היוזמה הזוכה: בדיקת סקר שתסייע בזיהוי מוקדם של אוטיזם

הפרעה על רצף האוטיזם מוגדרת כהפרעה בתקשורת, המתבטאת במספר תחומים ובדרגות חומרה שונות. תהליך האבחון הסטנדרטי הקיים היום מתבצע על ידי צוות רב-מקצועי ובמהלכו נבחנים היבטים רפואיים, תקשורתיים, חברתיים וקוגניטיביים של הילד. אמנם קיימים סימנים מקדימים היכולים לעורר חשד להפרעה על רצף האוטיזם בגיל צעיר מאד (כגון היעדר קשר עין), אך מרבית ההתנהגויות וההיבטים התקשורתיים המאפיינים אוטיזם מתחילים להתפתח רק בסביבות גיל 18-24 חודשים, ולכן תהליך האבחון הקיים מתחיל בדרך כלל בגילאים אלה. 

אבחון מוקדם ומדויק מהווה בסיס איתן לבניית תכנית טיפול המותאמת לפרופיל הצרכים הייחודי של כל מטופל. ככל שמקדימים טיפול ותמיכה מקצועית בילד המצוי ברצף האוטיזם ובמשפחתו, כך צפוי שניתן יהיה להשפיע ולשפר את איכות החיים והמיומנויות החברתיות של הילד. מאחר וכיום מדובר בתהליך אבחון מורכב, ובשל העובדה שזיהוי זה תלוי היום במידה רבה ברמת המודעות והרגישות של ההורים ושל צוותי החינוך והבריאות שפוגשים את הילד מרגע הלידה, קיימת חשיבות גדולה לזיהוי סימנים מוקדמים המעוררים חשד לאוטיזם. 

היוזמה הזוכה: שיטה לזיהוי מוקדם של הפרעות התפתחותיות, בראשן אוטיזם

היוזמה החדשה מציעה מודל אבחון שונה. חברת SensPD מפתחת כלי ושיטה לזיהוי אובייקטיבי, מוקדם של כשלים אפשריים בתפקוד התפיסה החושית - כשלים שעלולים להוות סמן למגוון רחב של הפרעות התפתחותיות ובראשן הפרעה על רצף האוטיזם, בהתבסס על הקשר בין כשל בתפיסה החושית לבין הפרעה זו. שאיפת החברה היא לייצר בדיקה המודדת תפיסה חושית באמצעות מדד פיזיולוגי, בתחילה ככלי תומך לאבחון הקיים היום. לאחר שתדגים שהבדיקה אכן מודדת תפיסה חושית, מתכננת החברה לפנות לאוכלוסיות בסיכון לאוטיזם וגם לאוכלוסיות אחרות כגון הפרעת קשב וריכוז או הפרעה שפתית על מנת לבחון אם קיימים הבדלים ביניהן במדד התפיסה החושית, זאת על מנת לזהות האם קיים כשל בתפיסה החושית האופייני להפרעה על רצף האוטיזם, בשונה מהפרעות התפתחותיות אחרות. לבסוף, מתכננת החברה להציע את הבדיקה כבדיקת סקר לאחר הלידה, בשאיפה לעזור ולזהות סימנים מוקדמים לאוטיזם, ובכך להביא להתערבות טיפולית מוקדמת יותר ולשיפור באיכות החיים של הילד ומשפחתו.

יוזם הרעיון הוא רפי רמברנד, מייסד ו-CTO  של חברת SensPD. רפי הוא אביו של יענק'לה, שאובחן עם אוטיזם בגיל 4. "אז, בשנת 1987, כשיענק'לה אובחן ב-UCLA , הבשורה הקשה לא היתה האבחנה עצמה אלא שגיל האבחון המאוחר לא איפשר התערבות מוקדמת", רפי מספר. "חשיבות ההתערבות המוקדמת היא דרמטית. זה היה השלב שבו, כמהנדס, התחלתי את המסע שלנו להבנת המנגנון הלקוי הקשור באוטיזם כדי למצוא לכך פתרון".

רפי הקדיש את חייו לכך וכחוקר עצמאי קיבל תמיכה ושיתוף פעולה מחוקרים ומוסדות מובילים ובעלי שם, כגון הטכניון, תל השומר ו-MIT.  בהמשך, פגש את מעיין שחר באמצעות חבר משותף. "התחלתי כיועצת חיצונית לחברה ובשלב מסוים החלטנו שנכון שאקח את ההובלה", מסבירה שחר, כיום מנכ"לית החברה. 

מה בעצם החידוש שאתם מציעים, שהרי יש שיטות אבחון מקובלות לאוטיזם? 

"כדי להבין את החדשנות בSensPD חשוב להבין את הבעיה בתהליך האבחון הקיים: תהליך האבחון כיום נערך באמצעות תצפיות התנהגותיות לפי רשימת התנהגויות המוגדרות ב-DSM 5. זהו תהליך ארוך וסובייקטיבי, שיכול להתחיל רק כאשר התנהגויות אלה מתחילות להתבטא. ישנם סימנים מוקדמים שיכולים לעורר חשד ולהביא לאבחון מוקדם, אך הדבר תלוי רבות בהורים ובאנשי החינוך והבריאות המכירים את הילד. התהליך לרוב מתחיל בגיל שנה וחצי– שנתיים, כאשר הגיל לקבלת אבחנה רשמית יכול להגיע גם ל-4", מסבירה מעיין. "המטרה שלנו היא לקצר את התהליך. השיטה שלנו, שמבוססת על עיבוד שמיעתי, לא שואפת להחליף את האבחון הקיים, אלא לעזור בתהליך באמצעות מתן כלי נוסף לבדיקת סקר מוקדמת מאוד, מהירה ופשוטה לביצוע. אנו פועלים על פי ההנחה שתפיסה חושית לקויה קשורה להפרעה על רצף האוטיזם, כמו גם להפרעות התפתחותיות אחרות, כגון הפרעת קשב וריכוז או הפרעה שפתית. המטרה שלנו היא להתמקד באוטיזם".

בתמונה: דר' יצחק ברלוביץ', יו"ר פורום Reboot, מעיין שחר ורפאל רמברנד - הזוכים בתחרות. צילום: פורום Reboot 

איך זה עובד?

"החדשנות שלSensPD  היא במדידה האובייקטיבית של ביצועי התפיסה החושית (Sensory Perception - SP) שהיא ככל הנראה המרכיב במערכת החושית האחראי על פענוח פעילויות כגון סינון רעשים, זיהוי תבניות ידועות, אינטגרציה של החושים ועוד. החדשנות הטכנולוגית היא קשירת מנגנון ה-SP למנגנון האחראי על ה'רעש' הנוצר באוזן הפנימית על ידי תאי השערה החיצוניים (Outer Hair Cells). חלק מאותו רעש נפלט החוצה דרך האוזן התיכונה, עור התוף ותעלת האוזן. פליטת רעש זו מכונה: Oto-Acoustic Emissions',  OAE והיא ניתנת למדידה באמצעות מיקרופון בתעלת האוזן".

"מדידת OAE מקובלת מזה שנים כשיטה לבדיקת תקינות תפקודה של האוזן הפנימית ועל כן היא מתבצעת כבדיקת סקר בכל היילודים על מנת לאתר את אילו הנמצאים בסיכון, גבוה לחירשות והפרעות אחרות במערכת השמע. הבדיקה של SensPD משתמשת במכשיר OAE כמו אלו הנפוצים היום אך עם שינויים המוגנים בפטנט למדידת תפקוד מערכת ה-SP, השינויים מאפשרים מדידה של גירויים מורכבים וזמני תגובות ארוכים יותר לעומת הבדיקה הקיימת. לאחר ביצוע המדידה, נשלחת התוצאה דרך הרשת לבסיס נתונים מרכזי, שם היא עוברת פיענוח. התוצאה חוזרת לבוחן תוך מספר דקות. מדובר בבדיקה קצרה, לא פולשנית, אובייקטיבית, מבוססת מודל וקלה לביצוע", מסכמת מעיין. האם הבדיקה אכן מודדת את ביצועי מערכת ה-SP ויכולה להצביע על מאפיינים ייחודייים הקשורים באוטיזם? על מנת לענות על שאלה זו, נדרש מחקר נוסף. 

באיזה שלב היוזמה נמצאת כיום?

"החברה נמצאת במהלך מחקרי במטרה להדגים שהבדיקה אכן עושה את זה. על בסיס בדיקות היתכנות ספורדיות שנעשו על ידי החברה, קיימת אפשרות שאנשים המאובחנים עם הפרעה ברצף האוטיזם מראים תוצאות שונות במדד זה מאנשים עם התפתחות תקינה. בשלב זה לא ניתן לומר שהבדיקה היא בעלת ערך אבחנתי. במסגרת המהלך המחקרי אותו מתכננת החברה, ייבחנו התוצאות של הבדיקה באוכלוסיות שונות ולפיכך ייקבע ערכה האבחנתי. למהלך המחקרי ייכנסו בעתיד אוכלוסיות נוספות בסיכון, מה שיאפשר להעריך את ההבדלים בין הקבוצות כמו גם את מידת החפיפה ביניהן בתפקוד מערכת ה-SP, תוך התמקדות במבחן המבדיל להפרעה על רצף האוטיזם".

"יש לנו אסטרטגיה מחקרית ושיתוף פעולה למחקר הראשוני בארץ. החברה היום ממומנת באופן עצמאי, התקבלו מענקים מהאיחוד האירופאי SME phase 1 ומקרן מיראז', החברה הגישה לתוכנית תמיכה מהרשות לחדשנות כמו גם בקשר עם משקיעים פוטנציאליים. בשלב זה, אנחנו מפתחים את החלק המחקרי והמסחרי של החברה. על מנת שהחברה תוכל לומר שהיא מאבחנת אוטיזם, יש צורך בכמות גדולה מאוד של נבדקים ובמעקב ארוך טווח במהלך שנים. אנחנו בהחלט שואפים בסוף לאבחן אך הדרך לשם עוברת דרך שלבים מחקריים קריטיים ולכן בשלב הראשון אנחנו נבקש להציע את הכלי והשיטה לזיהוי מוקדם ככלי תומך באבחון הקיים. לאחר מכן, במקביל להמשך המחקר ולכמות הנבדקים שתהיה בידינו, נציע את הכלי לאוכלוסייה בסיכון, ולבסוף כבדיקת סקר לאחר הלידה, כדי שלא נפספס אף אחד. רק לאחר שנים של מחקר וכמות מספקת של נתונים תומכים נוכל לבסוף לטעון כי אנחנו אכן מאבחנים. כרגע יש את התהליך הנדרש והראוי להגיע לשם, ואנחנו בדרך הנכונה". 

היוזמה זכתה במקום הראשון בתחרות "יוזמת הבריאות המובילה לשנת 2018" של פורום Reboot ועיתון גלובס, והגיעה ראשונה במסלול המגזר העסקי ליזמים וסטרטאפים. היא קיבלה חבילת התנעה הכוללת מענק כספי, שרותי ייעוץ, הדרכה ומנטורינג אישי, חבילת שרותי מחשוב טכנולוגיים וכן חשיפה ציבורית ומקצועית רחבה.