חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test)
Tay-Sachs Test
טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלת ילדים סופנית הנגרמת ע"י פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי (1 מכל 30 נושא את המחלה).
בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
ד"ר פולינה אוסטרובסקי
גינקולוגית בכירה ורופאת פוריות בהרצליה מדיקל סנטר, בבית החולים לניאדו ובמרפאתה הפרטית
פרופ' אדריאן אלנבוגן
מנהל אקדמי ויועץ פריון
ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית
רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה
ד"ר יעל הנץ דרוקר
סגנית מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית במאיר, מומחית לצוואר הרחם, גינקולוגיה כירורגית, גינקולוגיה אונקולוגית
ד"ר לורין לויט רוזן
מנהלת היחידה להריון בסיכון גבוה בהדסה הר הצופים
ד"ר ארקדי ורשבסקי
מומחה לרפואת נשים ויילוד
ד"ר יונתן סטנלי
מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים
פרופסור דב פלדברג
מנהל ביה"ח לנשים ע"ש הלן שניידר במרכז הרפואי רבין
ד"ר ג'ודי עזרתי
פרופ' ערן הדר
מנהל היחידה לרפואת האם והעובר (הריון בסיכון), מרכז רפואי רבין
ד"ר אלינה וילקין
רופאת נשים, מומחית ביילוד וגינקולוגיה, מחלות צוואר הרחם ותחלואה קשורה לוירוס פפילומה, בדיקות קולפוסקופיה, קוניזציה, טיפול ביבלות
ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה
גניקולוג בכיר | מנהל תחום היסטרוסקופיות ומרפאת צוואר רחם באסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר עמנואל אטלי
סגן מנהל בית החולים ליס ליולדות ונשים, מנהל מחלוקת יולדות, המרכז הרפואי תל אביב - סורסקי (איכילוב)
ד"ר משה רויבורט
מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין
ד"ר אנה קונצביץ'
רופאה בכירה | מומחית בגינקולוגיה ומיילדות | גיל המעבר וגינקולוגיה אסתטית
ד"ר סימון שנהב
מנהל היחידה להריון בסיכון גבוה במרכז הרפואי ברזילי. מומחה במיילדות וגניקולוגיה.
בדיקת טיי-זקס (Tay-Sachs Test) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלת ילדים סופנית הנגרמת ע"י פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי (1 מכל 30 נושא את המחלה). אנשים הנושאים גן פגום למחלה הם בריאים לחלוטין, אולם יכולים להעביר אותה לילדיהם, באם בני זוגם נושאים גם הם את הגן הפגום. המחלה נובעת מעיה בתפקוד אנזים שנקרא הקסאמינידאז A.
אנזים זה אחראי לפירוק של חומרים שומניים במוח הנקראים ספינגו-ליפידים. הספינגו-ליפידים הם חיוניים לבניית הדופן של תאי המוח, אולם כאשר הם מצטברים בעודף הם גורמים לנזק בלתי הפיך. בצורה הקלאסית של המחלה הילדים נולדים בריאים, אולם כעבור כ-3 חודשים הם מתחילים להדרדר מבחינה תפקודית: מפסיקים לצור קשר עין, נסוגים אחורה בהתפתחותם, ומפתחים חולשה קיצונית.
התהליך נמשך באופן הדרגתי מספר שנים, במהלכם הילדים סובלים מפיגור שכלי עמוק, עיוורון, חרשות ושיתוק. לא קיים עדיין טיפול המונע או מעכב את ההדרדרות. הטיפול בילדים אלה מתמקד בתמיכה והקלת הסבל. גיל התמותה הינו בסביבות גיל 3-5 שנים, לרוב מזיהומים הנובעים מהמצב השברירי אליו הם מגיעים.
בצורה נוספת של המחלה, נדירה מאוד, המכונה "טיי זקס המופיעה בגיל מאוחר" (Late-Onset Tay-Sachs), מתחילים להופיע סימנים של פגיעה מוחית בין גיל ההתבגרות לגיל 30. בצורה זו תוחלת החיים יכולה להיות תקינה או קצרה יותר, בתלות בתסמינים.
קיימים 2 סוגים של בדיקת טיי-זקס: בדיקה של פעילות האנזים הקסאמינידאז A (Hex A) היא בדיקת סקר למחלה. אם בדיקת הסקר היא חיובית, יש לרוב צורך בבדיקה גנטית לאישור. שתי הבדיקות מבוצעות על דגימת דם.
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
מאמרים בנושא בדיקת טיי-זקס
מאת: מערכת אינפומד 09/05/2009טיי זקס - להתמודד עם הגן הנורא מכל לכתבה המלאה
