אטקסיה טלאנגיקטזיה (Ataxia-telangiectasia)

ראשי

תאור

אטקסיה טלאנגיקטזיה היא מחלה העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית, ומתבטאת בהפרעה בשיווי משקל (אטקסיה) עקב ניוון תאים במוחון, בהרחבה של נימי דם בלחמית ובעור (טלאנגיקטזיות), בליקוי במערכת החיסון ובהתפתחות של גידולים ממאירים.
למחלה שונות קלינית. גיל ההופעה, חומרת המהלך הקליני ותוחלת החיים משתנים במידה ניכרת במשפחות שונות.
בצורתה החמורה ביותר מתחילה המחלה בשנה הראשונה לחיים בהפרעה בתנועות העיניים, ובמעקב אחר עצמים בתנועה (אפרקסיה). במהלך העשור הראשון לחיים מתחילות הפרעות בשיווי משקל המחמירות והולכות, כאשר בהדרגה, ובדרך כלל רק בתחילת העשור השני לחיים, מאבדים החולים כליל את יכולתם ללכת. מופיעות הפחתה בהבעות הפנים, ירידה ברפלקסים של הגידים, והתפתחות כיווצים במיפרקים השונים. התמונה מזכירה שיתוק במוח.
התרחבות נימי דם בעיניים ובעור מתחילה בדרך כלל אחרי גיל חמש אך הפגם אסתטי בלבד, ואין הפרעה תפקודית.
לחלק מהחולים יש ליקוי בייצור נוגדנים מסוגים מסוימים, בלוטת ההרת מנוונת והרקמה הלימפטית אינה מפותחת. לחולים נטייה לזיהומי גתות הפנים (סינוסים) ולדלקות ריאה נישנות. עם השנים מתפתחים גידולים ממאירים, בעיקר מסוג לימפומה.
מרבית החולים נפטרים בעשור השלישי לחיים, אך יש חולים שהאריכו ימים עד לעשור השישי לחייהם.
אפידמיולוגיה: יש חוקרים הסבורים שהמחלה היא הגורם השכיח ביותר לאטקסיה מתקדמת בילדים. שכיחות המחלה מוערכת ב-1:100,000 באוכלוסייה ושכיחות הנשאים ב-1:200. באוכלוסיות שמרובים בהן נישואי קרובים המחלה עלולה להיות שכיחה יותר. בארץ המחלה תוארה ביהודים יוצאי מרוקו ותוניסיה, כאשר שכיחות הנשאים בקרב יוצאי מרוקו היא כ-1:60. המחלה נמצאה גם בקרב אוכלוסיות המיעוטים ובשכיחות נמוכה מאוד בעדות אחרות.
בדיקות מעבדה: הפגם הגנטי גורם לרגישות-יתר לקרינה מייננת (קרינת רנטגן), וניתן לגלותו גם בנשאים אשר לא ניכרים בהם סימני המחלה. בדיקה זו אינה מבוצעת לצרכים קליניים. הדגמת ירידה בערכי הנוגדנים בדם, והדגמת ערכים גבוהים של חלבון אלפא עוברי מסייעים לאבחון. שיעור הלימפוציטים בדם מופחת. בבדיקת כרומוזומים ניתן לעיתים למצוא שברים ושינויי מבנה. אצל בני משפחות ובקבוצות אתניות שמוכרת בהן מוטציה, ניתן לבדוק ישירות את הפגם בגן. המוטציה האופיינית ליוצאי צפון אפריקה (103C→T) ניתנת לגילוי בתבחין סקירה.
גנטיקה: המחלה עוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. לפיכך משנולד צאצא חולה, סיכון ההישנות בהריונות הבאים הוא 25%. הגן של המחלה שהתגלה על ידי פרופ' יוסף שילה וצוותו מאוניברסיטת תל אביב, נקרא ATM. הגן מקודד חלבון בעל תפקיד מפתח בבקרה של חלוקת התאים ותיקון נזקי קרינה, אך תפקידו המלא עדיין אינו ידוע.
פרופ' משה פרידמן

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

המחלה איננה ניתנת לריפוי. יש להימנע מצילומי רנטגן. הטיפול כולל אנטיביוטיקה למניעת זיהומים ופיזיותרפיה. טיפול בתרופות ובקרינה בשינויים ממאירים, חייב להיעשות בזהירות ובמינון מזערי. מתן נוגדנים שנוי במחלוקת. טיפול באמצעות השתלת תאי עובר או תאי גזע במוח לא נבחן באופן מבוקר. אבחון טרום-לידתי כולל אבחון לפני ההשרשה ותכנון המשפחה, מוצעים למשפחות שבהן שני ההורים נשאים של הפגם בגן. בדיקות מתאימות מוצעות במכונים הגנטיים בארץ, הן למשפחות שנולד להן יילוד חולה, והן כבדיקת סקר בתשלום.





פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
פרקינסון ותנועה נוי 05/04/2020 10:47
  • אבי עם פרקינסון יחסית התחלתי. מטופל. האם יש סוג ספורט שיכול לשפר את הקושי בתנועה? מה מומלץ לעשות כדי לשמור על יכולת התנועה? תודה

  • + הוסף תגובה
תופעות מוזרות משי 04/03/2020 05:22
  • לפני חודשיים עשיתי בדיקת דם שבעקבותיה נגרם לי שטף דם רציני מאד ולאחר כמה ימים(מיום הבדיקה) היד שלי התחילה לרעוד בצורה לא רצונית במשך חצי שעה מאז זה לא חזר יותר, אך החלו כל מיני תופעות לוואי של רגישות במקום הבדיקה, התחלתי לקום בשעות מוקדמות לאחרונה, כאבי ראש רק בצד ימין(צד הבדיקה) תחושת בחילה ולאחרונה הבזקים בעיניים. ביצעתי ct מוח בעקבות התופעות בעיניים והכל תקין. רציתי לשאול האם יש חשש לפרקינסון (במשפחתי אין היסטוריה). האם בדיקת דם יכולה להסב נזק כזה אני

  • + הוסף תגובה
חשש למחלת פרקינסון ד"ר סיימון ישראלי-קורן 22/03/2020 13:44
  • על פניו קשה לומר האם יש מחלת פרקינסון אומנם לפי המידע שאתה מסרת הסיכוי כי נמוך. ליתר ביטחון אני ממליץ על בדיקת רופא נוירולוג מומחה. בהצלחה

  • + הוסף תגובה
גיליאן בריי רחל 12/01/2020 09:45
  • הפרעה בדיבור מה הטיפול הייתי חולה ב שנת 12 יש לי עוד סימפטומים כמו חוסר יציבות והפרעה לסוגרים האם שהתסמונת חוזרם זה אומר

  • + הוסף תגובה
גיליאן בריי / Guillain Barre / GBS ד"ר סיימון ישראלי-קורן 27/01/2020 00:53
  • שלום רחל ותודה על שאלתך, נדיר מאוד שמחלה זו חוזרת אבל יש מקרים שזה הופך להיות מחלה כרונית עם החרפות - מחלה זו נקראית CIDP. חשוב להיבדק שוב על יד נוירולוג ולשקול בדיקה חוזרת של EMG/NCS. בהצלחה :)

  • + הוסף תגובה
הפרעת הליכה והפרעת סוגרים ד"ר סיימון ישראלי-קורן 22/03/2020 13:41
  • אני ממליץ על בדיקת רופא נוירולוג, בדיקת CT ראש, בדיקת אורולוג לבדיקת EMG/NCS. יש לשקול גם הדמייה של עמוד השדרה בהצלחה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!