אינפומד
מחלות
מחלות אגירה ליזוזומיות

מחלות אגירה ליזוזומיות

Lysosomal storage disorders

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

כשזה מגיע למחלות אגירה ליזוזומיות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים הכי מבוקשים למחלות אגירה ליזוזומיות:

ד"ר אוריאל כ"ץ

4.9 (112 חוות דעת)

מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר

לקביעת תור

פרופ' אביבה לויטס

4.9 (118 חוות דעת)

מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר

לקביעת תור

ד"ר אלכסנדר לוונטל

5 (25 חוות דעת)

קרדיולוג ילדים ועוברים, מנהל מכון הלב בבית חולים דנה

לקביעת תור

ד"ר נירית אבירן

5.0 (46 חוות דעת)

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

לקביעת תור

ד"ר יעל בורוביץ'

5 (27 חוות דעת)

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

לקביעת תור

ד"ר שירן שחר

5 (10 חוות דעת)

רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה

לקביעת תור

ד"ר איתי פלג

4.9 (25 חוות דעת)

רופא בכיר ביחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים באיכילוב

לקביעת תור

פרופ' הדר מורן לב

5 (8 חוות דעת)

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים

לקביעת תור

פרופ' עמית תירוש

5 (31 חוות דעת)

אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני

לקביעת תור

ד"ר רוני שפר

5 (27 חוות דעת)

ד"ר רוני שפר הינו מומחה לרפואת ילדים

לקביעת תור

ד"ר לילך בנימיני

5 (9 חוות דעת)

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

לקביעת תור

ד"ר גיא שטויר

5.0 (305 חוות דעת)

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

לקביעת תור

ד"ר מיה גרשטיין

5 (5 חוות דעת)

מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

לקביעת תור

פרופ' דריו פרייס

5.0 (105 חוות דעת)

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

לקביעת תור

ד"ר רענן הרץ M.D

5.0 (45 חוות דעת)

לקביעת תור

מרפאת אייקו eyeco

4.9 (172 חוות דעת)

אייקו מרכז מומחים רב תחומי לרפואת עיניים מתקדמת

לקביעת תור

ד"ר שירלי אבירי וייסל

4.8 (5 חוות דעת)

מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי

לקביעת תור

פרופ' מרים דוידוביץ

5 (21 חוות דעת)

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

לקביעת תור

ד"ר איריס יעיש

5.0 (132 חוות דעת)

מומחית לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

לקביעת תור

פרופ' מוריר חמאיסי

5.0 (128 חוות דעת)

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

לקביעת תור

ד"ר יעל מוזר גלזברג

5.0 (50 חוות דעת)

מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

לקביעת תור

ד"ר ישי סלם

5.0 (76 חוות דעת)

מנהל היחידה לקרדיולוגית ילדים לא פולשנית במרכז הרפואי שיבא תל השומר

לקביעת תור

פרופ' יובל ירון

5 (5 חוות דעת)

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

לקביעת תור

ד"ר יורם נוימן

5 (6 חוות דעת)

מומחה לרפואת ילדים, המטולוגיה והמטואונקולוגיה ילדים

לקביעת תור

ד"ר אמיר בן טוב

5 (49 חוות דעת)

מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

לקביעת תור

לכל המומחים

כשזה מגיע למחלות אגירה ליזוזומיות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:

מחלות אגירה ליזוזומיות כוללות קבוצה של כ-40 מחלות תורשתיות שונות העוברות כולן בהורשה רצסיבית, שתיים בתאחיזה לכרומוזום X, וכל השאר, הן מחלות אוטוזומיות. המושג מחלות אגירה ליזוזומיות, הוטבע על ידי החוקרים הבלגיים Van Hoof and Hers באמצע שנות ה-60. הליזוזומים, הם מבנים מיוחדים בתאים שבהם חל פירוק חומרים מורכבים, כגון חלבונים, רב-סוכרים ושומנים מורכבים לתת-היחידות המרכיבות אותם. במחלות אלו, חלה אגירה בליזוזומים, בדרך כלל של חומר מסוים, או קבוצת חומרים בעלת אופי כימי משותף. על פי רוב, האגירה, היא של חומרים מורכבים עקב פגם בפירוק אותם חומרים בליזוזומים. כתוצאה מפגם זה, תוכן הליזוזומים מתמלא והולך בחומרי האגירה שאינם מתפרקים ולכן אינם יכולים לצאת מהליזוזומים. כל תוכן התא מתמלא במצב זה בליזוזומים המוגדלים. מלאי חומרי האגירה ותופעה זו גורמים למחלות השונות. במספר מחלות בקבוצה זו, האגירה הליזוזומית היא של תת-יחידות קטנות ונובעת מפגם בהובלת תת-היחידות מהליזוזום החוצה לאחר פירוק חומרים מורכבים בליזוזום לתת-יחידות.
סיווג המחלות הליזוזומיות מבוסס בעיקרו על פי אופי ומהות החומר(ים) הנאגר(ים) בליזוזומים של החולים. מוכרות תשע תת-קבוצות שונות בקבוצת מחלות זו, המאופיינות כל אחת על פי מבנה חומרי האגירה או המנגנון הבסיסי הגורם להצטברות בליזוזום. לדוגמה, המוקופוליסכרידוזות, שהיא תת-קבוצה, שבה חלה אגירה של סוכרים מורכבים מסוימים, או הליפידוזות, שהיא תת-קבוצה בה חלה אגירת שומנים מורכבים שונים. בכל תת-קבוצה כזו, מוכרות מספר מחלות שונות, והגדרת מחלות שונות מבטאת פגיעה בגנים שונים ולא מתייחסת לצורות אלליות (פגיעות באותו גן), מסוג הצורה החדה לעומת צורה קלה יותר.
מחלות אלו מאובחנות על ידי קביעת רמת פעילות האנזים החסר בכל מחלה ו/או קביעת המוטציות בגן הרלוונטי הגורם למחלה.
חלק ממחלות אלו מצויות בשכיחות גבוהה יחסית בקבוצות אתניות שונות בעולם (לדוגמה, מחלות טאי-זקס וגושה, בין יהודים אשכנזים). במצבים אלו, למטרות מניעה, מוצעות בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הרחבה ואיתור משפחות בסיכון לפני הולדת הילד החולה הראשון.

ד"ר גדעון בך

מחלות אגירה ליזוזומיות תסמינים

ההסתמנות הקלינית בקבוצה זו, שונה ממחלה אחת לשנייה ונקבעת בראש ובראשונה מאופי הרקמות הנפגעות באגירה הליזוזומית ורעילות חומרי האגירה. למרות ההבדלים בהסתמנות הקלינית, קיימים מספר מאפיינים המשותפים למרבית מחלות אלו.
1. התקדמות המחלה, כלומר, החמרה בהסתמנות הקלינית מאז הופעת הסימנים הקליניים הראשונים, עשויה להיות חדה ומהירה יותר או פחות, אולם תוחלת החיים על פי רוב קצרה.
2. במרבית המחלות האלו, קיימת מעורבות ברורה של מערכת העצבים המרכזית ומכאן פיגור שכלי.
3. בכל אחת מהמחלות בקבוצה זו, תוארו צורות קשות וצורות קלות, על פי רוב במיתאם למהות המוטציה בגן הרלוונטי. מוטציות, המביאות לחוסר מוחלט של ייצור החלבון מתבטאות על פי רוב בצורה חדה יותר, ואילו מוטציות, המביאות לייצור חלבון (אנזים) בעל פעילות שארתית ולו גם באחוזים בודדים בהשוואה לרמה התקינה, עשויות במקרים רבים להתבטא בצורה קלה יותר.
כללית, במרבית מהמחלות הצורות החדות מתבטאות בשלבי חיים ראשונים (אינפנטילית), ואילו ביטוי קל יותר המתחיל בסוף העשור הראשון, או אמצע העשור השני מאפיין את צורות הנעורים (Juvenile). צורת המבוגר מאופיינת בהתבטאות מאוחרת יותר והחמרה איטית.
סובלים מתסמינים של מחלות אגירה ליזוזומיות? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה
טיפולים ותרופות

בשנים האחרונות, מתרחבים והולכים הניסיונות לטיפול בחולים במחלות אלו. עד עתה התוצאות המבטיחות והמוצלחות ביותר התקבלו על ידי הזרקות נישנות של האנזים החסר במחלה, כגון הטיפול במחלת גושה ופברי. עם זאת, עדיין לא נמצאה דרך יעילה ובטוחה להחדרת האנזים החסר לרקמות המוח ומכאן, עדיין קצרה יד הרפואה בטיפול וריפוי המחלות בעלות מעורבות ניוון מערכת העצבים. השתלות לשד עצם וטיפול גני (הזרקת הגן התקין) מהווים דרכים נוספות לטיפול במחלות אלו.
מחפשים את הטיפול היעיל ביותר עבור מחלות אגירה ליזוזומיות? התייעצו עכשיו עם מומחה. לחיפוש תור למומחה