דלג לתוכן

בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL)

7-DEHYDROCHOLESTEROL

זמן קריאה: 1 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL):

ד"ר דן לוין מומחה פוריות ומומחה לצילום רחם באולטרסאונד "קצף" EX-EM יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר דן לוין מומחה פוריות ומומחה לצילום רחם באולטרסאונד "קצף" EX-EM

מנהל מרכז רפואת נשים באם המושבות פתח תקווה | ממומחה פוריות ו-IVF אסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר על ייעוץ מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר נירית אבירן אנדוקרינולוגיה

ד"ר נירית אבירן

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

ד"ר גיל לוי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר גיל לוי

מנהל היחידה לרפואת רצפת האגן בבית החולים האוניברסיטאי, אסותא אשדוד

פרופ' צופיה איש שלום פנימית

פרופ' צופיה איש שלום

מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' אילן שמעון אנדוקרינולוגיה

פרופ' אילן שמעון

מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

ד"ר גלינה אורודז'ב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר גלינה אורודז'ב

רופאה בכירה ומומחית ברפואת נשים ומיילדות

ד"ר ליאורה אברמוב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ליאורה אברמוב

גינקולוגית בכירה וסקסולוגית, מומחית לגינקולוגיה, מיילדות וטיפול מיני

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ד"ר עמנואל אטלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר עמנואל אטלי

מנהל מחלקות היולדות, בית החולים ליס ליולדות ונשים, המרכז הרפואי תל אביב - סורסקי (איכילוב)

ד"ר נפתלי צוקר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר נפתלי צוקר

מנתח בכיר, מומחה במיילדות וגניקולוגיה, מומחה להפסקות הריון. פרטי ההתקשרות מיועדים ללקוחות פרטיים בלבד!

ד"ר יורם מנור יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יורם מנור

מומחה לגניקולוגיה, מיילדות, אולטראסאונד ומי שפיר. מומחה לכל סוגי האולטראסאונד הגניקולוגי.

ד"ר רענן הרץ M.D רפואה סינית

ד"ר רענן הרץ M.D

ד"ר רודי חמודי הווארי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר רודי חמודי הווארי

מומחית בגניקולוגיה ומיילדות – טיפול מקצועי ורגיש, ליווי הריון וטיפול כולל בבריאות האישה

ד"ר רן נגר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר רן נגר

מומחה למיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה לאולטרה סאונד מיילדותי וגינקולוגי

פרופ' ג'וליה ברדה פישלר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' ג'וליה ברדה פישלר

רופאת נשים מומחית במיילדות וגינקולוגיה, מנהלת המחלקה לרפואת אם ועובר במרכז הרפואי וולפסון ומרצה בכירה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב

פרופ' עמית תירוש אנדוקרינולוגיה

פרופ' עמית תירוש

אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני

מרפאת אייקו eyeco עיניים

מרפאת אייקו eyeco

אייקו מרכז מומחים רב תחומי לרפואת עיניים מתקדמת

ד"ר לירון קוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר לירון קוגן

רופא נשים, מנהל מחלקת נשים והיחידה הגינקואונקולוגית בביה״ח העמק ומנהל השירות הגינקואונקולוגי אסותא, ראשון לציון

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית

רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה

ד"ר אמיר וינטראוב פריון האישה

ד"ר אמיר וינטראוב

מנהל אגף נשים ויולדות ויחידת ה-IVF בבי"ח לניאדו

ד"ר יונתן סטנלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יונתן סטנלי

מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים

ד"ר מאיר רוח יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר מאיר רוח

רופא נשים מומחה לאבחון וטיפול בליקויי פריון, רפואת נשים כללית, נערות ומתבגרות וגיל מעבר

ד"ר אינה בלייכר מומחית בגינקולוגיה ומיילדות יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אינה בלייכר מומחית בגינקולוגיה ומיילדות

רפואת נשים כללית | מומחית במיילדות | גינקולוגיה והריון בסיכון

ד"ר אלי דריזין יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אלי דריזין

רופא בכיר בתחום האולטרסאונד | סקירת מערכות | דיקור מי שפיר | לשעבר מנהל שירותי ההדמיה בתחום הגינקולוגי במאוחדת

ד"ר יורם גלעדי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יורם גלעדי

רופא בכיר ביחידת IVF בי'ח אלישע - חיפה

בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].

חפיסת קפליות פתוחה וכיתוב של המחלה תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome), בדיקת 7DHC
צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO. [1]

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2] [3]:
  • עיכוב התפתחותי.
  • זעירות ראש (מיקרוצפליה).
  • מוגבלות שכלית בינונית עד קשה.
  • מבנה פנים דיסמורפי.
  • בעיות לב עקב מומים מולדים.
  • מומים באיבר המין הזכרי (היפוספדיאס, זעירות פין).
  • מומים באצבעות (חיבור או ריבוי אצבעות).

ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו