור 11 הוא בעיקר לאחר ביצוע פרוצדורות ניתוחיות כמו טיפול שיניים, או לאחר פציעה. לגבי פרופיל צבאי, אין לי תשובה ודאית, לשם כך יש לשאול רופא המכיר את הכללים. לגבי בדיקת פקטורים נוספים, הייתי ממליצה לבדוק את פקטור 8, 9, אם הבדיקה טרם בוצעה. להלן קישורים לאתרים בהם תוכלי לקרוא יותר על המחלה: http://www.emedicine.com/ped/TOPIC964.HTM קרא עוד