תסמונת האנטר (Hunter Syndrome, mucopolysaccharidosis (MPS) Type II)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

תסמונת האנטר (Hunter Syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה המשתייכת להפרעות אגירה ליזוזומאליות (הנקראות מוקופוליסכרידוזיס), בהן חסר באנזים אינו מאפשר לגוף לפרק גליקוזאמינוגליקנים (או מוקופוליסכרידים) - שרשראות ארוכות ומורכבות של מולקולות סוכר החשובות לבנייה ולפעולה של מרכיבי גוף שונים, כמו עצם, סחוס, עור , גידים, הנוזל הסינוביאלי (הנוזל שנמצא בתוך המפרקים) ורקמות רבות אחרות בגוף.


כך, נוצרת הצטברות של גליקוזאמינוגליקנים באברון בתוך התא הנקרא ליזוזום, מה שגורם לתפקוד לקוי של התאים ולהופעה של הפרעה גנטית זו. מבדילים בין הסוגים השונים של מוקופוליסכרידוזיס לפי המאפיינים הקליניים, גיל הופעת המחלה ובעיקר סוג האנזים שחסר.


תסמונת האנטר נגרמת על-ידי חסר באנזים ספציפי הנקרא (iduronate 2-sulfatase (IDS, מה שגורם להצטברות של מוקופוליסכארידים. החסר נגרם מפגם בכרומוזום Xq28, וההפרעה מועברת על ידי האם (X-linked).


לרוב, ילדים זכרים יהיו חולים במחלה בעוד שבנות תהיינה נשאיות שלה. למרות שלכאורה ההפרעה יותר שכיחה אצל הזכרים, דווחו מקרים גם אצל נקבות.


סימפטומים


הסימפטומים אינם מופיעים בלידה ומתחילים לשים לב אליהם אחרי גיל שנה.


ישנו ספקטרום רחב של סימפטומים ולא כל האנשים החולים בתסמונת האנטר מושפעים ממנה באותו האופן.


הצורה החמורה יכולה להגיע להגדלה של הכבד והטחול, הפרעות בלב, הבעות פנים אופייניות, ראש מוגדל, פיגור התפתחותי ושכלי, עיוותים בעצמות וגמדות.


בצורתה הקלה, לחולים יש לרוב רמת אינטליגנציה שמורה והם יכולים לשרוד עד העשור השישי או השביעי לחייהם. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת האנטר הם לרוב קשים ומורידים את תוחלת החיים.  

תופעות נלוות וסיבוכים

סיבוכים אפשריים כוללים:


הפרעות נשימתיות: נובעות מריבוי הפרשות, הגדלת לשון והגדלת שקדים הגורמים לחסימת דרכי האוויר ונובעות גם מזיהומים חוזרים, הגדלת איברי בטן, הגבלה גרמית ונוירולוגית אשר מפריעים להתפשטות בית החזה. בעיות אלו יכולות לגרום לאי ספיקה נשימתית ואפילו למקרי מוות פתאומי. ניתוח להסרת שקדים, שימוש במכשירי CPAP או BiPAP (שמטרתם לשמור על דרכי אוויר פתוחים), תמיכה ע"י חמצן או טראכוטומיה במצבים קשים (פתיחה כירורגית של דרכי אויר), נחשבים לאופציות התערבותיות במצבים אלה. 


בעיות בהרדמה כללית: על רקע החסימה שמתפתחת בדרכי אויר. על כן, הרדמה כללית אמורה להתבצע במרכזים מנוסים בניהול חולים מסוג זה. 


זיהומים: בעיקר זיהומי ריאה חוזרים, זיהומי אוזניים וזיהומי סינוסים. במקרים אלו, לרוב חל שימוש בטיפולים אנטי מיקרוביאליים. בנוסף, קיימת חשיבות למתן חיסונים מניעתיים לזיהומים אלו. 


סיבוכים לבביים: יכולים להתפתח על רקע הבעיות הנשימתיות וקוצר הנשימה אצל אותם חולים. לבעיות הלבביות יכולות להתווסף בעיות בעורקים הכליליים, בעיות כלי דם ובעיות במסתמי הלב.


בעיות בשלד וברקמת חיבור: גורמות לבעיות בעצמות, מפרקים וגידים. בעיות אלו עלולות להפריע לגדילה, להגביל את התנועה ולגרום לכאבים. 


בקעים: הבעיה ברקמת החיבור גורמת להופעת בקעים מפשעתיים וטבוריים באופן שכיח. ברוב הפעמים התיקון הכירורגי נכשל ויש צורך בניתוחים חוזרים, כאשר הבעיות ברקמת החיבור והגדלת הכבד והטחול גורמים לתוצאות דלות אלה. 


סיבוכים נוירולוגיים: קיימת הפרעה בהתפתחות שכלית שעלולה להגיע לפיגור שכלי קשה. 


הפרעות התנהגותיות: חולים אלו סובלים לרוב מהפרעת קשב ואינם מגיבים להוראות. התנהגות אבנורמלית יכולה גם להופיע על רקע הידרוצפלוס ועלייה בלחץ תוך גולגולתי שבעצמו גורם לכאבי ראש אשר עלולים להחמיר את ההפרעה ההתנהגותית. קיימת אפשרות לטיפול בתרופות אנטי-פסיכוטיות או תרופות נגד חרדה. 





  מאמרים לפי נושא תסמונת האנטר

    
הילד סובל מדלקות אוזניים חוזרות, משקדים מוגדלים או מבקע טבורי? כל אחד מהסימנים האלו בפני עצמו לא מדאיג במיוחד, אך שילוב שלהם יכול להעיד על מחלה גנטית לא פשוטה בכלל – מחלת MPS. כשהאבחון נעשה בזמן, טיפו...

רופאים בתחום
ד"ר ליאורה רוזן ד"ר ליאורה רוזן
יועצת קופ"ח מאוחדת ובבי"ח אסותא. קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ