אינפומד
מחלות
מחלות אגירה ליזוזומיות

מחלות אגירה ליזוזומיות

Lysosomal storage disorders

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

כשזה מגיע למחלות אגירה ליזוזומיות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים הכי מבוקשים למחלות אגירה ליזוזומיות:

פרופ' יובל ירון

5 (5 חוות דעת)

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

לקביעת תור

ד"ר לילך בנימיני

5 (9 חוות דעת)

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

לקביעת תור

פרופ' אריה דרוגן

לקביעת תור

ד"ר אברהם ישי

מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון

לקביעת תור

ד"ר סבטלנה גרישין

4.9 (14 חוות דעת)

לקביעת תור

ד"ר איריס יעיש

5.0 (133 חוות דעת)

מומחית לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

לקביעת תור

ד"ר יואב איזנברג

אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

לקביעת תור

ד"ר אסתר גנלין - כהן

5 (32 חוות דעת)

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

לקביעת תור

ד"ר ברטה לוייב

5 (24 חוות דעת)

קליניקה פרטית לרפואת ילדים, שירותי רפואה לתיירים ועולים חדשים

לקביעת תור

ד"ר גיא שטויר

5.0 (304 חוות דעת)

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

לקביעת תור

פרופ' מרים דוידוביץ

5 (21 חוות דעת)

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

לקביעת תור

ד"ר גבריאלה ליברמן

מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

לקביעת תור

פרופ' דריו פרייס

5.0 (109 חוות דעת)

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

לקביעת תור

פרופ' שמעון רייף

גסטרולוג ילדים, בעל מרפאה פרטית בויצמן 14 תל אביב

לקביעת תור

פרופ' יונה גרינמן

מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

לקביעת תור

ד"ר מיה גרשטיין

5 (5 חוות דעת)

מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

לקביעת תור

ד"ר רונית עינב-בכר

מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

לקביעת תור

פרופ' מוריר חמאיסי

5.0 (157 חוות דעת)

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

לקביעת תור

ד"ר לודמילה ליסי

מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

לקביעת תור

פרופ' אילן שמעון

4.9 (34 חוות דעת)

מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

לקביעת תור

ד"ר רוני שפר

5 (27 חוות דעת)

ד"ר רוני שפר הינו מומחה לרפואת ילדים

לקביעת תור

ד"ר איתי פלג

4.9 (25 חוות דעת)

רופא בכיר ביחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים באיכילוב

לקביעת תור

ד"ר יעל מוזר גלזברג

5.0 (59 חוות דעת)

מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

לקביעת תור

ד"ר יעל בורוביץ'

5 (27 חוות דעת)

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

לקביעת תור

ד"ר אלכסנדר לוונטל

5 (25 חוות דעת)

קרדיולוג ילדים ועוברים, מנהל מכון הלב בבית חולים דנה

לקביעת תור

לכל המומחים

כשזה מגיע למחלות אגירה ליזוזומיות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:

מחלות אגירה ליזוזומיות כוללות קבוצה של כ-40 מחלות תורשתיות שונות העוברות כולן בהורשה רצסיבית, שתיים בתאחיזה לכרומוזום X, וכל השאר, הן מחלות אוטוזומיות. המושג מחלות אגירה ליזוזומיות, הוטבע על ידי החוקרים הבלגיים Van Hoof and Hers באמצע שנות ה-60. הליזוזומים, הם מבנים מיוחדים בתאים שבהם חל פירוק חומרים מורכבים, כגון חלבונים, רב-סוכרים ושומנים מורכבים לתת-היחידות המרכיבות אותם. במחלות אלו, חלה אגירה בליזוזומים, בדרך כלל של חומר מסוים, או קבוצת חומרים בעלת אופי כימי משותף. על פי רוב, האגירה, היא של חומרים מורכבים עקב פגם בפירוק אותם חומרים בליזוזומים. כתוצאה מפגם זה, תוכן הליזוזומים מתמלא והולך בחומרי האגירה שאינם מתפרקים ולכן אינם יכולים לצאת מהליזוזומים. כל תוכן התא מתמלא במצב זה בליזוזומים המוגדלים. מלאי חומרי האגירה ותופעה זו גורמים למחלות השונות. במספר מחלות בקבוצה זו, האגירה הליזוזומית היא של תת-יחידות קטנות ונובעת מפגם בהובלת תת-היחידות מהליזוזום החוצה לאחר פירוק חומרים מורכבים בליזוזום לתת-יחידות.
סיווג המחלות הליזוזומיות מבוסס בעיקרו על פי אופי ומהות החומר(ים) הנאגר(ים) בליזוזומים של החולים. מוכרות תשע תת-קבוצות שונות בקבוצת מחלות זו, המאופיינות כל אחת על פי מבנה חומרי האגירה או המנגנון הבסיסי הגורם להצטברות בליזוזום. לדוגמה, המוקופוליסכרידוזות, שהיא תת-קבוצה, שבה חלה אגירה של סוכרים מורכבים מסוימים, או הליפידוזות, שהיא תת-קבוצה בה חלה אגירת שומנים מורכבים שונים. בכל תת-קבוצה כזו, מוכרות מספר מחלות שונות, והגדרת מחלות שונות מבטאת פגיעה בגנים שונים ולא מתייחסת לצורות אלליות (פגיעות באותו גן), מסוג הצורה החדה לעומת צורה קלה יותר.
מחלות אלו מאובחנות על ידי קביעת רמת פעילות האנזים החסר בכל מחלה ו/או קביעת המוטציות בגן הרלוונטי הגורם למחלה.
חלק ממחלות אלו מצויות בשכיחות גבוהה יחסית בקבוצות אתניות שונות בעולם (לדוגמה, מחלות טאי-זקס וגושה, בין יהודים אשכנזים). במצבים אלו, למטרות מניעה, מוצעות בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הרחבה ואיתור משפחות בסיכון לפני הולדת הילד החולה הראשון.

ד"ר גדעון בך

מחלות אגירה ליזוזומיות תסמינים

ההסתמנות הקלינית בקבוצה זו, שונה ממחלה אחת לשנייה ונקבעת בראש ובראשונה מאופי הרקמות הנפגעות באגירה הליזוזומית ורעילות חומרי האגירה. למרות ההבדלים בהסתמנות הקלינית, קיימים מספר מאפיינים המשותפים למרבית מחלות אלו.
1. התקדמות המחלה, כלומר, החמרה בהסתמנות הקלינית מאז הופעת הסימנים הקליניים הראשונים, עשויה להיות חדה ומהירה יותר או פחות, אולם תוחלת החיים על פי רוב קצרה.
2. במרבית המחלות האלו, קיימת מעורבות ברורה של מערכת העצבים המרכזית ומכאן פיגור שכלי.
3. בכל אחת מהמחלות בקבוצה זו, תוארו צורות קשות וצורות קלות, על פי רוב במיתאם למהות המוטציה בגן הרלוונטי. מוטציות, המביאות לחוסר מוחלט של ייצור החלבון מתבטאות על פי רוב בצורה חדה יותר, ואילו מוטציות, המביאות לייצור חלבון (אנזים) בעל פעילות שארתית ולו גם באחוזים בודדים בהשוואה לרמה התקינה, עשויות במקרים רבים להתבטא בצורה קלה יותר.
כללית, במרבית מהמחלות הצורות החדות מתבטאות בשלבי חיים ראשונים (אינפנטילית), ואילו ביטוי קל יותר המתחיל בסוף העשור הראשון, או אמצע העשור השני מאפיין את צורות הנעורים (Juvenile). צורת המבוגר מאופיינת בהתבטאות מאוחרת יותר והחמרה איטית.
סובלים מתסמינים של מחלות אגירה ליזוזומיות? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה
טיפולים ותרופות

בשנים האחרונות, מתרחבים והולכים הניסיונות לטיפול בחולים במחלות אלו. עד עתה התוצאות המבטיחות והמוצלחות ביותר התקבלו על ידי הזרקות נישנות של האנזים החסר במחלה, כגון הטיפול במחלת גושה ופברי. עם זאת, עדיין לא נמצאה דרך יעילה ובטוחה להחדרת האנזים החסר לרקמות המוח ומכאן, עדיין קצרה יד הרפואה בטיפול וריפוי המחלות בעלות מעורבות ניוון מערכת העצבים. השתלות לשד עצם וטיפול גני (הזרקת הגן התקין) מהווים דרכים נוספות לטיפול במחלות אלו.
מחפשים את הטיפול היעיל ביותר עבור מחלות אגירה ליזוזומיות? התייעצו עכשיו עם מומחה. לחיפוש תור למומחה