בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE)

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות
מאמרים

תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].

ידיים של איש רפואה אוחזות בכיתוב של מחלת GANT, בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:

חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).

שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].

אוכלוסיות בסיכון

מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד קליני לאחת מהמחלות המוזכרות. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[2].

אופן ביצוע הבדיקה

הכנות לבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. נטילת תוספי קריאטין עשויים להשפיע על תוצאות הבדיקה ולכן מומלץ להתייעץ עם הרופא.ה המטפל.ת לגבי הפסקת נטילתם[1].

מהלך הבדיקה
הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[3].

לאחר הבדיקה
אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].

אזהרות

סיכון: הבדיקה כרוכה בסיכון מינימלי ביותר לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי.[4]

פענוח תוצאות

[1]
ערכי הנורמה לגואנידינואצטט ולקריאטין משתנים בהתאם לגיל ולמין הנבדק.ת.
רמות גבוהות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-GAMT.
רמות נמוכות או נורמליות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-AGAT.
חשוב לציין כי על מנת לבסס את האבחנה לכל אחת מהמחלות הנ"ל יש לבצע גם בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין בשתן.
על מנת לאשר את האבחנה לחסר ב-GAMT וב-AGAT ניתן לבצע גם בדיקה גנטית לגנים המקודדים לאותם אנזימים.