פריצת דרך במניעת מחלות גנטיות: תינוק משלושה הורים

פריצת דרך בתחום ההפריה החוץ-גופית תאפשר למנוע העברת מחלות תורשתיות מהאם לעובר על ידי שימוש בביצית מאישה נוספת. זה לא מדע בדיוני, זה באמת קורה - משלושה יוצא אחד!

הפריה חוץ-גופית היא הליך נפוץ יחסית בטיפולי פוריות, בו מפרים ביצית בתא זרע מחוץ לרחם. טיפולי ה- IVF מאפשרים לזוגות רבים להביא ילדים לעולם, וכיום מדובר בטיפול פופולארי ביותר במקרים של הפרעות פוריות או במקרים של הפרעות גנטיות שונות.

כיום, במקרים של חשד לנשאות של מחלה תורשתית, מקובל לבדוק את העוברים שיוחזרו לרחם על מנת לוודא שאינם חולים במחלה. טכניקה זו אמנם יעילה מאוד ברוב המחלות הגנטיות, אך אינה מספקת פתרון עבור מחלות מיטוכונדריאליות, אשר מועברות בצורה שונה.

אחת מפריצות הדרך האחרונות היא החלפת מיטוכונדריה - טיפול חדשני שפותח על ידי צוות בריטי בו מחליפים את המיטוכונדריות החולות במיטוכונדריות בריאות מאדם נוסף. כך, במהלך טיפולי הפוריות משתתפים בעצם שלושה הורים - האם, האב ואישה נוספת (שתורמת את המיטוכונדריות).

מהן מחלות מיטוכונדריאליות?

מיטוכונדריות הן אברונים קטנטנים שמצויים בתא ואחראים על ייצור אנרגיה. המיטוכונדריות מועברות לעובר על ידי האם בלבד דרך הביצית, ולכן בכל תא בגוף מצויות מיטוכונדריות ממקור אימהי (אין העברה של DNA מיטוכונדריאלי מהאב).

במקרים בהם האם סובלת ממחלה מיטוכונדריאלית, היא מורישה את המיטוכונדריות הפגומות לעובר שעלול להיוולד עם הפרעות רבות הקשורות לייצור אנרגיה בגוף (כמו מחלת חולשת שרירים, עיוורון, אי ספיקת לב ועוד). מדובר במחלות נדירות יחסית כמו מיופתיות מסוגים שונים, נוירופתיה תורשתית של עצב הראיה על שם לבר, תסמונת Kearn-Sayer ועוד.

קיימים מקרים בהם האם סובלת ממחלה מיטוכונדריאלית קלה ואסימפטומטית, אך צאצאיה יסבלו ממחלה מיטוכונדריאלית קשה יותר. חומרת המחלה תלויה בכמות המיטוכונדריות הפגומות, וקיימים מקרים בהם האם תסבול מכמות קטנה של מיטוכונדריות פגומות שלא ישפיעו על חייה ואילו הילדים שלה יסבלו מכמות גדולה ולכן יהיו סימפטומטיים.

על כן, ניתן לסכם שאישה שסובלת ממחלה מיטוכונדריאלית תמיד תוריש לילדיה המיטוכונדריות פגומות, אך חומרת המחלה תהיה תלויה באחוז המיטוכונדריות התקינות, ואינה ניתנת לניבוי עד הלידה.

איך מבצעים את החלפת המיטוכונדריות?

הפריית שתי ביציות על ידי תאי זרע

בשלב הראשון יוצרים שני עוברים, אחד מההורים המקוריים ואחד מתרומת ביצית מאישה בריאה. יצירת העובר מתבצעת על ידי החדרת תאי זרע אל תאי ביצית, שיוצרת עובר עם גרעין. במקרה כזה חשוב מאוד לוודא שתורמת הביצית אינה סובלת ממחלה מיטוכונדריאלית, או ממחלה גנטית אחרת.

הסרת הגרעין משני העוברים

בשלב זה, שנחשב לשלב החשוב והמשמעותי ביותר בתהליך, מסירים את הגרעין משני העוברים. הגרעין הוא החלק המכיל את כל המידע הגנטי, שהגיע משני ההורים, ובאמצעות טכניקות ביולוגיות מתקדמות מסירים אותו משני העוברים שנוצרו, ושומרים את הגרעין השייך להורים בלבד. בסופו של דבר מגיעים לשני עוברים (אחד עם מיטוכונדריות בריאות ואחד עם מיטוכונדריות חולות) ושני גרעינים (אחד של ההורים ואחד של התורמת) בנפרד.

יצירת עובר חדש

בשלב האחרון של התהליך מחדירים את הגרעין שהגיע מההורים אל העובר המכיל את המיטוכונדריות הבריאות, ועל ידי כך משיגים עובר בריא עם חומר תורשתי שהגיע משני הוריו ומיטוכונדריות בריאות לחלוטין שהגיעו מאישה שלישית.

יש לציין שמלבד המיטוכונדריות, כל המידע התורשתי של העובר שיוחזר לרחם של האם שייך אך ורק לשני ההורים, והתינוק יוולד עם כלל התכונות (מראה, אופי, התנהגות) שקיבל מהוריו בלבד. כמו כן, למיטוכונדריות המכילות DNA מיטוכונדריאלי ושהגיעו מהתורמת אין כל משמעות על ההתפתחות ותכונות האופי. כך, למרות שלכאורה העובר נוצר משלושה אנשים שונים, כלל החומר התורשתי שלו הגיע משני הוריו בלבד, והוא כאילו נולד בטיפולי הפריה רגילים.

מתי השיטה תהיה זמינה לכולנו?

הטכניקה הזאת הוכחה במספר ניסויים במעבדה, וייתכן שבמידה ולא יופיעו בעיות מהותיות היא תוצע לקהל הרחב תוך מספר שנים. מכיוון שמדובר בטכניקה חדשנית ובלתי שגרתית, היא גרמה לתהיות רבות מצד אנשי מקצוע שונים שחושבים שהיא בעייתית מבחינה אתית, רפואית ובטיחותית. למרות הכל, במידה והשיטה תהפוך לזמינה, היא יכולה לספק פתרון מצויין לזוגות רבים שכיום לא יכולים להביא לעולם ילדים בריאים בשל מחלות מיטוכונדריאליות שונות, ולאפשר להם ליהנות מילדים בריאים לחלוטין.