דלג לתוכן

בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL)

7-DEHYDROCHOLESTEROL

זמן קריאה: 1 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL):

ד"ר דן לוין מומחה פוריות ומומחה לצילום רחם באולטרסאונד "קצף" EX-EM יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר דן לוין מומחה פוריות ומומחה לצילום רחם באולטרסאונד "קצף" EX-EM

מנהל מרכז רפואת נשים באם המושבות פתח תקווה | ממומחה פוריות ו-IVF אסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר על ייעוץ מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר אריאלה סיטון-יעקובסון יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אריאלה סיטון-יעקובסון

רופאה בכירה ומנהלת שרות גינקואונקולוגי אמבולטורי ביחידה הגינקו-אונקולוגית במרכז הרפואי רבין, בי"ח בלינסון

ד"ר נפתלי צוקר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר נפתלי צוקר

מנתח בכיר, מומחה במיילדות וגניקולוגיה, מומחה להפסקות הריון. פרטי ההתקשרות מיועדים ללקוחות פרטיים בלבד!

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה

גניקולוג בכיר | מנהל תחום היסטרוסקופיות ומרפאת צוואר רחם באסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר עמנואל אטלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר עמנואל אטלי

מנהל מחלקות היולדות, בית החולים ליס ליולדות ונשים, המרכז הרפואי תל אביב - סורסקי (איכילוב)

ד"ר איריס יעיש אנדוקרינולוגיה

ד"ר איריס יעיש

מומחית לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

ד"ר ליאורה אברמוב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ליאורה אברמוב

גינקולוגית בכירה וסקסולוגית, מומחית לגינקולוגיה, מיילדות וטיפול מיני

פרופ' מוריר חמאיסי אנדוקרינולוגיה

פרופ' מוריר חמאיסי

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

ד"ר עמית מאיר גינקו-אונקולוגיה

ד"ר עמית מאיר

מומחית ביילוד וגינקולוגיה

ד"ר אשרת רביב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אשרת רביב

מומחית בגינקולוגיה ומיילדות, מרפאת צוואר רחם ועריה ולדן I טיפולים בטכנולוגיות מתקדמות

ד"ר רות באר (וייזל) יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר רות באר (וייזל)

מומחית במיילדות וגינקולוגיה

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית

רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה

ד"ר גדי שלומאי אנדוקרינולוגיה

ד"ר גדי שלומאי

מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית

ד"ר אירינה פיינברג יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אירינה פיינברג

רופאה בכירה במחלקת נשים, אחראית מרפאת צוואר הרחם, מרכז רפואי מעייני הישועה

ד"ר גלינה אורודז'ב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר גלינה אורודז'ב

רופאה בכירה ומומחית ברפואת נשים ומיילדות

ד"ר משה רויבורט יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר משה רויבורט

מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין

ד"ר נטע איזנברג קוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר נטע איזנברג קוגן

מומחית בכירורגיה גינקולוגית מתקדמת

ד"ר נירית אבירן אנדוקרינולוגיה

ד"ר נירית אבירן

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

ד"ר גיל לוי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר גיל לוי

מנהל היחידה לרפואת רצפת האגן בבית החולים האוניברסיטאי, אסותא אשדוד

ד"ר מאיר רוח יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר מאיר רוח

רופא נשים מומחה לאבחון וטיפול בליקויי פריון, רפואת נשים כללית, נערות ומתבגרות וגיל מעבר

ד"ר רודי חמודי הווארי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר רודי חמודי הווארי

מומחית בגניקולוגיה ומיילדות – טיפול מקצועי ורגיש, ליווי הריון וטיפול כולל בבריאות האישה

ד"ר ארי רייס יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ארי רייס

מנהל מערך נשים ויולדות, בית חולים "העמק"

ד"ר ג'וליה ברדה פישלר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ג'וליה ברדה פישלר

רופאת נשים מומחית במיילדות וגינקולוגיה, מנהלת המחלקה לרפואת אם ועובר במרכז הרפואי וולפסון ומרצה בכירה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב

ד"ר אהוד רז יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אהוד רז

רופא נשים מומחה בעל ניסיון של מעל 30 שנה בייעוץ הכנה ביצוע וליווי מטופלות בכל הנוגע להפסקות הריון

בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].

חפיסת קפליות פתוחה וכיתוב של המחלה תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome), בדיקת 7DHC
צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO. [1]

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2] [3]:
  • עיכוב התפתחותי.
  • זעירות ראש (מיקרוצפליה).
  • מוגבלות שכלית בינונית עד קשה.
  • מבנה פנים דיסמורפי.
  • בעיות לב עקב מומים מולדים.
  • מומים באיבר המין הזכרי (היפוספדיאס, זעירות פין).
  • מומים באצבעות (חיבור או ריבוי אצבעות).

ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו