דלג לתוכן

בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL)

7-DEHYDROCHOLESTEROL

זמן קריאה: 1 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL):

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

Medical Quality- מדיקל קוואליטי בדיקות ליווי הריון

Medical Quality- מדיקל קוואליטי

בדיקות גנטיות טרום-לידתיות בטכנולוגיה מתקדמת. ליווי מקצועי מהשיחה הראשונה ועד התוצאות

פרופסור דב פלדברג יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופסור דב פלדברג

מנהל ביה"ח לנשים ע"ש הלן שניידר במרכז הרפואי רבין

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית

רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה

ד"ר משה רויבורט יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר משה רויבורט

מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין

ד"ר פולינה אוסטרובסקי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר פולינה אוסטרובסקי

גינקולוגית בכירה ורופאת פוריות בהרצליה מדיקל סנטר, בבית החולים לניאדו ובמרפאתה הפרטית

ד"ר טליה דיקר כהן אנדוקרינולוגיה

ד"ר טליה דיקר כהן

אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין

ד"ר אלינה וילקין יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אלינה וילקין

רופאת נשים, מומחית ביילוד וגינקולוגיה, מחלות צוואר הרחם ותחלואה קשורה לוירוס פפילומה, בדיקות קולפוסקופיה, קוניזציה, טיפול ביבלות

ד"ר אמיר וינטראוב פריון האישה

ד"ר אמיר וינטראוב

מנהל אגף נשים ויולדות ויחידת ה-IVF בבי"ח לניאדו

ד"ר לורין לויט רוזן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר לורין לויט רוזן

מנהלת היחידה להריון בסיכון גבוה בהדסה הר הצופים

ד"ר ג'ודי עזרתי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ג'ודי עזרתי

ד"ר דוד מילאטינר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר דוד מילאטינר

מומחה לרפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית

ד"ר נירית אבירן אנדוקרינולוגיה

ד"ר נירית אבירן

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

ד"ר אנה קונצביץ' יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אנה קונצביץ'

רופאה בכירה | מומחית בגינקולוגיה ומיילדות | גיל המעבר וגינקולוגיה אסתטית

ד"ר עלי מפרע יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר עלי מפרע

מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי

פרופ' מוריר חמאיסי אנדוקרינולוגיה

פרופ' מוריר חמאיסי

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

פרופ' יונה גרינמן אנדוקרינולוגיה

פרופ' יונה גרינמן

מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

ד"ר רונית עינב-בכר אנדוקרינולוגיה

ד"ר רונית עינב-בכר

מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

ד"ר הילה גולדשטיין יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר הילה גולדשטיין

רופאה מומחית ברפואת נשים

ד"ר יונתן סטנלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יונתן סטנלי

מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים

ד"ר עמנואל אטלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר עמנואל אטלי

סגן מנהל בית החולים ליס ליולדות ונשים, מנהל מחלוקת יולדות, המרכז הרפואי תל אביב - סורסקי (איכילוב)

ד"ר שרון ברכר זכאי אורוגינקולוגיה

ד"ר שרון ברכר זכאי

רופאת נשים, מומחית באורוגניקולוגיה ורצפת אגן

בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].

חפיסת קפליות פתוחה וכיתוב של המחלה תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome), בדיקת 7DHC
צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO. [1]

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2] [3]:
  • עיכוב התפתחותי.
  • זעירות ראש (מיקרוצפליה).
  • מוגבלות שכלית בינונית עד קשה.
  • מבנה פנים דיסמורפי.
  • בעיות לב עקב מומים מולדים.
  • מומים באיבר המין הזכרי (היפוספדיאס, זעירות פין).
  • מומים באצבעות (חיבור או ריבוי אצבעות).

ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
  • אוכלוסיות בסיכון

    מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו