נטייה תורשתית לדמם (Inherited Bleeding Tendency)

ראשי
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

בניגוד לדעה הרווחת, הלוקים בהמופיליה, נטייה לדמם, אינם מדממים באורח מוגזם לאחר פציעות קלות אך מדממים עצמונית למיפרקים, לדרכי השתן והעיכול, ואף למוח. הדימומים למיפרקים, אם אינם מטופלים, עלולים להסב נזק מתקדם והולך עד כדי נכות, בשל הגבלת התנועה של המיפרקים. קיימים שני סוגים של המופיליה: השכיחה - המופיליה A שנגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לייצור גורם הקרישה VIII שממוקם על כרומוזום X, והפחות שכיחה - המופיליה B שנגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לייצור גורם הקרישה IX שאף הוא ממוקם על כרומוזום X. לשליש ממקרי ההמופיליה אין רקע של קיום המחלה במשפחה, בהווה או בעבר, מה שמעיד על כך שהופעת ההמופיליה קשורה להתפתחות מוטציות "חדשות" בגן של גורם הקרישה VIII או IX.
המחקר על חולי המופיליה ועל מחלות דמם תורשתיות אחרות הביא במהלך העשורים האחרונים להבנה ביחס לתהליך קרישת הדם. מאז ימיו של היפוקרטס תהו החוקרים כיצד ייתכן שבמצב תקין הדם זורם בכלי הדם מבלי שהוא נקרש, בעוד שבעקבות פציעה, הדם נקרש ביעילות והדימום נעצר. שני תהליכים מתרחשים בו-בזמן.

בראשון, טסיות הדם נספחות לאזור פציעה של כלי הדם ובהמשך הן נערמות באזור על ידי היצמדותן זו לזו. בתהליך שני "גורם רקמתי", חלבון הנעוץ במעטפת תאים אשר ממוקמים בעומק דפנות כלי הדם, משרה סדרה של תגובות ביוכימיות שבהן גורמי קרישה בלתי פעילים הופכים לאנזימים. בסופן של תגובות אלה נוצר האנזים החשוב בקרישת הדם - תרומבין שהופך פיברינוגן מסיס לרשת מוצקה של פיברין. רשת הפיברין כולאת בתוכה את הכדוריות האדומות, הליקוציטים, ואת הטסיות, והמכלול מהווה את קריש הדם שאוטם את אזור הפגיעה בכלי הדם ועוצר את הדימום.

בנוסף לחסר בגורמי הקרישה VIII ו-IX, קיימים חסרים תורשתיים נוספים בגורמי קרישה אחרים, וגם אלו מתבטאים בנטייה לדימום, אם כי פחות חמורה מאשר בהמופיליה A ו-B. בין החסרים התורשתיים כלול חסרונו של גורם הקרישה XI הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי ועיראקי. חסר זה אינו מתבטא בנטייה עצמונית לדמם והדימום מופיע רק לאחר פציעות כמו עקירות שיניים וניתוחים. ליקויים תורשתיים נוספים הגורמים לנטייה לדמם מצויים במרכיבי המעטפת של טסיות הדם, ופוגמים בתפקוד הטסיות בין אם על ידי שיבוש הספיחה שלהן לדופן כלי דם שנפגעו, ובין אם באיגור ביניהן.

דוגמה מאלפת לליקוי מסוג זה היא Glanzmann thrombasthenia השכיחה בקרב יהודים ממוצא עיראקי וכרוכה בנטייה קשה לדמם עצמונית מהאף, מהפה, ממערכת העיכול ובמחזורי הווסת החודשיים.

נטייה תורשתית לדמם מוזכרת לראשונה במשנה ובהמשך בתלמוד. במסכת יבמות פרק ע"ד מסופר על אישה ששני בניה הראשונים מתו במהלך הברית. כאשר נולד הבן השלישי ר' יהודה הנשיא פסק: "אל תמולי" בעוד שרבן שמעון בן גמליאל פסק: "שלישי תמול, רביעי לא תמול". אין ספק שהרבנים נכחו במקרים הראשונים של מות יילודים מדימום עקב מחלת הדמם, המופיליה, הואיל ובהמשך מוצע שלא להינשא לבני משפחות "דרפי דמא". הייחודיות של המוזכר במקורות מתבטאת גם בכך שרבן שמעון בן גמליאל (רשב"ג) פסק שיש להימנע מעריכת ברית מילה ליילוד אישה ששלושת אחיותיה איבדו את היילוד במהלך הברית, וזאת על שום "דאחיות מחזקות". מובן היה לרשב"ג שההעברה התורשתית של המחלה היא באמצעות הנשים ואילו הזכרים הם שלוקים בה. ויקטוריה מלכת בריטניה נשאה את המחלה, אחד מבניה (לאופולד) וכמה מנכדיה וניניה לקו בה, אך המפורסם שביניהם היה נינה של ויקטוריה - אלכסיי, בנה של אלכסנדרה, שהיתה אשתו של הצאר ניקולאי ה-II. לאלכסיי היו תופעות הדמם הטיפוסיות למחלה, דימומים עצמוניים לחללי המיפרקים שכרוכים בכאב עז. היחיד שהצליח להקל על אלכסיי בסיבלו היה כנראה רספוטין, והוא עשה זאת באמצעות היפנוזה, ובשל כך זכה רספוטין למעמד פוליטי רב-עוצמה בבית הצאר.

טיפולים ותרופות

בחולים בעלי נטייה תורשתית לדמם יש לטפל כאשר מופיע דמם עצמוני שאינו ניתן לעצירה נאותה על ידי אמצעים מקומיים. הטיפול הוא באמצעות עירוי של אותו מרכיב דם החסר בדמם של החולים. כך, לדוגמה, חולי המופיליה A מטופלים על ידי תרכיז פקטור VIII שמופק מתרומות דם או באמצעות שיטות של הנדסה גנטית, חולי המופיליה B מטופלים על ידי תרכיז פקטור IX, וחולים הלוקים בתפקוד טסיות מטופלים באמצעות עירוי טסיות. כאשר חולים בעלי נטייה תורשתית לדמם זקוקים לניתוח, יש לתגבר את העירויים לפני הניתוח ועד 14-7 יום לאחריו.




פורומים, המטולוגיה ואונקולוגיה ילדים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
עלייה במספר הטסיות אמא דואגת 14/07/2019 09:02
  • שלום, בתי בת ארבע. בבדיקת דם שנערכה לה ב-17 בפברואר נמצא: wbc-15.6 plt-601 בבדיקה חוזרת ב-13 ביוני נמצא: wbc - 17.6 plt - 582 וגם Eos - 2.8 (בבדיקה בחודש פברואר היה תקין). שאר הערכים היו תקינים. הבדיקה הראשונה נעשתה לאחר שהילדה הפגינה עייפות מאוד גדולה במשך תקופה, אבל בחודשים האחרונים (ובזמן הבדיקה החוזרת) היא חיונית ומלאת מרץ והתחזקה מאוד. 1. על מה הערכים האלה יכולים להצביע? ממה יכולה העלייה לנבוע אם שאר הערכים תקינים והיא נראית ומתפקדת בסדר? 2. האם יתכן קשר בין ה-wbc וה-plt ל-eos? (בדיקות צואה שנערכו בשבועיים האחרונים היו תקינות) 2. אנחנו אמורים לעשות בדיקת דם נוספת מחר, אבל היא מצוננת. האם כדאי לדחות את הבדיקה בכמה ימים? האם צינון יכול להשפיע על התוצאות? 3. אנחנו אמורים לטוס לחו"ל בחודש הבא. אם המספרים לא ירדו בבדיקה הקרובה, האם זה אמור להשפיע על הנסיעה שלנו? האם זה בעייתי מבחינת ביטוח רפואי? 4. במידה והמספרים לא ירדו, כדאי לקבוע תור באופן פרטי להמטולוג ילדים (הרופאה של הבת שלי בחופש ואני לא רוצה להמתין עם זה). תודה רבה!

  • + הוסף תגובה
קרישיות יתר וטיפול בסרטן השחלות דורית 13/07/2019 01:06
  • אני סובלת מקרישיות יתר מאוד מורכבת - הטרוזיגוטית למוטציה פרוטרומבין 20210, הטרוזיגוטית למוטציה פקטור V ליידן, הומוזיגוטית ל- MTHFRA 1298C, ביתא גליקורפוטאיון IGM 27, ואנטי קרדיוליפין IGM 30. שאר הבירור רמת פרוטאין C, S, אנטי טרומבין תקינות. וכן מתסמונת APLA. לצערי, חליתי כעת בסרטן השחלות, ואני אחרי ניתוח שבו הוצאו השחלות, החצוצרות, הרחם, צוואר הרחם, האומנטום, הצפק נוקה, אולם נשארו מספר גרגורים על גבי המעי, שיטופלו בכימותרפיה. בעניין ההמטולוגי: עד לניתוח קבלתי במשך כארבע שנים קרטיה 100. לפני הניתוח, עברתי להזרקת קלקסן, ונאמר לי במחלקה האונקולוגית , שעלי לקחת אותם לפחות חודש אחרי הניתוח. לדברי אחד ההמטולוגים בקופ"ח יתכן שהוא ירצה שאתחיל לקחת קסרלטו (אבל לא עברתי מעולם שום אירוע, לא פרפור עליות, לא תסחיף ריאתי). בשבוע הבא אני מתעתדת להתחיל טיפול של 6 טיפולים של קרבופלטין, וטקסול. היום הייתי אצל רופאה נוספת לצורך חוו"ד נוספת, והיא אמרה לי שלצורך תכנון הטיפול בי, עלי לברר מהבחינה ההמטולוגית, אם אני יכולה לקבל : א. אווסטין - אותו נהוג לשלב עם התרופות הכימותרפיות. ב. תרופות אימונותרפיות (כדוגמת קיטרודה) ג. תרופות ביולוגיות (מעכבי PARP כדוגמת OLAPARIB/LYNPARZA אין לי את מי לשאול ואיפה לברר, ואני מאוד מוטרדת. במחלקה שבה אני מטופלת הם לא התייעצו עם המטולוג, ואני מאוד מוטרדת מהכל. ושאלה נוספת: את הטיפול של הקרבופלטין והטקסול, ניתן לקבל כטיפול אחד כל שלושה שבועות, ואפשר לחלק את המנה כטיפול שבועי - ואז אקבל 1/3 מנה כל שבוע , כך שסך כל כמות החומר שאקבל תהיה בסופו של דבר אותה כמות. האם מבחינה המטולוגית עדיפה החלוקה של המנה למנות חד שבועיות במקום פעם בשלושה חודשים? סליחה על אורך השאלה, אבל אני ממש אובדת עצות, ודואגת . אודה על כל אינפורמציה בנושא.

  • + הוסף תגובה
קרישיות יתר ד"ר דרור לוין 13/07/2019 22:01
  • שלום רב הפורום כאן (המטולוגיה ילדים) אינו הכתובת לשאלות כאילו. אני חש את המצוקה ואני בחרתי לענות לך. ראשית לאחל לך החלמה מהירה מהממאירות שנית לגבי השאלה הספציפית יש סיכון מוגבר לפקקת לאור המחלה האונקולוגית הפעילה ואף עקב הטיפול הכימי ולכן תוספת של טיפול אנטיקואגולנטי מניעתי כמו קלקסן או קסרלטו היא אפשרות סבירה מאד את חייבת לפנות בהקדם להמטולוג - רצוי שקרוב לתחום הקרישה בכדי לקבל יעוץ אישית המותאם לכל הנתונים שלך. רפואה שלמה דרור

  • + הוסף תגובה
יעוץ לגבי ביופסיות בקיבה חוסיין 07/07/2019 14:40
  • שלום לך ד"ר עשיתי לפני חודשיים בדקית גסטרוסקופיה ממצא הבדיקה , שתפי דם/אודם וקוו z לא סדיר , ולקח 3 ביופסיות 2 תקינים ואחת יצא samll bowel mucosa with mildly increased IEL's and normal villi עכשיו שאלתי ד"ר התשובה שבאנגלית האם לימפוציטים T זה לא נותן חישבות לעקוב אחרי זה? או יתן להגברת תהליך סרטני ? שמחייב רצינות ? בשנת 2012 היה לי CELIAC SCREEN גבוה 74.4 ב2014 CELIAC חזר תקין 13 ואחרי חודשיים היה 7 אבל באותו השנה 2014 היה IGA גבוה היה 411 אז ביקשו ב2015 לעשות בדיקות האלה אציין לך בשנת 2015 היו בדיקות דם שלי ANTI CARDIOLIPIN IgA היה גבוה 45 FREE LIGHT CH.-KAPA היה גבוה 30 FREE LIGHT CH-LAMBDA זה היה תקין 20.20 Free Kappa/Free Lamb זה היה תקין גם 1.38 הבדיקות בשיטת מעבדת קופ"ח כללית לאחרונה CRB יוצא גבוה מעט מהנורמה בכל 6 חודש לבדיקות דם,.. אה ולציין לך שהייתי בבית חולים בחודש 12 היה אצלי פריטין (בדם) היה 418 גבוה CRP היה 3.9 גבוה מודה לך מאוד ד"ר

  • + הוסף תגובה
פורום גסטרו מבוגרים ד"ר דרור לוין 07/07/2019 21:46
  • שלום המקרה מורכב , נדמה לי שאין משהו מסוכן אבל חסר לי הרבה נתונים פנה לפורום גסטרו מבוגרים הרבה בריאות דרור

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!