סיכון מוגבר למחלות ממאירות אחרות בקרובי משפחה של נשים שחלו בסרטן שד בגיל צעיר

קרובי משפחה של נשים שאובחנו עם סרטן שד לפני גיל 35, מצויים בסיכון מוגבר לפתח מחלות ממאירות אחרות, כך מדווחים חוקרים מאוניברסיטת מלבורן במאמר חדש. החוקרים הופתעו מהממצאים ומציינים כי הם עשויים להעיד על קיומה של תסמונת גנטית חדשה למחלות ממאירות.

החוקרים מאוסטרליה כותבים כי לאור התוצאות ייתכן כי ישנם גנים שלא זוהו, המובילים להתפתחות סרטן שד בנשים אלו, וככל הנראה למחלות ממאירות אחרות במשפחות שלהן.

נוכחות קרובת משפחה שחלתה בסרטן שד הינו גורם סיכון חשוב ומוכר-היטב להופעת המחלה, והיקף הסיכון משתנה בתלות במספר קרובי המשפחה ודרגת הקרבה לחולה, כמו גם גיל החולה בעת הופעת המחלה. סקירות קודמות מצאו כי בממוצע, נוכחות קרובת משפחה מדרגה ראשונה שחלתה בסרטן שד מלווה בעליה של פי שתיים בסיכון לסרטן שד. בנוכחות שתי קרובות משפחה מדרגה ראשונה שחלו במחלה, הסיכון למחלה עולה פי שלוש, ומגיע לפי ארבע בנוכחוות שלוש קרובות משפחה מדרגה ראשונה שחלו בסרטן שד. העליות הללו בסיכון בולטות בעיקר בקרב נשים צעירות ובקרב אלו עם קרובת משפחה אחת, לפחות, שאובחנה בגיל צעיר.

מאחר שמרבית המחקרים התמקדו בסיכון למחלות ממאירות של השד בכל הגילאים, לא ידוע רבות אודות הסיכון לסרטן שד בנוכחות קרובת משפחה שאובחנה בגיל צעיר מאוד, דוגמת נשים שאובחנו לפני גיל 35, וכן לא ידוע מהו הסיכון למחלות ממאירות אחרות.

החוקרים בחנו 2200 הורים ואחים/אחיות של 500 נשים שאובחנו כחולות בסרטן שד לפני גיל 35 משלוש מדינות, אוסטרליה, קנדה וארצות הברית. לאחר הוצאת משפחות עם מוטאציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, שתי המוטאציות הגנטיות העיקריות לסרטן שד, החוקרים מצאו כי קרובי משפחה של נשים שחלו בסרטן שד בגיל צעיר היו בסיכון מוגבר לא-רק לסרטן שד, אלא גם למחלות ממאירות של הערמונית, הריאה, המוח ומערכת השתן.

מהתוצאות עולה כי באבות ואחים חלה עליה של פי חמש בסיכון לסרטן ערמונית. באימהות ובאחיות לנשים שחלו לפני גיל 35, חלה עליה של פי שתיים בסיכון לסרטן שחלות וכן סיכון מוגבר פי 4 בסיכון לסרטן שד. בקרובי משפחה זוהתה עליה של פי 3 בסיכון לסרטן המוח, עליה של פי 8 בסיכון לסרטן ריאות ועליה של פי 4 בסיכון לממאירויות במערכת השתן.

החוקרים ביקשו לגלות מה גורם להופעת סרטן שד בגיל צעיר בנשים אלו וגילו ממצאים שלא ציפו להם בנוגע לקרובי המשפחה של אותן נשים שפיתחו את המחלה לפני גיל 35.

ממצאי המחקר מספקים עדות לנוכחות גורמים משפחתיים, דוגמת שינויים בגנים אחרים מ-BRCA1 ו-BRCA2, העשויים לתרום לסיכון המוגבר למחלות ממאירות של השד, הערמונית, הריאות ו/או המוח, בקרובי משפחה של נשים שאובחנו עם סרטן שד בגיל צעיר. תוצאות המחקר עשויות לסייע לחוקרים לזהות גנים חדשים המעלים את הסיכון למחלות ממאירות, העשויים לסייע בהבנת הסיכון לממאירויות המופיעות בגיל צעיר וממאירויות אחרות באותם בני משפחה.

British Journal of Cancer (2010) 103, 1103–1108

מאת ד"ר עמית עקירוב - עורך ראשי, אינפומד