אינפומד
בדיקות
גואנידינואצטט וקריאטין

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE)

GUANIDINOACETATE CRE

זמן קריאה: 2 דקות

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE):

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים

4.9 (8 חוות דעת)

מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול

לקביעת תור

פרופ' חן הלוי

4.9 (33 חוות דעת)

מנהל מחלקת נוירולוגיה - שבץ בי"ח איכילוב, תל אביב

לקביעת תור

ד"ר ראובן אייכנבאום

4.8 (6 חוות דעת)

רופא מומחה בנוירולוגיה ושיקום

לקביעת תור

ד"ר אייל הנדלר

4.9 (20 חוות דעת)

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

לקביעת תור

ד"ר ורד ליבנה

5 (8 חוות דעת)

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

לקביעת תור

מכון נוירוגרף

5 (7 חוות דעת)

מכונים לבדיקות נוירולוגיות EMG ו – EEG

לקביעת תור

ד"ר מוחמד הוארי

5 (16 חוות דעת)

מומחה בנוירולוגיה, שבץ מוחי, אחראי מיון נוירולוגי בבית חולים אכילוב

לקביעת תור

ד"ר סלים מנסור

4.8 (29 חוות דעת)

מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון, יעוץ וטיפול נוירולוגי במרפאה ובביקורי בית, מתן יחס אישי ומ...

לקביעת תור

ד"ר רני ברנע

5 (39 חוות דעת)

מומחה לנוירולוגיה ווסקולרית ורפואה פנימית, מנהל המרכז למניעת שבץ מוחי בבי"ח בילינסון

לקביעת תור

ד"ר הדס מאירסון

5.0 (37 חוות דעת)

נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

לקביעת תור

ד"ר אסתר גנלין - כהן

5 (32 חוות דעת)

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

לקביעת תור

ד"ר יהודה ספקוטי

5 (7 חוות דעת)

בעל מרפאה פרטית המתמחה בנוירולוגיה ואפילפסיה בתל אביב

לקביעת תור

ד"ר יאיר זלוטניק

4.9 (52 חוות דעת)

סגן מנהל המחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי סורוקה

לקביעת תור

ד"ר איתי טוקטלי

4.7 (16 חוות דעת)

מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים

לקביעת תור

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

4.9 (17 חוות דעת)

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

לקביעת תור

פרופ' יובל ירון

5 (5 חוות דעת)

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

לקביעת תור

פרופ' הדסה גולדברג שטרן

5 (3 חוות דעת)

מנהלת היחידה לאפילפסיה ומכון ה EEG, מרכז שניידר, פתח תקווה

לקביעת תור

ד"ר הדר קולב

5 (7 חוות דעת)

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

לקביעת תור

ד"ר אדם לאוב

5 (20 חוות דעת)

נוירולוג מומחה

לקביעת תור

ד"ר לילך בנימיני

5 (9 חוות דעת)

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

לקביעת תור

ד"ר דוד אוריון

5.0 (19 חוות דעת)

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

לקביעת תור

ד"ר אופיר לוי

5 (15 חוות דעת)

נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים

לקביעת תור

ד"ר אמנון מוסק

4.9 (38 חוות דעת)

מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור

לקביעת תור

ד"ר מיקי הר-גיל

4.9 (40 חוות דעת)

עד שנת 2025 ניהל את היחידה להתפתחות הילד בבית חולים מאיר, כפר סבא

לקביעת תור

ד"ר יסמין זועבי

4.8 (6 חוות דעת)

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

לקביעת תור

לכל המומחים

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].

ידיים של איש רפואה אוחזות בכיתוב של מחלת GANT, בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:

חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).

שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].