תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO.[1]
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2][3]:
ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה
ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית. יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.
"דר דומניץ פשוט רופא מקצועי בתחומו, רגיש ונותן מענה מהיר תמיד! הגעתי אליו מראשון לציון כי הרגשתי שאני בידיים טובות. בזכות הזמינות והמענה המקצועי שלו כל התהליך המורכב של הטיפולים עברו לי יותר בקלות
ממליצה עליו מאד!!!!"
"ד״ר אירינה נעימה, רגישה ומקצועית. אני כל כך שמחה שדרכנו נפגשנו במצב כל כך רגיש. לאורך כל התהליך היא הסבירה את צעדיה וזה הרגיע מאוד והיתה עדינה מאוד. ממליצה בשמחה רבה"
שלום רב. אשתי בהריון בסיכון עקב משקל עובר נמוך בהריון הקודם. ב-2 הסקירות הראשונות, המבנים היו תקינים לחלוטין (פרט למדף שלייתי בחלק העליון של השלייה, ללא כלי דם. לא אמניותיק בנד). בסקירה השניה התחילו לראות קצת ירידה במשקל העובר (היא התאימה לשבוע אחד אחורה מהשבוע כעת). העוברית אנרגטית מאוד, בלי בעיה. אין לחץ דם, אין חלבון בשתן והכל תקין. torch תקין. בסקירה שלישית, העוברית כבר הגיע לאחוזון 2% עם AC נמוך יותר. עשינו גם אקו לב עובר. הכל יצא תקין בלי בעיה. כל הרופאים אומרים שיש פה הרגשה כאילו צריך לתקן שבוע אחורה. אפילו שבסקירה השלישית יש כבר הבדל של כמעט שבועיים אחורה עכשיו (יש שבירת אחוזונים). אלו הנתונים מכל הסקירות: בסקירה הראשונה (שבוע 15+2) יצאו הערכים: BPD - 29.3 HC - 107.6 AC - 88 FL - 17.3 EFW - 114.7g HCAC - 1.22 בסקירה השנייה (שבוע 23+2) יצאו הערכים: BPD - 51.3 HC - 200.1 AC - 169.7 FL - 39.8 EFW - 492.16g HCAC - 1.17 בסקירה שלישית (שבוע 30+2) יצא: BPD - 70.7 HC - 266.7 AC - 231.4 FL - 53.8 EFW - 1166.26g HCAC - 1.15 גם בסקירה השלישית. כל הבנים וכל האיברים היו בצורה תקינה לחלוטין. רק קטנים לגיל ההריון. זרימות תקינות בלי בעיות. ראו את המדף גם בסקירה השלישית. הרופאה המליצה על יעוץ גנטי ודיקור מי שפיר. בסקירה השניה היא בדקה עם NT והכל היה ממש תקין. גם אין בעיות לא בחלבון עוברי ולא בשקיפות העורפית. בהריון הקודם: הילד נולד במשקל 2400 גרם בשבוע 40+5. במהלך הלידה, השלייה נקרעה ובפטולוגיה שביצעו לה אחרי זה גילו המטומה וניקרוזיס. השאלה שלי: האם לאור כל מה שרשמתי למעלה. החשד הוא יותר לכיוון בעייה שלייתית או משהו גנטי. כנראה שנבצע את דיקור מי השפיר. אבל השאלה הגדולה היא האם לאור כל מה שרשום ולאור ההיסטוריה הרפואית, יש פה יותר כיוון למשהו שלייתי והסיכוי למשהו גנטי הוא נמוך מאוד או לא? ללא קשר לביצוע דיקור מי השפיר. מה הסיכוי לבעייה גנטית לאור הנתונים למעלה? סליחה על השאלות החוזרות. תודה רבה, דני
שלום ביצעתי סיסי שילייה לפני שבוע ולאחר כחמישה ימים התחילו לי כאבים ברחם וחום הלכתי למיון ושם פתאום לא מצאו דופק ומדדי זיהום בדם ממש גבוהים. אשפזו אותי עם אנטיביוטיקה לוריד ואז חזרו התוצאות של הסיסי שילייה דיי מהר שהציפ הגנטי תקין. כלומר ככל הנראה היה זיהום כתוצאה מהסיסי שילייה שנלקח וגינלי וכתוצאה מזה הייתה הפסקת הריון. האם היה ניתן למנוע זאת? האם ייתכן שהפעולה נעשה באופן לא מספיק סטרילי שגרם לזיהום . נשארתי עם חור בלב והמון שאלות
שלום יעל.
צר לי על ההפלה שחווית.
בבדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר יש סיכון לזהום גם כשהבדיקה בוצעה בתנאים סטרילים ונכונים והזהום לא מראה בהכרח על בעיה בביצוע הבדיקה.
בברכה
ד"ר יוסי הר-טוב
הוסף תגובה
תודה על התשובה ןשאלה נוספת בהקשר
יעל03/08/2025 | 21:15
היי תודה בתרביות שלקחו לי היה כתוב coagulase megative staphylococcus ושזה ככל הנראה קונטמינציה ןחוץ מזה כלום לא צמח. קראתי על החיידק הזה שהוא נמצא בדרך כלל על העור ואם נכנס פנימה יכול לזהם. יכול להיות שזה חיידק שעשה את הזיהום? אני מנסה להבין ןלמצוא מעט הגיון
שלום ד"ר,
ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו "אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום", האם יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? נודה לעצתך, תודה!
שלום
אני ממליץ להיוועץ ביועץ גנטי. זה בתחום התמחותו.
בברכה ד"ר הר-טוב
הוסף תגובה
קיבלנו תוצאה דומה
מור 23/10/2024 | 00:40
היי רועי, גם בתוצאות מי שפיר שלנו הצ׳יפ יצא תקין אבל ישנו LOH בכרומוזום 13 באורך 51MB שכולל 259 גנים. מה המליצו לכם לעשות? האם ביצעתם אקסום? תודה על המענה
הוסף תגובה
מה עשיתם בסוף?
עדי10/11/2024 | 14:38
אנחנו בסיטואציה דומה, אשמח לדעת מה בחרתם לעשות (נעשה כמובן גם ייעוץ גנטי)
הוסף תגובה
גם אנחנו
עדי10/11/2024 | 14:39
הי מור, מה בחרתם לעשות בסוף? אנחנו בסיטואציה דומה ואשמח לשמוע מה עשיתם (נעשה גם ייעוץ גנטי כמובן)
הוסף תגובה
Loh
אמיר04/07/2025 | 22:33
הי גם אנחנו בסיטואציה דומה
אשמח לדעת מה עשיתם ? והאם התינוק בריא?
אהלן, שבוע הבא (אהיה בשבוע 19+4) אני עתידה לעבור דיקור מי שפיר. אני לוקחת ציפרלקס 10 מ"ג כבר כארבע שנים בעקבות הפרעת פאניקה. האם ניתן לבצע את ההליך למרות נטילת התרופה? האם יש בכך סכנות?
שלום ד"ר.
ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא.
כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע:
1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים.
2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל.
לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד.
במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע?
והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי.
ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
מומים מולדים של הפה, הלוע והלסתות
תרבית זרע
תשובת מומחה
שיקול ביצוע מי שפיר בשבוע 30+3
תודה על התשובה ןשאלה נוספת בהקשר
