תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:
חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).
שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד קליני לאחת מהמחלות המוזכרות. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[2].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. נטילת תוספי קריאטין עשויים להשפיע על תוצאות הבדיקה ולכן מומלץ להתייעץ עם הרופא.ה המטפל.ת לגבי הפסקת נטילתם[1].
מהלך הבדיקה הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[3].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].
[1] ערכי הנורמה לגואנידינואצטט ולקריאטין משתנים בהתאם לגיל ולמין הנבדק.ת. רמות גבוהות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-GAMT. רמות נמוכות או נורמליות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-AGAT. חשוב לציין כי על מנת לבסס את האבחנה לכל אחת מהמחלות הנ"ל יש לבצע גם בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין בשתן. על מנת לאשר את האבחנה לחסר ב-GAMT וב-AGAT ניתן לבצע גם בדיקה גנטית לגנים המקודדים לאותם אנזימים.
שלום. אני בת 56 ונוטלת הורמונים אסטרוג'ל ואוטרוגסטן 200 כבר 6 שנים בעקבות תופעות גלי חום קשים והפסקת המחזור. קיבלתי את ההמלצה להורמונים משני רופאים מומחים לגיל מעבר וזאת למרות שאימי חלתה בסרטן השד ועברה גם כריתה וגם דודה עם סרטן שד שהחלימה ממנו. שניהם מודעים לכך כי הבאתי את כל המסמכים התומכים בכך. אני במקביל במעקב אצל כירורגית שד לבדיקה כל חצי שנה וגם אולטרסאונד וממוגרפיה כל שנה. בכל פעם שאני מגיעה לכירורגית שד היא מזהירה אותי שזה בעייתי שאני נוטלת את ההורמונים ולעומת זאת המומחית לגיל המעבר שאני מטופלת אצלה כבר שנתיים אומרת שההורמונים שומרים עליי. אני מאוד סומכת על שתי הרופאות המומחיות אבל אני בקונפליקט. למי להאמין? מה לעשות? אשמח לתשובה ממקום אובייקטיבי : ) תודה
אני לא חושבת שאף רופא אובייקטיבי -- הכירורג שד דועג לשדיים והוא רואה נשים עם סרטן שד - רופאי הנשים רואים לרב נשים בריאות בלי סרטן שד- טיפול הורמונאלי אכן מעלה במעט את הסיכון לסרטן שד , אבל מאידך מביא עימו יתרונות רבים הן מבחינת תסמינים והן מבחינת שמירה על עצם לב ועוד....
גם נסיעה ברכב היא מסוכנת ובכל זאת זה סיכון שאנחנו ללוקחים כדי להגיע במהירות מקום למקום.
לדעתי בגדול - היתרונות עוליים על החסרונות.
רק את יכולה להחליט מה נכון עבורך.
בהצלחה, מקווה שעזרתי
בת 48.5 סובלת משינה גרועה, מצבי רוח וחרדות ומגרנות שהחריפו.
לא מצליחה להרדם בלי חצי כדור שינה זודרום כבר שנה וחצי.
סובלת בשנתיים האחרונות בלופים ממצבי רוח, חרדות, התקפי חרדה, גלי בכי ועצב ועצבנות. בעבר לקחתי הרבה שנים רסיטל לחרדות, שעזרו.
הפסקתי לפני שנתיים את הריסטל ומאז רכבת הרים. חצי שנה אחרי ההפסקה השינה השתבשה מאוד, לא מצליחה להרדם בלי חצי זודורום וגם אז מתעוררת אחרי 4-5 שעות ומתקשה לחזור לישון. קמה עייפה.
סובלת ממגרנות מגיל 40, שהחריפו בשנים האחרונות.
בשבועיים האחרונים כמעט כל יומיים מגרנה, כאב ראש. לוקחת רילרט שעוזר, אבל משתדלת לא לקחת יותר מידי אבל המינון עולה ונע סביב 5-6 בחודש.
מתלבטת מה לעשות להרגשי טוב, בלי חרדות, שינה רציפה וטובה ופחות כאבי ראש -
האם לחזור לקחת רסיטל (האם חצי כדור יעזור?)
או לקחת הורמונים -כי מדובר בטרום גיל המעבר וחוסר באסטרוגן גורם לכל התופעות - עדיין יש לי מחזור, אבל התחיל להתקצר, והחודש הגיע אחרי 18 ימים, ועכשיו אמור להגיע אחרי 28 ימים.
ו/או להתחיל טיפול מונע מגרנה מנוירולוג.
מרגישה שאף רופא לא רואה את המכלול ולא יודעת להחליט מה לקחת.
צר לי לשמוע את הסבל.... מניחה שזה שילוב של פרימנאפאוזה עם מצב בסיסי - מציעה להתייעץ לגבי חידוש הרסיטל יחד עם תוספות של טיפול הורמונאלי חליפי. - יכולה להתחיל בהורונים לראות אם אוזנת ובמידה ולא ללהוסיף את הרסטיל.. או טיפול אחר בהתאם להמלצת הרופא.
המגירנות גם יכולות להיות קשורות לשינויים ההורמואלים לכן תתחילי טיפול ותראי אם יש הטבה.
בת 53 עדיין עם מחזור שהיה מגיע כל 21 יום. מחזור אחרון היה איחור של שבוע. וכל מיני תופעות מוזרות בגוף שאחת מהן התכווצויות בבטן תחתונה מקרין גם לגב (מותניים) לציין כי בחודשיים האחרונים גם פעמיים דלקת בשתן מאותו חיידק. עשיתי כמה פעמים תרבית לאחרונה יצאה שלילךית. לא יודעת למה לשייך את ההתכווצויות בבטן תחתונה ולא רוצה לקחת עוד ועוד אנטיביוטיקה (שלחלקן פתאום הפכתי אלרגית)
שלום רב
בת 65 וסת אחרונה לפני 10 שנים
לפני למעלה מחודש, התחלתי להשתמש במדבקות עקב תסמינים בלתי פוסקים של המנופאוזה.הכל מצויין ,רק מידי שבועיים יש לי הםרשה דמית קלה מאד למשך יום וזה נפסק. חוויתי כבר פעמיים.קראתי שזה תקין והבנתי גם מהי הסיבה ההורמונלית. ,האם זה אמור לחלוף?
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
פיגור בגדילה תוך-רחמית
נוגדני הרפס
מאת: מערכת אינפומד
04/06/2024
תשובת מומחה
הורמונים וסרטן שד
