תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO.[1]
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2][3]:
ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית. יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.
היי, יש לי 2 שרירנים דופן אחורים שרירן סובסרוזי 99×50 מ"מ משמאל ומאחורי הרחם שרירן 42×33 האם ניתן להוציא את השרירנים הללו בהיסטרוסקופיה ? או שבשל גודלם רק בלפרוסקופיה ?
עברתי היסטרוסקופיה ניתוחית בעקבות שארית אחרי הפלה. אחרי הפרוצדורה היה דימום אבל לא מסיבי בערך 3 ימים שכמעט נעלם. לאחר יומיים ( 5 ימים מההיסטרוסקפיה) התחיל דימום עם כאבי בטן שדומים למחזור וגם הדימום יותר מאסיבי. אני אמורה לקבל בעוד מספר ימים ככה שיתכן והקדים. האם ללכת להיבדק כדי לוודא שאין דימום או שזה כן מחזור?
אני לאחר חודש מניתוח לפרוסקופיה בשילוב היסטרוסקופיה, הביקורת של המנתח רק בעוד שבועיים, יש לציין כי ביקרתי אצל רופאת נשים לפני שבועיים בגלל דימום חזק שנהיה לי, היא אמרה שהכל נראה בהחלמה, הרירית 1.5 ס"מ ולא ידעה להצביע על מקור הדימום, כרגע אין לי דימום כלל אני לוקחת גלולות זואלי ברצף כי בעוד חודש יש לי הסטרוסקופיה אבחנתית נוספת. האם מותר לי לטבול במקווה? האם מותר לקיים יחסים? מה אסור כעת ומה מותר? האם יש צורך להמשיך להימנע עד לביקורת הרופא?
שלום, ילדתי לפני 3 חודשים ומאז אני בסאגה של היסטרוסקופיות. אחרי הלידה עשו לי אולטרסאונד והתגלתה שארית הביאו לי ציטוטק ושיחררו לבית. חזרתי לביקורת באולטרסאונד עדיין הייתה שם השארית, שוב פעם ציטוטק והביתה. זומנתי להיסטרוסקופיה אבחנתית אבל באמצע הבדיקה התחיל דימום והבדיקה הופסקה, הביאו ציטוטק ולבית. באותו יום התחיל לי דימום, אושפזתי לביקורת ושחררתי הביתה עם ציטוטק. זומנתי להיסטרוסקופיה see and treat ובבדיקה הרופא אמר שצריך לעשות כירורגית עם הרדמה. ברגע שהתלבשתי התחיל לי דימום מסיבי והרופא הפנה אותי למיון ואחרי כמה דקות ניתח אותי ועשה גרידה. אחרי הניתוח קיבלתי המלצה לעשות היסטרוסקופיה אבחנתית כדי לבדוק אם נשאר משהו. עבר חודש, חזרתי להיסטרוסקופיה אבחנתית, בבדיקה הרופא לא נכנס טוב עם המכשיר ועשה לי חור בכניסה לרחם והפסיק את הבדיקה כי התחיל דימום, שלח אותי למיון ואושפזתי לביקורת. לפני שהרופא עשה חור ציין שראה הידבקות בכניסה לרחם. שוחררתי עם המלצה לחכות חודש כדי לתת לרחם להחלים. אני לא מעוניינת לחזור לבית החולים הזה. אני מחפשת מה לעשות עם המצב שלי ומחפשת מומחה שיעזור לי
שלום, עברתי הפלה נדחית וטופלתי בציטוטק. בבדיקה לאחר המחזור גילו שיש שאריות ונשלחתי להיסטרוסקופיה. עובי הרירית לאחר הפעולה הוא 5 מ"מ והרופאה נתנה לי מרשם לפרוגילטון ל21 יום. בעקבות כך מספר שאלות: 1. האם יש צורך בפרוגילטון? 2. האם שימוש בפרוגילטון עלול לעכב לי את המחזור הבא? 3. בנוסף לכך, אני 4 ימים אחרי ההיסטרוסקופיה, ביומיים הראשונים היה לי דימום כמו מחזור וכעת יש לי כמו קרישי דם (דימום מועט וסמיך). האם תקין?
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
שרירנים / היסטרוסקופיה (לת)
