דלג לתוכן

בדיקת טיי זקס (Tay-Sachs)

1 דקות קריאה
טיי זקס היא מחלה תורשתית השכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. 
המחלה נגרמת עקב חוסר באנזים הקסוזאמינידאז (hexosaminidase) הקשור בחילוף החומרים של גאנגליוזידים, חומרים המרכיבים את מעטפת העצבים. 
במחלה זו סובל הילד מליקויים במערכת העצבים, כולל הפרעה בתנועתיות, חרשות, פיגור וירידה בטונוס השרירים. ברוב המקרים נפטר הילד עד גיל 5 שנים. המחלה מועברת בתורשה רצסיבית, ובקרב יהודים ממוצא אשכנזי נושא אחד מכל 25 אנשים את הגן. 
כיום ניתן לזהות את הנשאים של הגן הרצסיבי בבדיקת דם. מומלץ לבצע בדיקה זו לפני ההריון. 
באופן עקרוני די בכך שאחד מבני הזוג יבצע את הבדיקה תחילה. אם הוא לא חסר את הגן, האשה אינה צריכה לבצע את הבדיקה. אם נמצא חוסר של הגן, מומלץ גם לבן או בת הזוג השניה לבצע את הבדיקה. 
במידה ושני בני הזוג נשאים, ניתן לבצע בדיקה טרום לידתית מנוזל השליה, ובמידה ונמצא כי העובר לוקה במחלה - לבצע הפלה או לידה מוקדמת.

אוכלוסיות בסיכון

יהודים ממוצא אשכנזי. 

אופן ביצוע הבדיקה

הכנת החולה  
אין צורך בהכנה מיוחדת

צום
  
אין צורך

כמות הדגימה הדרושה  
3-5 מימיליטר במבחנה כימית. לעיתים נוטלים דגימה נוספת במבחנה עם נוגד קרישה.
  
שליחה למעבדה  
בהקדם
 

אזהרות

סיכון: שטף דם תת-עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור).

הריון: לא מבצעים בדיקת דם אלא בדיקת נוזל שליה.

הנקה: אין מבצעים בדרך כלל.

תינוקות וילדים: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

קשישים: אין מבצעים בדרך כלל.

נהיגה: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

אלכוהול: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

תרופות העשויות לפגוע בדיוק הבדיקה: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

פענוח תוצאות

נשאות של המוטציה: בדרך כלל מבצע אחד מבני הזוג את הבדיקה. 
אם נמצא חוסר של הגן, מומלץ גם לבן או בת הזוג השניה לבצע את הבדיקה. 
במידה ושני בני הזוג נשאים, ניתן לבצע בדיקה טרום לידתית מנוזל השליה, ובמידה ונמצא כי העובר לוקה במחלה - לבצע הפלה או לידה מוקדמת.

רמת סיכון:

אין נתונים
רופאים בתחום
ד"ר משה בוסתן
ד"ר משה בוסתן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
פרופ' אייל שיף
פרופ' אייל שיף יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר יובל לביא
ד"ר יובל לביא יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

שאלות ותשובות

מאמרים בנושא בדיקת טיי זקס

לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם
לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 09/05/2009

לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם לכתבה המלאה

קורס הכנה ללידה וקורס ליווי התפתחותי - ללא תשלום
קורס הכנה ללידה וקורס ליווי התפתחותי - ללא תשלום
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 01/07/2010

לראשונה בישראל - "לאומית שירותי בריאות" תעניק ללקוחותיה קורס הכנה ללידה וקורס ליווי התפתחותי ללא תשלום לכתבה המלאה

שאלות מתוך פורום אורו-גינקולוגיה, בריחת שתן ורצפת האגן

בניהולו של פרופ' מנחם (מני) אלקלעי
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו