דלג לתוכן

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE)

GUANIDINOACETATE CRE

זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE):

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר יאיר זלוטניק נוירולוגיה

ד"ר יאיר זלוטניק

סגן מנהל המחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי סורוקה

ד"ר רני ברנע נוירולוגיה

ד"ר רני ברנע

מומחה לנוירולוגיה ווסקולרית ורפואה פנימית, מנהל המרכז למניעת שבץ מוחי בבי"ח בילינסון

ד"ר ג'רמי מולד נוירולוגיה

ד"ר ג'רמי מולד

סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב

פרופ' חן הלוי נוירולוגיה

פרופ' חן הלוי

מנהל מחלקת נוירולוגיה - שבץ בי"ח איכילוב, תל אביב

ד"ר סלים מנסור נוירולוגיה

ד"ר סלים מנסור

מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון וטיפול מתקדם במחלות נוירולוגיות תוך יחס אישי וליווי מקצועי

ד"ר אדם לאוב נוירולוגיה

ד"ר אדם לאוב

נוירולוג מומחה

ד"ר ורד ליבנה נוירולוגיה

ד"ר ורד ליבנה

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

ד"ר יסמין זועבי נוירולוגיה ילדים

ד"ר יסמין זועבי

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

ד"ר מיקי הר-גיל נוירולוגיה

ד"ר מיקי הר-גיל

עד שנת 2025 ניהל את היחידה להתפתחות הילד בבית חולים מאיר, כפר סבא

ד"ר מוחמד הוארי נוירולוגיה

ד"ר מוחמד הוארי

מומחה בנוירולוגיה, שבץ מוחי, אחראי מיון נוירולוגי בבית חולים אכילוב

ד"ר אמנון מוסק נוירולוגיה

ד"ר אמנון מוסק

מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור

ד"ר אייל הנדלר אורתופדיה

ד"ר אייל הנדלר

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

ד"ר דוד אוריון

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

ד"ר הדס מאירסון נוירולוגיה ילדים

ד"ר הדס מאירסון

נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

ד"ר אופיר לוי נוירולוגיה

ד"ר אופיר לוי

מומחה בנוירולוגיה, רופא בכיר ביחידה לנוירואימונולוגיה במרכז הרפואי תל־אביב (איכילוב)

ד"ר טטיאנה ליבשיץ נוירולוגיה

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

ד"ר יהודה ספקוטי נוירולוגיה

ד"ר יהודה ספקוטי

בעל מרפאה פרטית המתמחה בנוירולוגיה ואפילפסיה בתל אביב

ד"ר הדר קולב נוירולוגיה

ד"ר הדר קולב

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר ראובן אייכנבאום נוירולוגיה

ד"ר ראובן אייכנבאום

רופא מומחה בנוירולוגיה ושיקום

פרופ' הדסה גולדברג שטרן נוירולוגיה

פרופ' הדסה גולדברג שטרן

מנהלת היחידה לאפילפסיה ומכון ה EEG, מרכז שניידר, פתח תקווה

ייעוץ נוירולוג בשיחת וידאו נוירולוגיה

ייעוץ נוירולוג בשיחת וידאו

חוות דעת מנוירולוג מומחה תוך 24-48 שעות, בנוחות של הבית, עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין (GUANIDINOACETATE CRE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].

ידיים של איש רפואה אוחזות בכיתוב של מחלת GANT, בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין
צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:
  • חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
  • חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).
שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].

מאמרים בנושא גואנידינואצטט וקריאטין

קריאטין: תוסף התזונה של הספורטאים
קריאטין: תוסף התזונה של הספורטאים
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 04/06/2024

אם גם אתם עוסקים בספורט ובזמן האחרון המילה קריאטין נשמעת הרבה, זה בגלל שיש הייפ סביב תוסף התזונה המדובר. מה זה בדיו... לכתבה המלאה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו